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基因芯片检测技术与基因测序技术在遗传性耳聋产前诊断中的联合应用被引量：7: 2015年; 耳聋是最常见的出生缺陷之一。60%的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治疗。基因检测技术能够准确定位致病基因突变位点,了解疾病形成机理,有针对性地干预治疗和预防疾病发生。对于中国人群耳聋致病基因特异性研究表明,GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、12s rRNA是主要的耳聋致病基因。本研究在遗传性耳聋产前诊断中联合应用基因芯片检测技术与基因测序技术，现将结果报告如下。; 方媛顾茂胜王传霞索峰刘向红; 关键词：遗传性耳聋基因芯片检测产前诊断先天性耳聋筛查手段基因测序技术

徐州地区孕中期胎儿染色体非整倍体筛查-诊断的模式研究及临床应用被引量：1: 2014年; 21-三体综合征是先天出生缺陷中最常见的疾病之一,在我国其发生率约占活产新生儿的1/800~1/1000。18-三体综合征和13-三体综合征是仅次于21-三体综合征的常见染色体三体综合征,均表现为严重智力低下,特殊面容,常合并各种先天畸形。染色体异常是导致出生缺陷、智力障碍的重要原因,目前尚无有效的治疗方法。故只能通过产前早发现、早诊断。; 方媛顾茂胜刘向红; 关键词：染色体非整倍体

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刘向红