张建昭
- 作品数：44 被引量：102H指数：6
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项北京市科技计划项目北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生环境科学与工程电子电信更多>>
- Tourette综合征患儿三种肺炎支原体特异性抗体的检测Tourette综合征患儿三种肺炎支原体特异性抗体的检测被引量：1
- 2011年
- 目的 探讨肺炎支原体（MP）感染与Tourette综合征（TS）的关系.方法 根据美国耶鲁综合抽动严重程度量表（YCTSS）评分,将4l例TS患儿（TS组）分为轻度组和中重度组,以同期健康儿童60例作为对照组,采用酶联免疫吸附法测定2组血清中MP特异性抗体免疫球蛋白A（MP-IgA）、免疫球蛋白G（MP-IgG）、免疫球蛋白M（MP-IgM）的水平;观察TS组与对照组是否存在血清MP-IgA、MP-IgG、MP-IgM的差别.结果 TS组MP-IgA阳性率（24.39%）和MP-IgG阳性率（53.66%）均高于对照组（6.67%,28.33%）,差异均有统计学意义（P均＜0.05）;TS组MP-IgM阳性率与对照组比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 MP感染与TS发病可能存在一定的联系.
- 张建昭杨健李尔珍吴建新崔小岱王立文王昕孙春荣
- 关键词：多动秽语综合征肺炎支原体免疫球蛋白类
- Tourette综合征患儿Th1/Th2细胞功能状态研究
- 目的 Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)作为儿童常见的一种神经精神疾患,临床是以突发性、快速的、反复的、节律性的动作和(或)发声为特征的神经精神性疾病。近年来发现感染某些病原体后可诱发本病...
- 张建昭杨健李尔珍吴建新崔小岱王立文王昕孙春荣
- 文献传递
- 抽动秽语综合征与感染及白细胞介素的关系被引量：3
- 2010年
- 抽动秽语综合征（TS）是以抽动和发声异常为症候群的神经精神疾患，发病机制尚未明确。感染及感染后所致的免疫异常可能参与该病的发生及病情加重，研究较多的是链球菌的感染，并由此提出了“与链球菌感染有关的小儿自身免疫性神经精神病”学说，其中自细胞介素可能起了重要作用。也有研究指出肺炎支原体感染与该病有一定关系。
- 张建昭杨健
- 关键词：抽动秽语综合征肺炎支原体白细胞介素
- 重症中枢神经系统疾病患者重力滴注鼻饲法肠内并发症的观察被引量：1
- 2014年
- 重症患者处于高代谢状态，这种状态大量消耗自身的能量储备，故需要较多的能量。而且重症中枢神经系统疾病患者往往存在意识障碍及吞咽困难，既往曾给予肠外营养支持，但不良反应大，且对患者恢复不利，故肠道内给予应用就非常重要。早期应用肠内营养对于维持肠道菌群平衡及维护肠道功能起重要作用，但肠内营养也存在并发症，这对患者恢复产生了不利影响。本研究于2012年3月至2013年12月对70例重症中枢神经系统疾病伴有吞咽困难的患儿采用的2种不同的鼻饲方法进行比较，观察并发症的发生情况，报告如下。
- 侯丽娜张建昭赵佳维宋伟杨健
- 关键词：并发症鼻饲法高代谢状态滴注
- 神经纤维瘤病1型患儿22例临床特点及NF1基因变异分析
- 2024年
- 目的探讨神经纤维瘤病1型患儿的临床特点及NF1基因变异的遗传学特点。方法收集并分析2022年1月至2023年9月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科门诊的22例神经纤维瘤病1型患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行致病基因检测,对家系成员应用Sanger测序进行基因突变位点验证,利用同源建模软件对蛋白三维结构进行预测,分析基因突变特点。结果22例神经纤维瘤病1型患儿中男14例,女8例,就诊年龄3个月至12岁。22例患儿均有多发的牛奶咖啡斑,发病年龄为出生时至2岁。9例伴腋窝或腹股沟区雀斑,2例伴皮肤神经纤维瘤,2例伴幼年黄色肉芽肿,2例伴学习障碍,伴虹膜lisch结节、中枢性性早熟和脊柱侧弯各1例,5例头颅磁共振成像显示有神经纤维瘤表现。22例患儿中共检测到5种类型的NF1基因变异,1例为NF1基因整体杂合缺失,4例为错义变异(其中1例携带2种错义变异),8例为移码变异,6例为无义变异,3例为经典剪接位点变异。其中有7种为未报道变异:c.758T>A(p.Val253Glu)、c.2360dupC(p.Thr788Asnfs*5)、c.5513T>G(p.Leu1838*)、c.2774dupT(p.Leu925Phefs*11)、c.6894dupT(p.Val2299Cysfs*7)、c.6882_6883delCT(p.Phe2295Leufs*10)和c.6448A>T(p.Lys2150*);6种为移码变异或者无义变异导致蛋白表达截短,严重影响蛋白功能;而错义变异c.758T>A(p.Val253Glu)经蛋白三维结构预测分析显示,不确定是否影响蛋白构象。2例患儿的NF1变异遗传自母亲;1例同时携带2个NF1错义变异,其中1个可能致病性变异为自发变异,另1个致病性不明的变异遗传自表型正常的患儿父亲;其余19例患儿的变异均为自发变异。结论神经纤维瘤病1型在儿童早期主要表现为多发牛奶咖啡斑,可在早期出现皮肤神经纤维瘤、幼年黄色肉芽肿、虹膜lisch结节等特征性表现;NF1基因发生致病性变异复杂多样,本研究鉴定22个变异,新变异丰富了NF1基因变异谱。
- 高莹王建才朱芸张建昭仪晓立白晋丽瞿宇晋
- 关键词：神经纤维瘤病1型基因神经纤维瘤病1型表型皮肤表现
- 再谈儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎
- 2017年
- 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎于2007年首次报道,之后相关病例报道逐渐增多,对其临床特征、诊断及治疗方法等进行了详细阐述,明确了本病是独立的自身免疫性脑炎。Dalmau等[1]提出：抗NMDAR脑炎与经典的边缘性脑炎不同,其多样性的临床表现超出了边缘性脑炎的“三主征”,故在自身免疫性脑炎分类中,将抗NMDAR脑炎列为独立类型,区别于边缘性脑炎。儿童自身免疫性脑炎中以抗NMDAR脑炎最为常见。
- 杨健张建昭
- 关键词：NMDAR脑脊液常规细胞表面抗原病原检测二线药物
- Dravet综合征诊断与治疗的中国专家共识
- 2024年
- Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)(OMIM:607208)为婴儿期起病的难治性癫痫综合征,由法国医生Charlotte Dravet在1978年首次报道,既往又称婴儿严重肌阵挛癫痫(Severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)^([1])。
- 中国抗癫痫协会创新与转化专业委员会中华医学会儿科学分会罕见病学组中华医学会儿科学分会神经学组姜玉武张月华吴晔方方田小娟张建昭柳青周东王艺周水珍蒋莉廖卫平刘晓蓉操德智彭镜王华孙丹汪东郑帼高峰梁建民贾天明刘晓鸣
- 关键词：难治性癫痫肌阵挛癫痫婴儿期中国专家共识OMIM
- Omicron变异株感染导致儿童热性惊厥的临床特征分析被引量：2
- 2023年
- 目的分析儿童感染Omicron变异株后发生热性惊厥的临床特征。方法回顾性收集2022年12月1—31日(Omicron变异株流行期间,设为Omicron组)和2021年同期(非Omicron组)就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科热性惊厥患儿的临床资料,分析比较两组患儿的临床特征。结果Omicron组381例,男性250例,女性131例,平均年龄(3.2±2.4)岁。非Omicron组112例,男性72例,女性40例,平均年龄(3.5±1.8)岁。Omicron组人数明显增多,是非Omicron组的3.4倍。Omicron组1岁~和6~10.83岁两个年龄段患儿占比高于非Omicron组,4岁~和5岁~两个年龄段患儿占比低于非Omicron组(P<0.05)。Omicron组丛集性发作和惊厥持续状态比例高于非Omicron组(P<0.05)。热性惊厥复发患儿中,Omicron组6~10.83岁占比高于非Omicron组,3岁~、4岁~、5岁~占比低于非Omicron组(P<0.05)。结论儿童感染Omicron变异株后热性惊厥的特征是年龄范围更广,在一次发热病程中丛集性发作和惊厥持续状态的比例增加。
- 张建昭刘子奇钟倬堂彭晓音杨圣海冯硕姬辛娜杨健
- 关键词：热性惊厥儿童
- 儿童单病程及复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床特征及预后分析
- 2023年
- 目的 分析儿童单病程及复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎的临床特征和预后。方法 选取2013年1月至2020年12月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科治疗的抗NMDAR脑炎患儿63例,回顾性分析其中复发(在随访过程中出现≥2次的脑炎表现的病情反复)和无复发(单病程)患儿的临床特征、诊疗情况和预后。结果 随访1~8年,其中复发患儿9例(14.3%),男6例,女3例;初发年龄6.9~13.1岁,平均(9.79±1.68)岁;复发的时间为5~63个月,平均(24.89±17.62)个月。2例(22.2%)患儿≥2次复发。复发患儿初次发病症状最常见的依次为言语障碍8例(88.9%),精神行为异常7例(77.8%),癫痫发作6例(66.7%),不自主运动6例(66.7%)。复发时患儿改良Rankin评分为(2.22±1.10)分,低于初次发病时评分[(3.77±1.12)分],差异有显著性(P<0.05)。4例(44.4%)患儿初次发作时头颅MRI存在异常。6例(66.7%)患儿初次发病时存在脑脊液白细胞升高。所有复发患儿均未发现肿瘤。单因素分析显示,年龄、脑脊液抗NMDAR抗体滴度≥1∶100、转入ICU治疗与儿童抗NMDAR脑炎复发有关(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,转入ICU治疗是儿童抗NMDAR脑炎复发的独立危险因素(P<0.05)。6例(66.7%)复发患儿进行了脑脊液病原学宏基因检测,未发现病原学证据。结论 抗NMDAR脑炎复发患儿的发病年龄偏大,病情严重患儿容易复发。复发较初次发病症状有所减轻。
- 张建昭孙静郑萍李冠男任海涛陈倩
- 关键词：脑炎儿童N-甲基-D-天冬氨酸受体复发
- 整合视听连续执行测试结果与注意力缺陷多动障碍患儿认知功能特点关系
- 2024年
- 目的探讨整合视听连续执行测试(IVA-CPT)结果正常与异常的注意力缺陷多动障碍(ADHD)患儿认知功能的差异,以及注意力缺陷、多动-冲动症状严重程度不同患儿认知功能的差异。方法选择2022年1月至2023年6月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科门诊、保健科门诊及多学科ADHD联合门诊就诊的192例ADHD患儿为研究对象。所有患儿均接受韦氏儿童智力测试(WISC-CR)、IVA-CPT、认知功能测试(长程)和SNAP-Ⅳ评定量表父母版评估。根据ADHD患儿IVA-CPT结果正常与否,将其分别纳入IVA正常组(n=58,IVA-CPT结果正常)与IVA异常组(n=134,IVA-CPT结果异常)。根据ADHD患儿SNAP-Ⅳ评定量表父母版测试中注意力缺陷维度评分结果,将其分别纳入注意力正常组(n=46,≤13分),轻度异常组(n=54,>13~18分),中度异常组(n=53,≥18~23分),重度异常组(n=39,≥18~23分)。根据ADHD患儿SNAP-Ⅳ评定量表父母版测试中多动-冲动维度评分结果,将其分别纳入多动-冲动正常组(n=61,≤13分),轻度异常组(n=51,>13~18分),中度异常组(n=48,≥18~23分)与重度异常组(n=32,≥23分)。采用Mann-Whitney U检验或Kruskal-Wallis H检验,对上述分组患儿认知功能评分进行比较,组间进一步两两比较,采用Bonferroni法校正检验水准(校正后检验水准为0.008)。所有受试儿家长均知情同意,并签署临床研究知情同意书。本研究遵循的程序符合首都儿科研究所伦理委员会制定的伦理学标准,并获得该伦理委员会批准(审批文号:SHERLL2023005)。结果①IVA正常组ADHD患儿的基本反应能力、序列关系、比较大小、短时记忆容量(倒背)及威斯康星卡片分类测试评分,均高于IVA异常组,并且差异均有统计学意义(Z=-2.17、P=0.030,Z=-2.69、P=0.007,Z=-3.30、P=0.001,Z=-2.32、P=0.020,Z=-2.58、P=0.010)。②注意力正常组与轻度、中度及重度异常组ADHD患儿的注意分配测验评分比较,差异有统计学意义(χ^(2)=8.66,P
- 刘子奇刘思奇陶梦娇任永颖李冠男孙静王昕张建昭杨健
- 关键词：注意力缺陷障碍伴多动认知功能障碍任务切换
