郑建丽
- 作品数：9 被引量：57H指数：5
- 供职机构：盐城市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省盐城市医学科技发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕中期产前筛查与羊水染色体产前诊断结果与分析被引量：7
- 2016年
- 目的探讨孕中期母血清标志物产前筛查与羊水染色体检查产前诊断的结果,从而提高产前筛查和诊断的准确率,降低出生缺陷的发病率。方法对孕15-19+6周孕妇静脉采血3ml,采用时间分辨荧光分析法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离E3(u E3)浓度,进行产前筛查,对检查结果显示高危的孕妇采取羊水穿刺,进行核型分析。结果在5178例接受唐氏征筛查孕妇中,筛查出高风险孕妇356人,占6.9%(356/5178)。其中21-三体高风险330例,筛查阳性率6.4%(330/5178);18-三体高风险3例,筛查阳性率0.06%(3/5178);神经管缺陷高风险23例,筛查阳性率0.4%(23/5178)。301例阳性病例自愿进行羊水穿刺染色体核型分析,B超或待分娩后进行随访,确诊4例,其中21-三体综合征2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷高风险经B超检出胎儿脐膨出1例,阳性确诊率为1.12%(4/356);而低危组中有1例确诊为21-三体,假阴性率为0.02%(1/4822)。高危、低危病例两组间发病率比较有统计学差异(P<0.01)。结论妊娠妇女进行产前筛查和诊断是非常必要的,有助于降低出生缺陷的发病率,提高人口素质,在优生优育工作中起到重要作用。
- 陆海燕郑建丽陆晶晶施宁姚水生管永娟杨芳芳许孟军
- 关键词：血清标志物羊水穿刺染色体核型分析
- 母源性平衡易位致胎儿7q22-qter部分三体一例被引量：1
- 2019年
- 孕妇 26岁,G2P1,平素体健,表型无明显异常。第一胎孕早期流产后妇科检查未见异常,优生八项以及内分泌检查均未见异常。夫妇为非近亲结婚,孕期无患病及服药史,否认有毒、有害物质及放射线接触史。现孕21^+5W,因唐氏筛查高危(1/109)来我院行产前诊断。
- 郑建丽陆海燕管永娟李敏董晶晶杨芳芳许孟军周云
- 关键词：平衡易位三体胎儿内分泌检查近亲结婚
- 盐城地区4429例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：7
- 2023年
- 目的对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断,探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义。方法选取2020年10月至2022年2月盐城市妇幼保健院产前诊断中心就诊的33560例表型正常的孕妇为研究对象。运用荧光定量PCR检测运动神经元存活基因1(SMN1)第7、8外显子(E7、E8)拷贝数,筛出SMA携带者夫妇。然后通过多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)对其胎儿进行产前诊断。结果33560例孕妇中4429例自愿接受携带者筛查,接受率约为13.2%。4429例孕妇中共筛查到携带SMN1基因E7单拷贝或E7和E8单拷贝73例,其中67例E7和E8单拷贝,6例单纯E7单拷贝,携带频率1/61。73例携带者经过遗传咨询,60例配偶接受SMA筛查,结果提示2对夫妇同时为SMA携带者,并对2例高风险胎儿行产前诊断,最终提示SMN1基因E7和E8双拷贝胎儿1例(正常),继续妊娠;SMN1基因E7和E8零拷贝胎儿1例(SMA患儿),终止妊娠。结论通过筛查明确了盐城地区人群的SMA突变的携带频率,联合运用MLPA对高危胎儿行产前诊断,可避免SMA患儿出生。
- 张庆娥张庆娥郑建丽李敏董晶晶刘建兵胡苏玮
- 关键词：脊髓性肌萎缩症荧光定量PCR产前诊断
- 染色体微阵列分析在产前诊断中的应用价值被引量：8
- 2022年
- 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年1月就诊于盐城市妇幼保健院的不良孕产史、无创DNA产前检测筛查异常、超声检查异常、高龄、血清学筛查异常、父母染色体异常等808例孕妇,行染色体核型分析和CMA检查,并对两种检查结果进行比较分析。结果CMA共检出染色体数目异常79例(9.78%),其中21三体41例(51.90%)、18三体15例(18.99%)、X三体13例(16.46%)、X四体1例(1.27%)、Y三体6例(7.59%)、其他三体3例(3.80%),与染色体核型分析一致;染色体核型分析检出染色体结构异常9例(1.11%),其中缺失3例(33.33%)、重复2例(22.22%)、嵌合体4例(44.44%)。CMA检出拷贝数目变异(CNVs)93例(11.51%),其中微重复55例(59.14%)、微缺失38例(40.86%),杂合性缺失(LOH)/单亲二倍型(UPD)10例;CMA染色体异常检出率为23.02%(186/808),明显高于染色体核型分析的10.89%(88/808)(χ^(2)=42.208,P<0.05)。在93例CNVs中,临床意义不明的CNV(VUS)占64.52%(60/93),良性占25.81%(24/93),致病性CNVs占9.68%(9/93);VUS和良性的发生率均明显高于致病性CNVs发生率,差异均有统计学意义(χ^(2)值分别为62.004、8.392,P<0.05)。结论CMA用于产前诊断有助于提高染色体异常检出率,但多数CNVs为VUS,因此CMA的数据库还有待进一步完善,以准确判读CNVs的类型进行产前指导。
- 李敏张庆娥董晶晶周月云郑建丽
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 孕妇外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断中的应用被引量：13
- 2014年
- 目的探讨孕中期孕妇外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用。方法 2012年至2013年收集中孕期单胎孕妇854例,孕周12-24w,检测的指征为高龄、唐氏征筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常等。检测方法是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,PCR扩增后采用新一代高通量测序技术,得出胎儿患染色体非整倍体疾病（如21-三体、18-三体、13-三体综合征）的风险率。检测高风险者行羊水穿刺进行胎儿染色体分析。结果 854例母血胎儿游离DNA检测结果中,共检出14例染色体异常,异常风险率1.64%,其中21-三体8例、18-三体4例、45,X 1例、47,XXY 1例,另检出染色体多态46,XY,Yqh-1例,上述与羊水染色体核型分析结果完全一致。此外,测序结果显示47,XXX 1例,而羊水染色体核型分析结果正常。结论孕中期无创性母血胎儿游离DNA检测胎儿染色体非整倍体是一种准确可靠的产前检测方法,但在性染色体非整倍体胎儿无创性产前检测方面存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。
- 陆海燕郑建丽杨芳芳许孟军管永娟周云张晔季叶霞王凤施阳宁
- 关键词：无创产前诊断染色体非整倍体胎儿游离DNA
- 盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析被引量：16
- 2016年
- 目的探讨串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的意义,初步了解江苏省盐城市新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况。方法对盐城市2014年6月至2015年6月所有参与新生儿疾病筛查的新生儿在出生72h后充分哺乳,由专业医务人员采集足跟血制成滤纸干血片样本,应用串联质谱技术和非衍生化实验方法,检测样品中的氨基酸、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等指标,筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病等27种疾病,对可疑结果进行复检和召回复查,对高度可疑结果进行确诊和跟踪随访。结果共筛查新生儿78904例,其中可疑阳性693例(0.9%),确诊18例,发病率1/4384。其中高苯丙氨酸血症10例,发病率1/7890;高脯氨酸血症3例,发病率1/26301;原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症I型、甲基丙二酸血症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,发病率分别为1/78904,此外发现有明显生化表现的高苯丙氨酸血症致病突变携带者2例和原发性肉碱缺乏症致病突变携带者1例。结论应用串联质谱技术进行新生儿筛查可及时发现遗传代谢病患儿,具有一次检测同时筛查多种疾病的特点,这对降低本地出生人口缺陷,提高出生人口素质,是十分必要的。
- 陆海燕郑建丽姚艳杨梦云姚水生施宁陆晶晶
- 关键词：遗传代谢病串联质谱新生儿筛查
- 维生素D辅助低分子肝素钙对子痫前期患者机体凝血功能、脂质代谢及妊娠结局的影响被引量：1
- 2024年
- 目的探讨分析维生素D辅助低分子肝素钙对子痫前期患者机体凝血功能、脂质代谢及妊娠结局的影响。方法选取52例子痫前期患者为研究对象,采用抛硬币法随机分为对照组和研究组,每组26例。对照组给予低分子肝素钙治疗,研究组在对照组基础上辅助应用维生素D,比较两组凝血功能、血脂指标以及妊娠结局。结果治疗前,两组纤维蛋白原(FIB)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、血清凝血酶时间(TT)水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组FIB、APTT、PT、TT水平均优于治疗前,且研究组优于对照组(P<0.05);治疗前,两组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,研究组TC、TG、HDL-C、LDL-C水平均优于治疗前,且研究组优于对照组(P<0.05);两组HELLP综合征、肾功能不全发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);研究组胎盘早剥发生率低于对照组,孕妇自觉症状改善率高于对照组(P<0.05)。结论子痫前期采用维生素D辅助低分子肝素钙治疗效果较好,可有效改善患者凝血功能与脂质代谢水平,减少不良妊娠结局发生率,值得临床推广与应用。
- 陈素云李卫文袁媛郑建丽
- 关键词：子痫前期维生素D低分子肝素钙凝血功能脂质代谢
- 盐城地区1179例羊水细胞染色体核型分析及其应用价值被引量：2
- 2013年
- 目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法对1179例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和制片,对染色体核型进行分析。分析相关数据,术后随访。结果穿刺成功的1179例羊水,细胞培养成功并进行核型分析的为1159例,培养成功率为98.30%。染色体分析异常核型22例(22/1159=1.90%),多态核型37例(37/1159=3.19%),总检出率5.09%(59/1159=5.09%)。在产前诊断指征中,血清筛查阳性组孕妇异常核型11例,检出率1.66%(11/664),多态核型14例,总检出率3.77%(25/664),其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常5例;高龄组孕妇异常核型7例,检出率1.58%(7/444),多态核型20例,总检出率6.08%,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常1例;曾育染色体异常儿组孕妇18例,检出异常核型2例,其中1例是易位型21-三体,多态核型1例,总检出率占16.67%;夫妇单方染色体异常5例,检出异常核型3例,检出率60.00%;有不良妊娠分娩史的孕妇37例,检出异常核型2例,多态核型1例,总检出率8.11%。发生胎死宫内1例,占0.08%(1/1179)。结论血清筛查阳性、高龄、曾育染色体异常儿、夫妻单方染色体异常、有不良妊娠分娩史者均有必要进行产前诊断。羊膜腔穿刺术相对安全,羊水细胞染色体检查是目前安全有效的诊断胎儿染色体的方法。
- 郑建丽陆海燕许孟军杨芳芳茅彩萍管永娟
- 关键词：染色体核型羊膜腔穿刺产前诊断
- 染色体微阵列分析和荧光原位杂交技术对于产前诊断染色体嵌合体的价值被引量：2
- 2023年
- 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)技术对于产前诊断染色体嵌合体的应用价值。方法选取2018年1月至2020年12月就诊于盐城市妇幼保健院产前诊断中心的775例孕妇作为研究对象。对其同时进行染色体核型分析和CMA检测, 对部分疑似存在嵌合者进行FISH检测。结果在775份羊水标本中, 核型分析共发现嵌合体13例, 检出率为1.55%。性染色体数目异常嵌合、性染色体结构异常嵌合、常染色体数目异常嵌合和常染色体结构异常嵌合者分别为4例、3例、4例和2例。13例核型分析发现的嵌合体中, CMA检测仅发现了6例。3例经FISH验证的孕妇中, 2例与核型及CMA结果一致, 并且明确为低比例嵌合;1例与核型分析的结果一致, 但CMA检测未见异常。8例嵌合体孕妇选择终止妊娠(性染色体嵌合5例, 常染色体嵌合3例)。结论对于产前诊断疑似存在染色体嵌合的病例, 应联合应用CMA、FISH与G显带核型技术准确判读嵌合类型和比例, 为临床遗传咨询提供更为全面的信息。
- 郑建丽安宁李敏许孟军管永娟刘建兵
- 关键词：荧光原位杂交嵌合体产前诊断
