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儿童吸入磷化铝中毒81例临床分析被引量：2: 2017年; 目的总结吸入磷化铝中毒患儿的临床表现及特点。方法回顾性分析吸入磷化铝中毒患儿资料。结果 81例患儿中男46例,女35例,发病年龄1~13岁,平均(6.64±3.48)岁,平均住院时间(2.71±1.48)d;均有接触史。主要临床表现为恶心、呕吐或腹痛等消化道症状(100%),头痛、头晕(67.2%),胸闷、乏力(62.37%),心悸(52.17%,>5岁)。总病死率12.34%~17.44%(10/81~15/86,包括5例门诊死亡病例)。10例住院死亡病例中,有6例伴心源性休克,4例有低血压,合并多器官功能损伤3例,5例出现严重心律失常,1例有肺出血。结论儿童吸入磷化铝中毒病死率较高,心血管系统损伤是主要死亡原因。高发季节应避免中毒,减少误诊,早期治疗可降低病死率。; 赵晓峰; 关键词：磷化铝中毒儿童吸入

新无义突变的毛发鼻指(趾)骨综合征1例报告并文献复习被引量：4: 2020年; 目的探讨毛发鼻指(趾)骨综合征(TRPS)患儿的遗传学病因。方法回顾分析1例患儿的临床及基因检测资料。结果患儿,男,4岁9个月,自幼喂养困难,多次患手足口病。身材矮小,眉毛、头发稀疏,梨形鼻。骨X片示指骨骨骺呈锥形,部分骨骺提前融合。可乐定激发试验生长激素峰值28.17 ng/mL。高通量测序及Sanger测序方法验证显示,患儿TRPS1基因(NM014112.4)存在无义变异c.1338C>A,P.Tyr446X(杂合),为新生突变,国内外尚未见报道。根据ACMG序列变异解读标准与指南判定为致病变异。结论TRPS常见特征性矮小。此例患儿TRPS1基因突变位点为首次报道。; 李利毛国顺赵晓峰李辛王依柔李群常国营王秀敏王剑; 关键词：基因突变

3p25.3p25.2染色体杂合缺失伴矮小及多发畸形1例遗传学特征与临床表型分析被引量：1: 2020年; 目的分析3号染色体p25.3p25.2(3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点.方法回顾分析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特征.结果患儿,男,1岁4个月.宫内发育迟缓,重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形(小头畸形、小下颌、长人中、低耳位、双侧耳前瘘管等)、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良,先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡眠障碍、甲状腺功能减低.患儿染色体核型分析46,XY.基因芯片分析示3p25.3p25.2区域存在一段3327 kb的杂合缺失,共39个基因缺失.结论 3p25.3p25.2区域3327 kb杂合缺失,致SETD5、VHL、FANCD2基因缺失导致该患儿临床表型.; 赵晓峰赵晓峰毛国顺刘德云刘德云王宁玲; 关键词：特殊面容多发畸形

STAT1功能获得性突变3例临床特点及基因分析被引量：2: 2021年; 目的探讨3例慢性皮肤黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病的信号传导与转录激活因子1(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)功能获得性突变(gain-of-function,GOF)的临床特征及基因特点。方法选取就诊阜阳市人民医院儿科的3例确诊为STAT1 GOF的患儿,对其临床特征进行分析总结,采集外周血样,运用高通量测序(high-throughput sequencing,NGS)进行基因检测,并同时进行父母的基因组DNA测序。结果3例患者均出现慢性皮肤黏膜念珠菌病、支气管扩张,并且伴有不同类型的自身免疫性疾病,基因检测证实均存在STAT1基因突变,有不同的突变位点,3个突变均属功能获得性突变,而父母基因均正常,为新发错义变异。结论STAT1 GOF新发突变易导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并自身免疫性疾病,并且在病程的不同时期STAT1基因突变可能伴随不同的自身免疫性疾病的表现,需定期观察,完善相关基因检测有助于早期诊断,避免漏诊及误诊。; 方辉张雷毛国顺李桂涛李利赵晓峰胡国生朱影; 关键词：自身免疫性疾病

低分子右旋糖酐联合速尿持续静滴治疗肾病综合征水肿患儿的疗效及预后分析被引量：9: 2017年; 研究[1]表明,肾病综合征是临床中常见的一种疾病,在儿科中该疾病的发病率极高。肾病综合征的标志为大量蛋白尿和低蛋白血症,该疾病的临床症状主要表现为水肿。水肿的严重程度与低蛋白血症呈正相关[2]。以往临床治疗中多采用人体白蛋白增加血容量,以增加利尿效果,但是频繁使用白蛋白给患者带来较多的副作用[3]。有研究[4]表明,低分子右旋糖酐能够替代白蛋白起同样利尿作用,并且能够减少副作用,; 赵晓峰; 关键词：肾病综合征低分子右旋糖酐水肿

小剂量胰岛素联合电解质治疗儿童糖尿病酮症酸中毒临床疗效评价被引量：6: 2022年; 目的:评价小剂量胰岛素联合电解质补充治疗儿童糖尿病酮症酸中毒的临床疗效。方法:收集2018-09~2020-12在阜阳市人民医院儿科住院治疗的Ⅰ型糖尿病酮症酸中毒患儿55例,按照简单随机抽样法分为观察组与对照组,观察组36例给予小剂量胰岛素0.05U·kg^(-1)·h^(-1)联合电解质补充治疗,对照组19例给予标准量胰岛素0.1U·kg^(-1)·h^(-1)及电解质补充联合治疗。比较两组临床症状纠正时间及电解质、二氧化碳结合力、血糖、血气、阴离子间隙及肾功能改善情况。结果:观察组临床症状纠正时间均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),治疗前,观察组与对照组电解质、二氧化碳结合力、血糖、血气、阴离子间隙及肾功能指标差异无统计学意义(P>0.05),治疗后,观察组二氧化碳结合力(23.01±3.91)mmol/L、血气pH值(7.42±0.06)高于对照组分别为(17.66±5.61)mmol/L、(7.34±0.07),观察组血糖(5.84±1.88)mmol/L、尿素氮(4.61±1.78)mmol/L、阴离子间隙(12.90±6.46)mmol/L,低于对照组的(7.46±2.76)mmol/L、(4.91±2.06)mmol/L、(17.02±6.84)mmol/L,差异有统计学意义(均P<0.05),电解质差异无统计学意义。结论:小剂量胰岛素联合电解质补充治疗儿童糖尿病酮症酸中毒的疗效显著,能够尽快改善临床症状,纠正内环境紊乱,减少并发症的发生,低血糖发生率低。; 李桂涛赵永张旭李利赵晓峰; 关键词：胰岛素儿童糖尿病酮症酸中毒电解质

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赵晓峰

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