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李松峰

作品数：1 被引量：8H指数：1
供职机构：广西医科大学更多>>
发文基金：广西壮族自治区自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇小脑
  • 1篇小脑性
  • 1篇小脑性共济失...
  • 1篇毛细管
  • 1篇毛细管电泳
  • 1篇脑性
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇脊髓小脑性共...
  • 1篇共济失调
  • 1篇病人

机构

  • 1篇广西医科大学
  • 1篇广西壮族自治...

作者

  • 1篇谭建强
  • 1篇华荣
  • 1篇胡启平
  • 1篇丁晔
  • 1篇马军
  • 1篇舒伟
  • 1篇袁志刚
  • 1篇方玲
  • 1篇汪萍
  • 1篇李松峰

传媒

  • 1篇遗传

年份

  • 1篇2009
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增被引量：8
2009年
为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis,CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变,CAG重复数分别为59～70次和60～73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。研究表明,广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型,患者的CAG重复数低于过去的报道。
谭建强汪萍胡启平李松峰舒伟马军方玲华荣丁晔袁志刚
关键词：脊髓小脑性共济失调基因诊断毛细管电泳
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