贾政军
- 作品数:103 被引量:347H指数:10
- 供职机构:湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金:湖南省自然科学基金湖南省科委基金湖南省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学农业科学更多>>
- 湖南省苯丙酮尿症新生儿筛查、诊断、治疗网络建立和产前诊断研究
- 王华田国力吴虹贾政军鄢慧明王益超唐华谢琼胡浩伍细言何满芬刘远新杜其云王湘蓉
- 该项目探讨基于妇幼保健网络构建的苯丙尿症(PKU)新生儿筛查、诊断、治疗和产前诊断一体化服务模式及作用。建立“筛査-诊断-治疗随访”PKU新生儿筛査服务网络,实现全省PKU筛査、诊断、规范化治疗和随访管理。运用串联质谱、...
- 关键词:
- 关键词:苯丙酮尿症新生儿筛查产前诊断
- 1034例羊水细胞染色体核型分析被引量:31
- 2006年
- 周玉春王华黄定梅彭向京贾政军禹红田艾军雷花香
- 关键词:遗传病胎儿细胞遗传学妇科学
- 392,9位高龄孕妇产前细胞遗传学诊断结果分析被引量:14
- 2015年
- 目的分析高龄孕妇胎儿的染色体核型,探讨异常核型的种类及发生风险。方法收集在我院进行羊水或脐血染色体核型分析的高龄孕妇资料,统计各种胎儿染色体异常率。将高龄孕妇分成3组,比较各组胎儿异常核型的发生情况。结果高龄孕妇胎儿染色体异常率为4.33%,且随年龄递增而显著升高(P〈0.01)。三体综合征的发生率为3.08%,占染色体异常总数的71.18%。38岁及以上年龄组21三体综合征发生率是35~37岁组的2.12~2.42倍(P〈0.01)。染色体结构异常主要是易位,95%来源于亲代。4例臂间倒位均来源于亲代。新发标记染色体2例,经SNP-array检测,1例未发现致病性拷贝数改变,另1例来源于4号染色体,其结构包含约9Mb的重复。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而上升,其中风险增大最为显著的是21三体综合征。对于新发染色体异常需用分子核型分析技术作进一步检测,为遗传咨询提供可靠的依据。
- 周玉春王华贾政军彭向京王丹张宗磊胡浩席惠马晓琦刘国英胡蓉何思
- 关键词:高龄孕妇染色体异常产前诊断
- 4例世界首报羊水染色体异常核型的细胞遗传学分析
- 目的:对4例世界首报羊水染色体异常核型进行研究探讨。方法;经腹羊水穿刺进行细胞培养及染色体核型分析,应用G、C等显带技术。结果:4例世界首报羊水染色体核型分别为:47,XX,t(2;14)(p13;p12),+18;46...
- 何思贾政军王华
- 文献传递
- 不孕症妇女宫颈黏液抗精子抗体与解脲支原体感染的关系
- 2004年
- 【目的】探讨不孕症妇女宫颈黏液抗精子抗体 (AsAb)产生与生殖道解脲支原体 (UU )感染的关系。【方法】对 137例女性不孕患者宫颈黏液的AsAb采用酶联免疫法 (ELISA)进行检测 ,使用RocheLightCy cle荧光定量PCR检测仪对标本进行UU检测。【结果】137例不孕症患者中 ,发现抗精子抗体阳性组解脲支原体检出率为 6 9.4 % ( 5 0 / 72 ) ,抗精子抗体阴性组解脲支原体检出率为 32 .3% ( 2 1/ 6 5 ) ,两组之间差异有显著性 ( P <0 .0 5 )。对抗精子抗体、解脲支原体均为阳性组进行了两种治疗方法的疗效对比 ,结果表明 ,使用抗生素组抗体转阴率为 73% ,未使用抗生素组抗体转阴率为 37.5 % ,两组疗效差异有显著性 (P <0 .0 5 )。【结论】AsAb的产生与生殖道感染UU有密切的关系 ,后者可能是引起女性免疫性不孕的重要因素。积极治疗生殖道感染有助于降低AsAb滴度 ,阻止AsAb形成 。
- 邓朝晖马赟唐慧珍贾政军
- 关键词:宫颈黏液精子尿素支原体感染
- 硒镉对培养心肌细胞生物电活动的影响
- 2003年
- 目的 进一步研究微量元素硒 (Se)镉 (Cd)对心肌细胞的协同性影响。方法 用细胞内微电极技术 ,分别测定了正常对照、高Cd、高Se伴高Cd条件下培养的大鼠心肌细胞生物电活动的改变。结果 高Cd状态下培养的心肌细胞 ,其静息电位 (RP)减小、动作电位幅度 (APA)降低、动作电位复极 5 0 %时的时程 (APD50 )缩短 ,而高Cd伴高Se条件下培养的心肌细胞 ,RP、APA、APD50 与对照组相比差异无显著性意义。提示 :高Cd对培养的心肌细胞有损害作用 ;
- 段耀奎曹文华贾政军李金国赵晓光
- 关键词:硒镉心肌细胞电生理
- SNP array技术用于先天性心脏病胎儿产前诊断的研究被引量:6
- 2020年
- 目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿产前诊断中的价值。方法收集2015年5月至2018年5月于湖南妇幼保健院就诊并通过超声诊断为CHD的胎儿679例。其母亲进行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术,进行常规染色体核型分析,并留取10 ml羊水或2 ml脐血,提取胎儿DNA进行全基因组SNP array检测。结果(1)677例检测成功的胎儿的全基因组SNP array结果显示,577例(85.2%,577/677)未发现基因拷贝数变异(CNV);32例(4.7%,32/677)为三体或单体;68例(10.0%,68/677)存在CNV,其中13例为良性CNV,24例为致病CNV,31例为临床意义不明确的CNV(VOUS)。(2)在完成染色体核型分析的492例胎儿中,SNP array检测对CNV的检出率为13.8%(68/492),显著高于染色体核型分析(3.0%,15/492)。结论SNP array检测可提高CHD胎儿遗传学病因的检出率。对于产前发现的CHD胎儿,建议进行遗传学检查,有助对不同综合征的CHD进行鉴别,从而可判断胎儿的预后。
- 贾政军庞佳伦李浩贤张亚兰胡蓉马晓琦彭莹江琛胡建成周莹周旭席惠王华
- 关键词:羊膜腔穿刺术遗传学检查胎儿DNA染色体核型分析产前诊断妇幼保健院
- 复杂先天性心脏病、多指/趾畸形综合征家系的遗传学分析被引量:4
- 2021年
- 目的对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断,探讨其发病机制,为遗传咨询及指导生育提供依据。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带WDPCP基因c.552_553del和c.76-2A>C复合杂合变异,分别来自其父亲和母亲。结论全外显子测序技术在产前超声异常胎儿的诊断中具有重要的临床价值,可为遗传咨询及指导生育提供依据。
- 杨舒亭彭莹庞佳伦马娜席惠贾政军王华
- 关键词:先天性心脏病
- 环状X染色体2例报告
- @@环状染色体综合症十分少见,现将我科近年来发现的2例环状X染色体报告如下。病例1:患者,女,36岁,汉族,因月经稀少而就诊。自幼身长发育缓慢,11岁月经初潮,后通过人工周期治疗方月经来潮。现月经周期5-7/40-45天...
- 王丹王华黄定梅彭向京贾政军周玉春
- 关键词:发病机制
- 文献传递
- 4例胎儿心脏多发横纹肌瘤表型基因型及文献回顾被引量:1
- 2018年
- 目的初步研究本地区心脏多发横纹肌瘤胎儿的疾病表型与基因型,指导该类出生缺陷防控。方法收集4例胎儿心脏多发横纹肌瘤临床表型,对胎儿进行高通量测序检测及其他相关检查,明确致病基因型。结果 4例心脏多发横纹肌瘤胎儿均为TSC2基因致病或可疑致病突变所致:1例胎儿为已报道错义新生突变; 1例胎儿为已报道三碱基缺失整码突变,遗传自无明显表型父亲; 1例为新发单碱基缺失移码致病新生突变; 1例为新发错义可疑致病新生突变。结论导致胎儿发生心脏多发横纹肌瘤的主要病因为结节性硬化症,而TSC2基因是最常见的致病基因。
- 李浩贤张杨慧席惠杨舒亭张宗磊庞佳伦刘静彭莹王丹贾政军王华
- 关键词:心脏肿瘤横纹肌瘤寡核苷酸序列分析