马娜
- 作品数：22 被引量：31H指数：3
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省自然科学基金国家科技支撑计划湖南省科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学生物学更多>>
- 复杂先天性心脏病、多指/趾畸形综合征家系的遗传学分析被引量：4
- 2021年
- 目的对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断,探讨其发病机制,为遗传咨询及指导生育提供依据。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带WDPCP基因c.552_553del和c.76-2A>C复合杂合变异,分别来自其父亲和母亲。结论全外显子测序技术在产前超声异常胎儿的诊断中具有重要的临床价值,可为遗传咨询及指导生育提供依据。
- 杨舒亭彭莹庞佳伦马娜席惠贾政军王华
- 关键词：先天性心脏病
- Dppa2基因启动子区Oct4结合位点突变对其活性的影响
- 2015年
- 目的:探讨Dppa2基因5'端启动子区Oct4结合位点突变对Dppa2基因启动子活性的影响。方法:PCR扩增包括Oct4结合位点的Dppa2基因5'端转录起始点上游-2439^+293 bp的启动子序列,片段长度为2732 bp。将该片段连接到p GL3-Basic载体,构建野生型p GL3-2439表达载体。采用定点突变法,将-1959^-1957位碱基的GCA突变成TAG,构建Oct4结合位点突变型p GL3-mo2439表达载体。用上述两种表达载体、PGL3-basic载体和Oct4表达载体分别瞬时转染HEK 293细胞。细胞培养48 h后,利用双荧光素酶报告系统测定各组细胞表达的荧光素酶的相对活性。结果:经琼脂糖凝胶电泳及测序鉴定,证实野生型(p GL3-2439)和突变型(p GL3-mo2439)载体构建成功。荧光素酶活性测定结果显示,转染Dapp2基因启动子野生型p GL3-2439表达载体的细胞组荧光素酶的相对活性为16.307,突变型p GL3-mo2439表达载体的细胞组荧光素酶的相对活性为10.634。Oct4结合位点突变后,Dppa2基因启动子区转录活性较野生型降低了35%。结论:Dppa2基因5'端启动子区-1959^-1957位的Oct4结合位点突变可能导致Dppa2基因启动子活性下降。
- 马娜陈天姬李珑陈婧杜娟
- 关键词：荧光素酶
- 一先天性右心发育不良家系遗传学病因的探究
- 彭莹马娜贾政军席慧王华
- 全基因组SNP-array在产前诊断中的应用回顾
- 庞佳伦胡浩刘静马娜王华
- 全基因组SNP-array与NIPT在胎儿产前诊断中的一致性分析
- <正>目的:评价无创产前检测(NIPT)在胎儿产前诊断中报告非21号染色体异常或未见异常时其结果的可信程度。方法:收集2015年6月至2016年8月期间行NIPT检测样本63例,其结果均为未见异常或报告非21号染色体异常...
- 庞佳伦马娜胡浩
- 文献传递
- 全基因组SNP-array与NIPT在胎儿产前诊断中的一致性分析
- 庞佳伦马娜胡浩
- 1例Bartter综合征的家系基因突变分析和产前诊断被引量：3
- 2016年
- 目的对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析;明确遗传学病因后进一步对已妊娠5个月的先证者母亲抽取羊水进行产前诊断。结果先证者编码氯通道蛋白CLC-Kb的CLCNKB基因存在c.88C>T(p.Arg30*)和c.968+2T>A复合杂合突变,其中c.88C>T(p.Arg30*)为已报道的致病突变,c.968+2T>A为新突变。家系分析显示这两个突变分别源自其母亲和父亲。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变,为两个位点均正常的健康个体,随诊显示出生的婴儿健康,证实了基因诊断及产前诊断的准确性。结论 CLCNKB基因的复合杂合突变c.88C>T(p.Arg30*)和c.968+2T>A为先证者的病因,产前诊断可以预防该家系Bartter综合征的再发风险。
- 李珑马娜李秀蓉龚斐杜娟
- 关键词：BARTTER综合征突变分析产前诊断
- 一例21q部分三体胎儿的无创产前检测及遗传学诊断被引量：2
- 2020年
- 目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)阳性病例进行产前诊断,明确其染色体异常,避免严重出生缺陷患儿出生。方法应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数,采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果NIPT提示胎儿21号染色体高风险,胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb,综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体,核型为47,XN,+der(21)t(4;21)(q34.1;q21.1)。结论NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义,联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。
- 马娜刘静胡建成彭莹席惠贾政军胡蓉王华
- 关键词：核型分析
- 拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用被引量：2
- 2023年
- 目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测,依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型,并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果 2 214例胎儿组织样本中,CNV-seq检测全部成功;共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异(CNV)等染色体畸变共1 128例(50.95%,1 128/2 214),包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示,胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%(6/167)和60.5%(23/38)。结论胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势,在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位,对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。
- 马娜陈静唐汪澜黄芳刘静胡蓉王思胡建成席惠王华彭莹
- 关键词：染色体结构异常染色体易位染色体非整倍体染色体数目异常
- 神经发育障碍420例遗传病因学分析被引量：6
- 2019年
- 目的探讨神经发育障碍(NDD)患儿的遗传学病因,为其遗传咨询、家庭的再发风险评估及产前诊断提供理论依据。方法根据NDD的诊断标准,收集2016年1月至2018年12月来湖南省妇幼保健院小儿康复科就诊的420例NDD患儿,行染色体核型分析和染色体微阵列(CMA)分析。结果420例NDD患儿中,14例(3.33%,14/420例)染色体异常,均为全面性发育迟缓/智力障碍(GDD/ID),其中13例通过进一步CMA明确了染色体断裂点位置和缺失或重复的片段范围;共在61例(14.52%,61/420例)患儿中发现致病性拷贝数变异(CNVs)。在这些致病性CNVs中,包括已知的综合征31例(50.82%,30/61例),涉及Angelman/Prader-Will综合征(8例)、Williams综合征(3例)、Phelan-McDermid综合征(3例)等16种综合征以及30例具有临床意义的致病性CNVs。另外还结合荧光原位杂交技术(FISH)诊断了1个因10q26与12p13隐匿性重排引起的智力低下家系。结论染色体异常和基因组相关的微缺失重复是NDD患儿重要的遗传学病因,联合应用核型分析、CMA和FISH技术可为NDD患儿提供明确的病因诊断,对患儿的治疗及其父母再生育指导具有重要临床意义。
- 张亚南席惠贾政军马娜庞佳伦王华
- 关键词：神经发育障碍染色体异常拷贝数变异
