谢丽娜
- 作品数：13 被引量：23H指数：3
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家科技支撑计划吴阶平医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学电子电信更多>>
- 伴小脑萎缩的智力运动发育迟缓患儿病因分析
- 谢丽娜王珺王立文李尔珍杨健
- 伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良一例被引量：1
- 2016年
- 患儿女,2岁1月龄,因＂尚不能独坐＂于2015年5月收入首都儿科研究所附属儿童医院神经内科.患儿2岁1月龄仍竖头不稳、翻身不全、不能独坐、独站,智力、运动发育明显落后于同龄儿,伴双眼水平震颤,无抽搐发作.自出生后无喂养困难,但体重增长不满意.患儿为第2胎第2产,母亲孕产史正常.患儿父母健康,否认近亲结婚,姐姐3岁半,身体健康.否认相关家族史及遗传病史.
- 谢丽娜靳水玲王珺徐翠娟王立文李尔珍
- 关键词：小脑萎缩基底节患儿父母身体健康神经内科
- 伴或不伴头颅磁共振异常的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿的对比研究被引量：10
- 2018年
- 目的对头颅MRI异常或正常的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿进行对比研究。方法回顾性分析33例抗NMDAR脑炎患儿的临床特点,并比较头颅MRI异常或正常患儿之间的临床特点及预后差异。结果 33例患儿发生率前5位的首发症状依次为癫癎发作(61%)、不自主运动(61%)、语言障碍(54%)、精神行为异常(52%)和意识障碍(30%)。所有患儿的脑脊液抗NMDAR抗体均阳性,29例(88%)血清抗体阳性。脑脊液白细胞升高的15例(46%),3例(9%)蛋白升高,寡克隆阳性29例(88%)。脑电图异常(癫癎波或慢波或合并存在)患儿26例(79%)。仅1例发生呼吸衰竭。1例在随诊过程中发现蝶鞍区生殖细胞瘤。33例患儿中头颅MRI异常的13例(39%):T1WI表现为低信号或等信号、T2WI及T2-FLAIR表现为高信号,病变部位包括颞叶(38%)、额叶(23%)、基底节(23%)、顶叶(15%)、枕叶(15%)、脑干(15%)、丘脑和小脑(各8%),其中以灰质病变为主者5例(38%)、白质病变为主者8例(62%),2例患儿存在脑膜强化。头颅MRI异常患儿的前驱感染比例、意识障碍发生率、病情反复的几率、Glasgow严重评分、脑脊液白细胞升高发生率、二线治疗的应用率均高于头颅MRI正常的患儿,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论头颅MRI异常的抗NMDAR脑炎患儿具有某些临床特点,这些特点对于病情的判断和诊疗措施的选择具有一定的指导意义。
- 张建昭陈倩郑萍谢丽娜仪晓立任海涛杨健
- 关键词：头颅磁共振N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎儿童
- 伴和不伴头颅磁共振异常的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的对比研究
- 张建昭杨健郑萍陈倩谢丽娜姬辛娜仪晓立任海涛
- 一种用于诊断或预后评估癫痫患儿的标志物及其检测方法和应用
- 本发明公开了一种用于诊断或预后评估癫痫患儿的标志物及其检测方法和应用，属于检测领域，标志物包括如下嘌呤代谢物中的一种或几种：尿酸、肌酐、黄嘌呤、次黄嘌呤、鸟嘌呤、腺嘌呤、腺苷、三磷酸腺苷、腺苷二磷酸、腺苷酸。本发明报告了...
- 陈倩姬辛娜于超计刘婉婷陈金晓李淑品郑萍冯硕吴欢欢谢丽娜魏星
- 拟诊为急性播散性脑脊髓炎58例患儿的临床特征、预后及误诊分析被引量：2
- 2018年
- 目的 分析58例病初诊断为急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)患儿的临床特征、预后及误诊分析.并了解相关抗体抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-as-partate receptor,NMDAR)、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)、水通道蛋白4(aquaporin-4,AQP4)在ADEM患儿中的阳性情况及甲泼尼龙冲击治疗不同疗程对于患儿神经功能的恢复有无差异.方法 收集2011年2月至2016年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科病房住院期间诊断为ADEM患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 初步诊断为ADEM的患儿共58例,男32例,女26例,年龄分布在l岁1个月～15岁10个月(平均年龄6.48 ±4岁).在随诊中,其中2例病情多次发作诊断为多发性硬化(multiple sclerosis,MS),1例反复2次住院后诊断为线粒体脑肌病,1例确诊为高同型半胱氨酸血症,2例病情好转后再次出现相似症状,经相应检查后诊断为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体脑炎.最后确诊为ADEM的为52例,分为单相型(43/52,82％)、多相型(9/52,18％);最常见的临床表现包括:发热(28/52,53.8％)、瘫痪(18/52,34.6％)、意识障碍(17/52,32.7％)、抽搐(13/52,25％)、头痛(11/52,21.1％)、视力障碍(5/52,9.6％)、言语障碍(5/52,9.6％)、共济失调(4/52,7.7％)、不自主运动(3/52,5.7％).其中39例患儿住院期间行血清和脑脊液NMDAR抗体检测(2例为阳性)、14例行血清MOG抗体检测(4例为阳性)、14例血及脑脊液AQP4检测均为阴性.45例(45/52,86.5％)完成了随访,随访时间1.1 r5年(3.21±1.32)年.临床痊愈31例(68.9％),轻度后遗症6例(13.3％)(包括认知障碍、学习能力差)、重度后遗症8例(17.8％)(包括智力低下、瘫痪、癫痫等).应用甲泼尼龙1轮和甲泼尼龙2轮或3轮治疗后患儿的改良Rankin评分(mRS)差异无明显统计学意义.结论 多数ADEM患儿预后较好,病初诊断的ADEM患儿需长期跟踪,病情反复
- 张建昭郑萍谢丽娜姬辛娜杨健
- 关键词：急性播散性脑脊髓炎抗体甲泼尼龙
- DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍3例被引量：2
- 2024年
- 3例患儿临床以发育迟缓、癫痫发作伴不同程度运动障碍为主要表现,基因全外显子测序均为DHDDS基因变异,均诊断为DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍。2例患儿呈神经退行性病程,癫痫起病年龄分别为1岁2月龄及3岁,发作形式包括肌阵挛、强直阵挛及动作减少性发作,1例伴有热敏感表现。
- 刘婉婷姬辛娜冯硕高彦彦谢丽娜李淑品陈金晓吴欢欢陈倩
- 关键词：发育迟缓
- 伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良的临床特点
- 目的：探讨伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良(H-ABC)的临床特点、治疗及转归.方法：报道1例H-ABC并结合文献分析该病的临床特点.结果：患者为2岁余幼女,隐匿起病,以里程碑发育迟缓、双眼球水平震颤、持物不稳、肌张力障...
- 谢丽娜靳水玲王珺徐翠娟王立文李尔珍
- 关键词：脑白质病小脑共济失调肌张力障碍
- 以喘息、智力运动发育倒退为临床表现的生物素酶缺乏症1例诊疗分析被引量：3
- 2020年
- 目的分析生物素酶缺乏症(BTDD)的临床特点和诊疗方法。方法回顾分析1例生物素酶基因变异致BTDD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,13月龄,生后8月龄起病,反复出现喘息,大运动发育倒退,顽固性代谢性酸中毒合并代偿性呼吸性碱中毒;尿液有机酸分析提示乳酸、酮体、琥珀酸、延胡索酸、2.3DH2MB、3 meglutarconate、苹果酸增高;生物素酶活性显著减低。全外显子基因检测提示患儿BTD基因c.1493dupT纯合变异,为致病性变异,分别来自表型正常的父母,确诊为BTDD。补充生物素后患儿喘息症状数小时内缓解。结论疑似BTDD者应尽早行血尿串联质谱检测,完善生物素酶活性和基因检测。
- 谢丽娜毛莹莹陈倩
- 关键词：生物素代谢性酸中毒
- 儿童自身免疫性脑炎临床研究被引量：3
- 2019年
- 目的探讨儿童自身免疫性脑炎(AE)的临床特点、治疗及其预后。方法选择2014年10月至2016年11月,首都儿科研究所附属儿童医院神经内科收治的12例AE患儿为研究对象,包括11例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎及1例抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体相关脑炎患儿。对12例AE患儿的临床病例资料进行回顾性分析,包括临床表现、辅助检查、诊断、治疗及随访等,总结儿童AE的临床特点、治疗及预后。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有受试儿的监护人签署临床研究知情同意书。结果①一般临床资料:本组12例AE患儿的平均年龄为7岁5个月,入院时平均病程为20.5d,男、女患儿比例为5∶7。②临床表现:多为急性或亚急性起病,首发症状可见情绪及行为异常、发热伴头疼、惊厥、言语障碍、乏力、感觉异常等。11例抗NMDAR脑炎患儿主要临床表现为,90.9%(10/11)有精神症状,81.8%(9/11)有睡眠障碍,72.7%(8/11)有语言、认知障碍,或者运动障碍,54.5%(6/11)有惊厥发作,45.5%(5/11)有意识障碍,36.3%(4/11)出现自主神经功能异常。1例抗LGI1抗体相关脑炎患儿,临床以睡眠障碍为主要表现。③实验室检查结果:对12例AE患儿脑脊液进行常规检查的结果均显示基本正常,并且影像学筛查亦未发现肿瘤。12例AE患儿中,6例头颅MRI检查可见颅内异常信号,8例视频脑电图检查可见不同程度慢波背景。11例抗NMDAR脑炎患儿的脑脊液抗NMDAR抗体检测,均呈阳性或强阳性;1例抗LGI1抗体相关脑炎患儿的脑脊液抗LGI1抗体检测呈阳性。④治疗及随访结果:对12例AE患儿均采用甲泼尼龙和(或)静脉注射免疫球蛋白(IVIG)进行免疫治疗,对其随访时间为12~27个月。其中,9例患儿临床痊愈,2例存在不同程度神经系统后遗症,1例出院后即失访。⑤特殊表现:患儿1临床仅表现为视力障碍;患儿12临�
- 徐翠娟王珺杨圣海张建昭谢丽娜
- 关键词：神经系统自身免疫性疾病脑炎睡眠障碍边缘叶脑炎儿童
