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Coffin-Siris综合征携带ARID1B基因变异1例并文献复习被引量：1: 2022年; 本文报道了1例喂养困难、体质量增长不良、特殊面容、第五趾末关节缺如的6月龄女婴,基因检测显示ARID1B基因c.1818 C>A(p.Cys6062228*)变异,诊断为Coffin-Siris综合征,复习相关文献,以提高医生对该病的认识,避免漏诊。; 胡国生李岩张苗苗李亚彬; 关键词：临床表型

连续性血液净化在儿童危重症疾病的应用进展: 2025年; 连续性血液净化(CBP)技术是一种发展迅速的新兴技术,是儿童重症监护室治疗危重症病儿的一个有效手段,广泛应用于脓毒性血症、DIC、肝肾功能衰竭、肺脑水肿、急性胰腺炎、遗传代谢病、凝血功能异常及多器官功能障碍等疾病的儿童危重症疾病中。CBP常用模式是连续静脉-静脉血液净化模式,包括连续性静脉-静脉血液透析、连续性静脉-静脉血液滤过、连续性静脉-静脉血液透析滤过、脉冲式高容量血液滤过等,常见的并发症有凝血功能异常、出血、血栓、低血糖、过敏及电解质紊乱等。与成人相比,由于儿童病理生理特点、病种不同及设备要求,儿童CBP要求更高。目前CBP在危重症疾病的应用中融入了更多的重症思维和重症理念,使之越来越好地救治危重病人。; 李桂涛赵永朱影胡国生石静; 关键词：连续性血液净化危重症儿童

过敏性紫癜患儿预后影响因素及其预测价值研究被引量：2: 2024年; 目的:探讨过敏性紫癜(HSP)患儿预后的影响因素及其预测价值。方法:选取HSP患儿150例为研究对象。根据患儿治疗后有无复发分为预后不良组(47例)和预后良好组(103例)。比较两组患儿一般资料及生化指标(白细胞计数、血小板计数、血清总蛋白、乳酸脱氢酶、碱性磷酸酶、C-反应蛋白、免疫球蛋白A)。分析HSP患儿预后的影响因素及其对患儿预后不良的预测价值。结果:预后不良组皮疹反复发作、初次发病伴肾损害和呼吸道感染比例高于预后良好组(均P<0.05)。预后不良组血小板计数、C-反应蛋白及免疫球蛋白A水平高于预后良好组(均P<0.05)。皮疹反复发作、初次发病伴肾损害、呼吸道感染、血小板计数、C-反应蛋白及免疫球蛋白A为HSP患儿预后的独立影响因素(均P<0.05)。皮疹反复发作、呼吸道感染、血小板计数、C-反应蛋白及免疫球蛋白A对HSP患儿预后不良具有预测价值(均P<0.05)。结论:皮疹反复发作、初次发病伴肾损害、呼吸道感染、血小板计数、C-反应蛋白及免疫球蛋白A为HSP患儿预后的独立影响因素。除初次发病伴肾损害指标外,其余指标对HSP患儿预后不良具有一定预测价值。; 刘丽莹朱影毛国顺胡国生王艳娟; 关键词：过敏性紫癜儿童影响因素预后

STAT1功能获得性突变3例临床特点及基因分析被引量：2: 2021年; 目的探讨3例慢性皮肤黏膜念珠菌病伴有自身免疫性疾病的信号传导与转录激活因子1(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)功能获得性突变(gain-of-function,GOF)的临床特征及基因特点。方法选取就诊阜阳市人民医院儿科的3例确诊为STAT1 GOF的患儿,对其临床特征进行分析总结,采集外周血样,运用高通量测序(high-throughput sequencing,NGS)进行基因检测,并同时进行父母的基因组DNA测序。结果3例患者均出现慢性皮肤黏膜念珠菌病、支气管扩张,并且伴有不同类型的自身免疫性疾病,基因检测证实均存在STAT1基因突变,有不同的突变位点,3个突变均属功能获得性突变,而父母基因均正常,为新发错义变异。结论STAT1 GOF新发突变易导致慢性皮肤黏膜念珠菌病合并自身免疫性疾病,并且在病程的不同时期STAT1基因突变可能伴随不同的自身免疫性疾病的表现,需定期观察,完善相关基因检测有助于早期诊断,避免漏诊及误诊。; 方辉张雷毛国顺李桂涛李利赵晓峰胡国生朱影; 关键词：自身免疫性疾病

新生儿单核细胞增多性李斯特菌化脓性脑膜炎1例报告: 2018年; 目的总结单核细胞增多性李斯特菌化脓性脑膜炎新生儿的特点及治疗转归。方法回顾性分析1例诊断为单核细胞增多性李斯特菌化脓性脑膜炎新生儿的临床资料,并查阅相关文献。结果2017-02-25阜阳市人民医院新生科住院的新生儿,胎龄33+1周娩出20分钟,其母分娩前10小时有发热、血象高、血培养李斯特菌阳性;患儿出生后哭声低,生后10小时余出现呻吟、气促,生后12小时余出现发热、反复抽搐,以万古霉素、美罗培南抗感染为主的综合治疗,病情好转出院,并复习国内外李斯特菌病文献。结论发热、抽搐及意识障碍的早期新生儿,母亲合并李斯特菌感染者应考虑李斯特菌感染,其发病凶险,万古霉素、美罗培南治疗有效,临床应提高认识。; 李桂涛胡国生叶玉兰; 关键词：脑膜炎万古霉素新生儿

儿童糖尿病酮症酸中毒发生急性肾损伤的临床特征及危险因素分析被引量：3: 2023年; 目的总结1型糖尿病酮症酸中毒(DKA)儿童患者急性肾损伤(AKI)的发生率与临床特征,探讨该类患儿AKI的相关危险因素。方法回顾性分析76例1型糖尿病发生DKA的儿童患者资料。根据是否发生AKI将患儿分为非AKI组和AKI组,总结DKA患儿发生AKI的临床特征,采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验或χ2检验分析组间差异,并进行二元Logistic回归分析,对相关的危险因素进行受试者操作特征(ROC)曲线分析。结果76例患儿中22例(28.9%)在DKA发作时出现AKI,其中轻度DKA 4例(18.2%),中度DKA 2例(9.1%),重度DKA 16例(72.7%);1级AKI 15例(68.2%),2级AKI 3例(13.6%),3级AKI 4例(18.2%)。予全部患儿充分的补液、小剂量胰岛素等治疗,18例患儿肾功能在治疗24 h内恢复正常,3例在7 d内恢复正常,1例因急性肾损伤进行性加重需接受透析替代治疗。单因素分析显示AKI组患儿的发病年龄更大,血糖水平、尿酸、血钾、血钠、白蛋白、中性粒细胞百分比、阴离子间隙、红细胞压积更高。Logistic回归分析显示年龄、血糖水平、尿酸水平、红细胞压积为AKI发生的危险因素。ROC曲线临界值分别为年龄10.5岁、尿酸635.1μmol/L、血糖28.1 mmol/L、红细胞压积41.7%。结论1型糖尿病DKA患儿AKI发生率不低,多数AKI患儿短期预后良好。年龄较大,尿酸、血糖、红细胞比容升高的DKA患儿发生AKI的风险更高。; 胡国生李利; 关键词：糖尿病酮症酸中毒急性肾损伤儿童

2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习: 2025年; 目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低血钾及相应的临床表现,血钾最低分别为1.8 mmol/L和1.61 mmol/L,其中患儿2低血钾长达10年。患儿1经检测发现SLCl2A3基因杂合突变c.179C>T,突变来源于无症状的父亲;患儿2 SLCl2A3基因复合杂合突变c.1315G>A和c.1844C>T,突变分别来源于患儿的父母。其中,患儿2的复合杂合突变尚未见于我国GS的报道。结论:低钾血症是儿童GS重要特征,基因检测有助于该病的诊断。; 胡国生李利何一旻丁宇; 关键词：GITELMAN综合征儿童

晚发性维生素K缺乏与人类巨细胞病毒感染的临床关系分析被引量：2: 2012年; 目的探讨晚发性维生素K缺乏与人类巨细胞病毒(HCMV)感染的临床关系。方法对阜阳市人民医院儿科2008年1月到2010年12月收治11 768例患儿中的98例晚发性维生素K缺乏者,分为HCMV-IgM(+)组及HCMV-IgM(-)组,结合实验室检验结果及临床资料进行分析;并将同期住院的其他疾病母乳喂养儿98例作为对照组,测定HCMV-IgM。结果①98例中89例有颅内出血,8例有消化道出血,1例有脐部出血。经综合治疗,48例治愈,27例好转,15例放弃,8例死亡。经随访发现,共有31例留有不同程度神经系统后遗症。②39例HCMV-IgM(+)患儿中谷丙转氨酶增高、总胆红素增高、FIB降低的比率均较59例HCMV-IgM(-)患儿显著增高(P值分别为:0.000,0.000,0.015),差异有统计学意义。③98例患儿中HCMV-IgM(+)39例,同期住院的其他疾病母乳喂养儿98例中HCMV-IgM(+)7例,其阳性率比较差异具有统计学意义(P=0.000)。结论晚发性维生素K缺乏多表现为颅内出血,伤残率、病死率高,幸存者多留有不同程度的后遗症,与HCMV感染具有一定关系。; 赵永刘晓琳毛国顺胡国生; 关键词：晚发性维生素K缺乏 HCMV感染颅内出血

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胡国生

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