索峰
- 作品数：16 被引量：48H指数：5
- 供职机构：徐州市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：徐州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 可防倒流的移液枪
- 可防倒流的移液枪，涉及移液枪技术领域，可防倒流的移液枪，包括移液器，移液器的枪口管上可拆卸的连接有用于防止液体吸入移液器内的防倒吸管，防倒吸管的底部可拆卸的连接有用于安装移液吸头的安装管，防倒吸管内固定连接有呈漏斗状的阻...
- 缑灵山尹馨张纪华索峰
- 徐州地区部分人群Y染色体微缺失现状分析被引量：2
- 2022年
- 目的分析徐州地区部分人群Y染色体微缺失类型分布及其临床表征。方法将2018年1月至2021年8月在本科室进行Y染色体微缺失检测的男性患者408例纳入研究范围,采其外周血提取DNA,进行多重荧光PCR,必要时进行电泳分析及染色体微阵列分析(CMA)。结果共检出Y染色体微缺失39例,除去不符合研究要求1例,总缺失率为9.34%(38/407),缺失类型中AZFc、AZFa+b+c、AZFb+c、AZFb、AZFa sY86缺失率依次为57.89%(22/38)、18.42%(7/38)、15.79%(6/38)、5.26%(2/38)、2.63%(1/38)。缺失患者除精子异常、夫妻不孕不育为主要表现外,睾丸发育不良也占据较大比例。结论鉴于徐州地区发生Y染色体微缺失的概率相对偏高,建议将Y染色体微缺失检测纳入男性不育、精子异常、睾丸发育不良人群的临床检测首选项目。
- 张燕索峰缑灵山王亿孙成才顾茂胜李世宝
- 关键词：Y染色体微缺失男性不育睾丸发育不良
- 基因芯片检测技术与基因测序技术在遗传性耳聋产前诊断中的联合应用被引量：7
- 2015年
- 耳聋是最常见的出生缺陷之一。60%的先天性耳聋伴有一定程度的遗传性因素。利用常规听力物理筛查手段并不能够解决日益增多的迟发性、渐进性和药物敏感性耳聋的诊断及干预治疗。基因检测技术能够准确定位致病基因突变位点,了解疾病形成机理,有针对性地干预治疗和预防疾病发生。对于中国人群耳聋致病基因特异性研究表明,GJB2、GJB3、SLC26A4（PDS）、12s rRNA是主要的耳聋致病基因。本研究在遗传性耳聋产前诊断中联合应用基因芯片检测技术与基因测序技术，现将结果报告如下。
- 方媛顾茂胜王传霞索峰刘向红
- 关键词：遗传性耳聋基因芯片检测产前诊断先天性耳聋筛查手段基因测序技术
- 无创产前检测技术筛查胎儿性染色体非整倍体的临床价值被引量：4
- 2020年
- 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)筛查中的临床价值。方法选择2018年4月至2019年9月,在徐州市妇幼保健院进行NIPT筛查的7144例单胎妊娠孕妇为研究对象。采集孕妇外周血5 mL进行全基因组大规模平行测序,预测发生胎儿SCA的风险值。再对NIPT提示胎儿SCA孕妇,进一步进行羊水穿刺术产前诊断。本研究遵循的程序符合徐州市妇幼保健院伦理委员会所制定的伦理学标准,并得到批准[审批文号:〔2019〕伦审第(05号)]。本研究与受试对象均签署知情同意书。结果①7144例孕妇中,NIPT提示胎儿SCA为27例(0.4%,27/7144)。胎儿SCA的27例胎儿中,13例(48.1%,13/27)胎儿染色体核型为45,X;6例(22.2%,6/27)为47,XXX;5例(18.5%,5/27)为47,XYY;3例(11.1%,3/27)为47,XXY。②对NIPT提示胎儿SCA的27例孕妇中,21例进一步进行羊水穿刺术胎儿染色体核型分析发现,12例无异常,其余9例的结果与NIPT结果相符,SCA阳性预测值为42.8%(9/21)。胎儿染色体核型异常的9例胎儿中,3例胎儿染色体核型为47,XXX;3例为47,XYY;2例为47,XXY;1例为45,X。③由于NIPT结果异常进一步进行羊水穿刺术结果亦异常的9例胎儿45,X,47,XXX,47,XXY和47,XYY阳性预测值分别为10.0%(1/10),75.0%(3/4),67.0%(2/3)和75.0%(3/4),假阳性率分别为90.0%(9/10),25.0%(1/4),33.0%(1/3)和25.0%(1/4)。④NIPT结果显示胎儿染色体核型为47,XNN者进一步行羊水穿刺术后提示真阳性者父母中位年龄均为37岁,高于假阳性者父母(30岁)。结论NIPT在筛查胎儿SCA方面具有较好的应用价值,但是假阳性率较高,仍需进一步进行产前诊断以确诊。
- 索峰张燕王亿王鹏方媛张嫚王娜王传霞顾茂胜缑灵山
- 关键词：性染色体畸变羊膜腔穿刺术母亲年龄父亲年龄
- 育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究被引量：1
- 2023年
- 目的探索亚甲基四氢叶酸还原酶基因位点(MTHFR,C677T)在育龄女性中的多态性,指导育龄妇女合理补充叶酸,防止叶酸缺乏导致新生儿出生缺陷的发生。方法选取来本院行孕前及孕期检查的育龄女性,采用荧光定量PCR法(Real-time PCR)对MTHFR基因的C677T位点进行检测。分析基因位点多态性并与其他地区育龄女性位点多态性进行比较分析。结果4983例育龄女性共检测到3种基因型,频率分别为CC型20.61%(1027/4983)、CT型48.44%(2414/4983)和TT型30.95%(1542/4983),CT型为主。与已报道张家口、郑州、临沂等地育龄女性相比无显著差异(χ^(2)=1.071,P>0.05),与新乡、西安、德阳、三河市、淄博相比则存在显著差异(P<0.05)。结论本地区以CT型为主,在育龄女性中MTHFR基因C677T位点多态性存在区域差异。育龄期女性开展MTHFR C677T基因位点检测,对孕期合理补充叶酸具有指导作用。
- 滕俊萍索峰张燕王亿缑灵山顾茂胜
- 关键词：育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 徐州地区MTHFR基因C677T多态性与男性不育的相关性研究被引量：5
- 2019年
- 目的探讨徐州地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与男性不育的相关性。方法选取确诊的男性不育症患者715例做为本研究实验组,以有正常生育史且精液检测正常的男性572例做为对照组,根据MTHFR C677T基因多态性的结果,分析此多态性位点在两组中分布的差异。结果MTHFRC677T位点等位基因T频率在不育症中显著高于健康对照组(P<0.05)。MTHFRC677T位点CC基因型频率在不育症组中显著低于健康对照组,TT基因型频率在不育症中显著高于健康对照组(P<0.05),CT基因型的频率在两组之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因C677T单核苷酸多态性在徐州地区男性不育患者和健康人中,分布有显著差异,MTHFR基因C677T多态性与徐州地区男性不育有相关性。
- 索峰张燕王亿王传霞缑灵山顾茂胜
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性男性不育
- 人工智能在临床基因组学应用
- 2021年
- 人工智能(AI)是计算机系统的发展,能执行通常需人类智能完成的任务。在临床基因组学,一种称为深度学习的特定类型的人工智能算法被用来处理大型复杂的基因组数据集。本文简要综述了AI,特别是深度学习在临床基因组学的最新成果和未来潜在的应用,详细回顾AI完成各种临床基因组学任务的方式,讨论AI在基因型和基因型预测中的潜在应用和挑战,旨在分析AI技术与常见的复杂疾病和个体化医学的关系。
- 张楚史浩索峰
- 关键词：人工智能
- 原发性肉碱缺乏症的筛查与患者SLC22A5基因突变分析被引量：4
- 2018年
- 目的探讨原发性肉碱缺乏症（pfimary camitine deficiency，PCD）患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相（色谱）串联质谱技术对徐州市2015年9月至2017年12月出生的210908例新生儿和576例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行SLC22A5基因突变分析以确诊。对确诊患儿的临床表现、生化特点、基因特点及治疗预后进行分析，并采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊10例PCD患儿（其中9例来自新生儿筛查，1例来自临床患儿）和7例母源性肉碱缺乏症患者，口服左卡尼汀治疗后血游离肉碱和其他酰基肉碱水平恢复正常。1例来自临床患儿的临床症状消失，16例来自新生儿筛查的患儿无任何临床症状，生长发育正常。17例患儿均进行基因突变检测，共检出10种突变类型，分别为c．1400C〉G、c．1462C〉T、c．797C〉T、c．95A〉G、c．92C〉T、c．1093A〉C、c．761G〉A、c．865C〉T、c．428C〉T、c．1195C〉T，其中c．1093A〉C和c．92C〉T为新突变，c．1400C〉G为最常见的突变类型。结论液相（色谱）串联质谱技术可筛查出新生儿及母源性肉碱缺乏症患者，徐州地区c．1400C〉G突变出现频率最高，早期治疗预后良好。
- 王秀利顾茂胜杨丹艳索峰
- 关键词：串联质谱
- 妊娠期肝内胆汁淤积症及无症状妊娠期高胆汁酸血症孕妇血清胆汁酸谱的特征及其诊断价值
- 2024年
- 目的分析正常妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)及无症状高胆汁酸血症(AHP)孕妇血清中的胆汁酸组分,评估血清胆汁酸谱在ICP和AHP诊断中的应用价值。方法收集2022年6月至2023年5月于徐州市妇幼保健院产前检查的122例孕妇的临床资料,其中正常妊娠组54例,ICP组28例,AHP组40例。采用超高效液相色谱-串联质谱技术检测各组孕妇血清中15种胆汁酸水平,包括胆酸(CA)、鹅脱氧胆酸(CDCA)、脱氧胆酸(DCA)、石胆酸(LCA)、熊脱氧胆酸(UDCA)、甘氨胆酸(GCA)、甘氨鹅脱氧胆酸(GCDCA)、甘氨脱氧胆酸(GDCA)、甘氨石胆酸(GLCA)、甘氨熊脱氧胆酸(GUDCA)、牛磺胆酸(TCA)、牛磺鹅脱氧胆酸(TCDCA)、牛磺脱氧胆酸(TDCA)、牛磺石胆酸(TLCA)和牛磺熊脱氧胆酸(TUDCA)。应用主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)模型筛选差异胆汁酸,受试者工作特征(ROC)曲线分析组间差异胆汁酸及其联合指标的诊断效能。结果(1)与正常妊娠组比较,ICP组孕妇血清中LCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、UDCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05),AHP组孕妇血清中LCA、DCA、GCA、GCDCA、GDCA、GLCA、TCA、TCDCA、TDCA、TLCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05);与ICP组比较,AHP组孕妇血清中CDCA、DCA、UDCA、TDCA、GUDCA及TUDCA水平的差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)OPLS-DA模型中,ICP组与AHP组之间的差异胆汁酸为TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA,其变量投影重要性(VIP)值分别为1.489、1.345、1.344、1.184和1.111;AHP组与正常妊娠组之间的差异胆汁酸为TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA,其VIP值分别为1.236、1.229、1.197、1.145、1.139和1.138。(3)ROC曲线分析结果显示,TUDCA、TCA、UDCA、GUDCA和GCA组成的联合指标对于ICP与AHP鉴别诊断的曲线下面积(AUC)为0.860,敏感度和特异度分别为67.9%、95.0%;TCA、GCDCA、GCA、TDCA、GDCA和TCDCA组成的联�
- 缑灵山尹馨刘杰索峰吴昕雨王真真王巧莲董步连顾茂胜刘道彦
- 关键词：胆汁酸类串联质谱法代谢疾病
- 高胆红素血症足月儿的肠道菌群变化分析
- 2024年
- 目的探讨高胆红素血症与非高胆红素血症足月儿肠道菌群分布组成和变化。方法取2022年1月至2023年1月于徐州市妇幼保健院出生的207例足月新生儿为研究对象,其中107例非高胆红素血症健康足月新生儿作为对照组(Control组),高胆红素血症组(Jaundice组)100例。分别取两组新生儿出生后第一次胎便样本,随后采集高胆红素血症高峰期的粪便,同时取相同日龄的对照组粪便样本,对粪便样本进行16S rRNA基因测序。结果对Control组和Jaundice组粪便中肠道菌群属水平进行比较,发现两组间出生后第一次胎便中3种肠道菌群丰度具有统计学差异(P<0.05),其中Enterococcus的丰度高于Control组,Streptococcus及Lactobacillus丰度低于对照组。高胆红素血症高峰期两组间6种肠道菌群丰度差异具有统计学意义(P<0.05),与Control组进行比较,Jaundice组Klebsiella、Enterococcus、Lactobacillales丰度明显较高(P<0.05),而Bifidobacterium、Bacteroides、Escherichia-Shigella丰度明显偏低(P<0.05)。另外,Jaundice组第一次胎便与高峰期粪便中肠道菌群的构成具有差异,高胆红素血症高峰期粪便中Klebsiella丰度明显高于第一次胎便(P<0.05),而Enterococcus及Escherichia-Shigella丰度明显偏低(P<0.05)。结论高胆红素血症与健康足月新生儿儿出生后第一次胎便及高胆红素血症高峰期粪便中肠道菌群分布均存在明显差异,且高胆红素血症患儿第一次胎便与高胆红素血症高峰期粪便中肠道菌群组成具有显著差异,肠道菌群检测可能有助于高胆红素血症的风险预测及临床诊断。
- 闫俊梅闫静刘松林索峰缑灵山李倩倩袁振亚
- 关键词：高胆红素血症肠道菌群足月儿
