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成年发病的急性播散性脑脊髓炎并吉兰-巴雷综合征6例分析被引量：1: 2021年; 目的探讨成年发病的急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)并吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barrésyndrome,GBS)的临床表现、脑脊液、神经电生理、影像学特点及预后。方法收集6例患者的临床资料,对其临床症候、脑脊液结果、神经电生理、头和脊髓影像改变特点及预后进行回顾性分析。结果(1)6例患者中ADEM并GBS 4例,急性播散性脊髓炎(acute disseminated myelitis,ADM)并GBS 2例;脑累及4例、脊髓累及6例、周围神经累及6例(脑神经4例,脊神经6例)。(2)发病年龄40~67岁;急性起病2例,亚急性起病4例;前驱感染史4例,发热1例,无明确前驱史1例。首发症状分别为头晕(2例)、复视(1例)、双下肢无力(2例)及腹痛(1例)。后期主要表现为肢体无力和尿便障碍(6例)、四肢深反射减弱及消失(2例)、双下肢跟、膝腱反射减弱及消失(4例)及锥体束损害(6例)。(3)脑脊液:颅内压增高1例(230 mmH 2O),余5例正常;蛋白均不同程度增高(470~1310 mg/L);脑脊液有核细胞数增高5例〔(10~130)×106/L〕,红细胞增高4例〔(8~220)×106/L〕;髓鞘碱性蛋白(MBP)增高4例,24 h鞘内IgG合成率增高5例;脑脊液寡克隆区带、抗神经节苷脂(GM)抗体谱及脑脊液病毒筛查均阴性。(4)肌电图:双侧上肢运动、感觉神经传导速度减慢3例,波幅降低2例;双侧下肢运动、感觉神经传导速度减慢6例,波幅降低5例;F波检查5例(F波出现率降低4例,潜伏期延长5例);视觉诱发电位异常2例。(5)头MRI发现病灶4例(多发小病灶3例,单发小病灶1例),脊髓MRI均发现病灶(多发局灶性4例、节段性2例)。(6)治疗及预后:静脉注射免疫球蛋白(IVIg)治疗1例,糖皮质激素治疗1例,二者联合治疗4例,6例均预后良好。结论本组患者ADEM并GBS可累及脑、脊髓、神经根和周围神经,临床表型变异性明显;肢体无力及尿便障碍多见,深反射减低或消失及锥体束损害是主要的体征。脑脊液未�; 陈林林韩晓琛安利白文浩王晓艳姚生; 关键词：ADEM GBS 磁共振波谱学电生理

常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调一例并文献复习: 2024年; 目的探讨常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay,ARSACS)患者的临床、影像、病理及遗传学特点。方法选取2019年12月23日解放军总医院第六医学中心神经内科患者1例,回顾分析患者的临床、影像、腓肠神经活检病理及基因突变特点,并复习既往文献。结果本例患者男,21岁,2岁起病,首次发作表现为双下肢力弱及不耐受疲劳,11岁出现共济失调步态,17岁出现剪刀步态。主要临床表现为典型小脑共济失调、痉挛性截瘫和周围神经病“三联征”,头颅MRI示脑桥基底部和被盖部T2WI轴位横向条带状短T2信号,呈“4行2列”排列;脑桥小脑脚增粗,小脑上蚓部萎缩。神经电生理示运动神经潜伏期延长及波幅减低、传导速度减慢,感觉神经传导未检出确切波形。双侧胫骨前肌呈神经源性损害。腓肠神经活检病理示神经束内大、小有髓神经纤维密度中度减少,及散在分布的轴索变性及薄髓纤维。患者ARSACS基因存在p.D968Vfs*13和p.D1903Yfs*31的2处移码突变,分别来自患者父亲和母亲。既往文献未发现该突变报道,考虑为新发突变。结论ARSACS患者临床表现为典型“三联征”,头颅影像学表现为脑桥轴位T2WI呈“4行2列”排列的横向条带状短T2信号,腓肠神经活检呈慢性活动性轴索变性及髓鞘脱失,ARSACS基因新发突变。; 刘升阳闫雨萌安利孙辰婧刘建国姚生; 关键词：三联征轴索变性神经活检移码突变

无创正压通气对重症支气管哮喘的疗效分析被引量：21: 2016年; 目的探讨无创正压通气对重症支气管哮喘的临床疗效。方法以我院2011年3月-2013年8月呼吸科收治的60例重症支气管哮喘患者作为研究对象,随机分为研究组(30例)和对照组(30例)。对照组患者采用常规药物治疗,研究组在对照组基础上行无创正压通气治疗。比较两组的血气指标和临床疗效。结果两组患者年龄、性别、病程、肺功能等差异无统计学意义。两组治疗前后动脉血气指标(p H、PO_2、PCO_2、SO_2)差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组治疗总有效率为96.7%,对照组为86.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用无创正压通气治疗重症支气管哮喘可有效改善血气指标。; 张虹王力祁晓磊田小京安利; 关键词：无创正压通气重症支气管哮喘疗效

视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现被引量：1: 2023年; 视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现(RVCL-S)是一种单基因常染色体显性遗传性内皮细胞病。该病在不同时期被描述为不同的疾病实体。1988年首次由Grand等描述为脑视网膜血管病,1991年由Storimans等描述为遗传性血管视网膜病,1997年Jen等将其更名为遗传性内皮病、视网膜病、肾病和脑卒中。2007年Richards等通过分子生物学研究发现该病为3号染色体短臂TREX1基因突变所致。; 安利姚生; 关键词：视网膜疾病脑疾病遗传性疾病基因检测

老年少见脑小血管病临床及遗传性特征研究被引量：1: 2022年; 目的分析老年少见脑小血管病(CSVD)临床资料、病理学及遗传性特征。方法收集2020年5月至2022年5月就诊于解放军总医院第六医学中心神经内科的老年CSVD患者3例,分析其病史、家族史、影像学及病理学资料,明确CSVD病因类型及特点。结果患者1,72岁女性,头颅CT示右侧额叶出血,行血肿清除术后病理学示右额叶异常脑组织,CD34、星形胶质细胞增生、β淀粉样蛋白(Aβ)_(40)、Aβ_(42)、刚果红及CD68阳性,确诊为散发性脑淀粉样血管病。患者2,60岁男性,头颅CT示颅内多发低密度病灶,且散在钙化点,头颅MRI示多发长T_(1)、T_(2)病灶,部分病灶弥散加权成像呈高信号,磁敏感加权成像可见顺磁物质沉积,TREX1基因突变,确诊为伴脑白质病及系统性表现的视网膜血管病。患者3,67岁男性,头颅MRI可见皮质萎缩,侧脑室旁多发白质长T_(1)、T_(2)信号,基因变异位点c:2129A>G chr19-15296313 p.Y710C,其子相应位点亦突变,确诊为常染色体显性遗传脑动脉病。结论老年CSVD病因最常见为小动脉硬化,但也可能是遗传性的,不可忽视老年患者家族史及基因的筛查。; 孙辰婧贾爽爽钟晓玲安利徐金娥邱峰; 关键词：基因检测

老年急性播散性脑脊髓炎15例临床表现及影像学特征: 2021年; 目的探讨老年急性播散性脑脊髓炎(ADEM)临床与影像特征。方法回顾性分析2013-03至2019-01解放军总医院第六医学中心神经内科15例住院老年ADEM患者的临床资料、实验室资料及影像资料。结果男6例,女9例,年龄60~77岁,其中急性、亚急性起病分别为5例、10例;2例存在前驱诱因;首发症状:头痛与偏瘫各4例,截瘫2例,面部抽动、复视、嗜睡、腹痛和视力障碍各1例;13例头颅MR影像可见病灶。本研究中的老年ADEM患者影像表现与文献报道的儿童及中青年ADEM的头颅MRI影像相比较,并无明显差别,但本研究中部分病灶影像呈假瘤样,与中枢神经系统瘤样炎性脱髓鞘病相叠加;4/6例神经传导速度异常,高于既往文献报道中儿童和中青年ADEM患者周围神经损害发生率;随访末期,遗留中重度神经功能障碍或者死亡8例,预后较既往文献报道中儿童和中青年ADEM患者差。结论老年ADEM前驱症候较少、起病较缓、首发症状多不典型、多累及周围神经,易误诊,预后相对较差。; 谈晓牧刘建国安利解锐张凤群黄鑫; 关键词：急性播散性脑脊髓炎核磁

伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病家系特点分析: 2023年; 目的探讨伴白质脑病和系统性损害的视网膜血管病(retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations,RVCL-S)家系的临床、组织病理及分子遗传学特点。方法回顾性分析RVCL-S家系的临床资料并绘制家系图,总结其临床表现、影像学、组织病理及分子遗传学特点。结果家系1:男性发病3例,年龄分别为10岁、29岁和40岁。家系2:男性发病1例,年龄为32岁。2家系患者均表现为视网膜血管病、白质脑病及多系统损害,后者包括肝、肾、消化道受累等;2家系无症状携带者4例。家系1-Ⅱ2颅脑CT示左侧侧脑室后角旁片状低密度,伴颅内多发高密度钙化,颅脑MRI平扫示侧脑室旁病变;家系1-Ⅱ5颅脑MRI平扫及增强示额颞叶皮层病变伴周围水肿及占位效应,环形强化明显。家系2-Ⅱ1颅脑MRI平扫及增强先后出现右侧及左侧额叶病变,伴周围水肿及强化,占位效应明显。家系1-Ⅱ5病变脑组织手术病理示内皮细胞增生性病变;家系2-Ⅱ1脑病变2次手术病理均符合“脑梗死”样表现;小肠壁内小血管示内皮细胞增生性病变。家系1-Ⅱ2存在TREX1 D272Rfs杂合突变,其2女1子均为无症状突变携带者。家系2-Ⅱ1基因存在TREX1 S246Ifs杂合突变,其父亲、母亲均未发现该突变,其子为无症状突变携带者。结论RVCL-S临床主要表现为视网膜血管病、神经系统受累及多系统损害。影像学见颅内病变可呈占位性,伴周围水肿及强化;病理特点为小血管内皮细胞增生及管腔狭窄。基因结果证实存在TREX1基因突变。; 安利姚生韩晓琛孙辰婧刘建国; 关键词：视网膜血管病白质脑病脑组织病理家系图

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安利

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