聂欣
- 作品数：10 被引量：3H指数：1
- 供职机构：山西医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：山西省回国留学人员科研经费资助项目国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 翻译通读药物及其在血友病治疗中的作用
- 2010年
- 无义突变是人类遗传性疾病的重要病因.翻译通读治疗通过促进阅读框中无义密码子通读而产生全长蛋白质,这为治疗包括血友病在内的多种无义突变引起的遗传性疾病带来了希望.本文将对基因翻译通读治疗药物的作用机制及其在血友病治疗中的作用进行综述.
- 聂欣杨林花
- 关键词：无义突变血友病
- 凝血因子Ⅸ无义突变真核表达载体的构建、鉴定及其表达
- ＜正＞目的:血友病B（hemophilia B,HB）是凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）基因缺陷引起血浆FⅨ含量或活性下降所导致的一种X连锁隐性遗传性出血疾病,男性中发病率约为1/30000,对人类健康危害严重。研究发...
- 聂欣杨林花张媛柴宝峰
- 文献传递
- 凝血因子Ⅸ无义突变R116X导致重型血友病B的分子机制研究
- 目的:血友病B(hemophilia B,HB)是凝血因子Ⅸ(factorⅨ,FⅨ)基因缺陷引起血浆FⅨ含量或活性下降所导致的一种X连锁隐性遗传性出血疾病。FⅨ基因缺陷具有明显异质性,其中无义突变是导致重型HB的重要原因...
- 聂欣杨林花陈剑芳张耀方张媛王梅芳张睿娟
- 文献传递
- 凝血因子Ⅸ无义突变真核表达载体的构建及其在COS-7细胞的表达被引量：1
- 2010年
- 本研究以含有fⅨ cDNA的pcDNA3.1质粒为模板构建4种包含不同类型无义突变的fⅨ真核表达载体并进行鉴定,实现其在COS-7细胞中的表达。采用以PCR为基础的定点突变法体外构建fⅨ基因无义突变体,并通过DNA序列分析进一步鉴定证实;应用脂质体转化技术将野生型、突变型fⅨ表达载体分别瞬时转染COS-7细胞,采用实时定量PCR鉴定fⅨ mRNA在各组的相对表达水平。结果表明,4个突变型质粒除相应位点的无义突变外,未见其它突变,提示无义突变载体构建成功。实时定量PCR鉴定表明,各突变组真核表达载体已成功转染COS-7细胞株并能转录为mRNA。结论:采用以PCR为基础的定点突变法可在体外构建fⅨ真核表达载体,并可在COS-7细胞中表达,其转录过程中不引发mRNA降解,这为进一步研究无义突变引起FⅨ功能丧失及表达量降低的机制和治疗研究提供了物质基础。
- 聂欣杨林花柴宝峰申泉张媛张耀方陈剑芳
- 关键词：凝血因子IX真核表达载体血友病B
- DNA直接测序法在血友病B患者基因诊断的应用
- 目的:血友病B(hemophiliaB,HB)是凝血因子□(factor□,F□)基因突变引起的X连锁隐性遗传性出血性疾病。F□基因位于Xq26.3-27.2,全长34kb,由8个外显子、7个内含子及侧翼顺序中的调控区域...
- 陈剑芳杨林花聂欣张耀方张媛王梅芳张睿娟
- 文献传递
- 血友病A患者因子Ⅷ抑制物筛查及部分基因新突变位点的研究
- 目的:(1)通过检测山西地区重型血友病A(HA)患者因子VIII(FVIII)抑制物,初步研究抑制物阳性患者部分基因突变情况。(2)探讨HA患者FVIII外显子(exon)12、14、16突变发生情况。方法:(1)58例...
- 张傲利杨林花刘秀娥张耀方聂欣陈剑芳秦秀玉梁弘正
- 文献传递
- 6个血友病B家系的基因诊断
- ＜正＞目的:血友病B（hemophilia B,HB）是凝血因子Ⅸ（factorⅨ,FⅨ）基因突变引起的X连锁隐性遗传性出血性疾病。本研究采用DNA直接测序法对6个山西籍汉族无关HB家系先证者及其家系成员的FⅨ基因进行了...
- 陈剑芳杨林花聂欣张耀方张媛王梅芳张睿娟
- 文献传递
- 锌指蛋白KLF4在慢性粒细胞白血病中的表达和作用的研究
- 锌指蛋白KLF4(Kr(u|¨)ppel-1ike factor 4)作为KLFs成员之一,属锌指蛋白类转录因子,在多种组织和细胞均有表达,但其的表达量存在差异,含有特异性转录激活和转录抑制功能,参与细胞分化,调控肿瘤细...
- 张耀方杨林花张睿娟王梅芳陈剑芳聂欣陈秀花
- 文献传递
- 重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体稳定细胞株的构建及意义被引量：2
- 2013年
- 本研究构建重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体稳定细胞株并探讨其意义。将人凝血因子Ⅸ(F9)小基因克隆到哺乳动物表达载体pCMV-Tag3B上;利用PCR定点突变技术得到在小基因121位氨基酸位置含有一个提前终止密码子(premature termination codon,PTC)的无义突变体;将构建的F9小基因及其无义突变体分别转染人肝癌细胞HepG2,经G418抗性筛选,单克隆化扩大培养,得到稳定细胞株,分别命名为HepG2-WT和HepG2-N。结果显示:通过酶切鉴定、PCR鉴定及DNA测序分析证明,小基因及其无义突变体表达载体构建成功;通过RT-PCR及基因组PCR均扩增到了大小正确的目的基因片段,证明了含有重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体的稳定细胞株构建成功。结论:本研究成功构建了重组人凝血因子Ⅸ小基因及其无义突变体稳定细胞株,该细胞株可用于无义突变导致血友病的治疗药物的筛选和PTC通读药物的筛选等。
- 王刚姜博文杨林花聂欣贾辰亮刘静申泉柴宝峰
- 关键词：血友病B无义突变
- 重型血友病A患者基因突变的研究
- 目的:研究重型血友病A患者基因突变的类型,探讨重型血友病的发病机制。方法:对48例重型血友病A患者进行基因突变检测。应用一期法测定凝血系列、FⅧ/FⅨ:C。突变检测方法:用PCR对重型血友病A患者分段扩增14外显子、16...
- 张耀方杨林花刘秀娥聂欣覃艳红陈秀花
- 文献传递
