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Down′s综合征存在倒置的小嵌合核型被引量：1: 2007年; 目的观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法外周血淋巴细胞培养，常规染色体制片，G分带，计数30个细胞分裂相，有临床指征提示时加数至50-100个，计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例。结果经过细胞核型与临床比对，发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10-20：1时，患儿仍然具有Down综合征面容，诊断不困难。而如果这种比例在25-40：1时，患儿则可能完全不具备面容特征，但可出现生长发育落后，脑损害等（简称为倒置的21-三体小嵌合核型）。结论明确Down综合征存在倒置的小嵌合核型。对临床病因诊断，评估21-三体细胞携带者生育风险及其在Down流行病学上的作用都具有重要意义。; 李桦张小琼; 关键词：DOWN综合征

CB-FISH法检测人体内嵌合的21号染色体非整倍体被引量：1: 2000年; 目的　探讨 2 1三体患者体内二倍体细胞增多的机理。方法　用松胞素 - B诱导的双核细胞荧光原位杂交技术 ,对人体内 2 1号染色体非整倍体和培养细胞中 2 1号染色体分离异常的发生率进行检测。结果　 2 1三体患者体内 ,二倍体细胞率 (16 .90‰± 10 .70‰ )远高于 2 1四体细胞率 (0 .42‰± 0 .6 4‰ ) (P=0 .0 0 0 )。在培养的正常人和 2 1三体患者细胞中 ,2 1号染色体不分离率 (3.6 9‰± 2 .5 0‰和 8.2 2‰±5 .5 4‰ )显著高于丢失率 (0 .10‰± 0 .30‰和 0 .43‰± 0 .49‰ ) (P=0 .0 0 0 )。结论　 2 1三体患者体内较高比例的二倍体细胞源于因三体细胞中 2; 陈建芳史庆华张坚宣李桦张小琼罗菊珍周桂香单祥年张锡然; 关键词：21号染色体非整倍体嵌合体荧光原位杂交

64例矮身材儿童性染色体异常分析: ＜正＞随着人们生活水平的不断提高,越来越多的家长开始关注自己孩子的身高,本文对2001年-2004年来我院内分泌科矮身材门诊就诊的64例矮身材儿童性染色体异常情况作一分析。; 张小琼李桦; 文献传递

血细胞减少患儿血液标本中人微小病毒B19-DNA的检测被引量：1: 1997年; 人微小病毒B19（HPVB19）可引起再生障碍性贫血，有时也可引起粒细胞减少、血小板减少及纯红细胞再生障碍性贫血。在接受化疗的患儿严重贫血时，也发现有HPVB19病毒血症。我们用PCR技术对1993年11月－1995年2月间20例血细胞减少和30例过敏性紫癜患儿的血清标本作了HPVB19－DNA检测，其中血小板减少9例，白血病4例，自身免疫性溶血性贫血2例，再生障碍性贫血2例，纯红细胞再生障碍性贫血2例，粒细胞缺乏1例。结果有2例阳性，1例为再生障碍性贫血，1例为急性粒细胞白血病M3型。阳性率为10％。30例过敏性紫癜均为阴性。; 陆谨李桦; 关键词：微小病毒B19 血细胞减少

有左侧耳聋等新表型的1例9号染色体部分三体患儿的分子核型研究被引量：5: 2010年; 目的对1例有左侧耳聋等新表型的9号染色体部分三体患儿,进行分子核型研究,并讨论核型-表型的关系。方法对患儿进行染色体核型分析、多色荧光原位杂交和寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定患儿的核型和额外der(9)重复的拷贝数。结果G显带染色体核型分析发现核型为47,XX,+mar,经多色荧光原位杂交和多态性检测证实这个标记染色体源自9号染色体。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在9per→q21.11有69.5 Mb的重复,确定患儿核型为47,XX,+mar.ish der(9)(wcp 9+).arr cgh 9pterq21.11(DOCK8→LOC138225)×3。在该重复区有148个注释基因。结论该病例具有临床未报告过的新的表型。详细的分子核型和基因拷贝数重复的资料深化了对该病的了解,提供了可能的核型-表型关系和预后分析。; 张小琼魏丽崔英霞潘梅李桦夏欣一史轶超胡正; 关键词：单侧耳聋 DANDY-WALKER畸形

208例儿童性征异常的遗传学分析与临床: 2000年; 本文总结和分析了我院 2 0 8例性征异常儿童的遗传学检查及临床资料 ,结果表明 :性染色体数目和结构异常 30例 ,占全部患儿的 14.42 % ,染色体核型与性腺及表型不符者 7例 ,占 3.37% ;而染色体核型正常的男女假两性畸形病例各占男女患儿的 6 7 5 %和 5 3 .85 %。发现肥胖伴性腺及生殖器不发育的男性患儿人数不断上升 ,可能与先天性小阴茎。; 李桦顾英霞; 关键词：性征异常染色体内分泌激素儿童

6号染色体异常一例: 2010年; 病例：患者，女，5岁，因：“持续性蛋白尿4年，渐加重3年”入院。患儿系第一胎第一产，足月自然分娩，尤窒息史。母孕期无明显不适，父母体健，非近亲婚配，无家族遗传病史。查体：神清，身材矮小，智力低下，眼裂小，鼻梁塌，左手小指食指远端缺如，两肺呼吸音粗，无干湿性啰音，心律齐，; 潘梅张小琼李桦胡正; 关键词：持续性蛋白尿家族遗传病史近亲婚配身材矮小智力低下

降钙素原测定在儿科重症感染性疾病中的临床应用: 2004年; 目的降钙素原在儿科重症感染性疾病中的临床应用。方法降钙素原采用双夹心免疫发光法测定。结果降钙素原在儿科重症感染性疾病中显著增高(p<0.01)。结论降钙素原在新生儿败血症中具有较高的诊断价值。是一种具有早期诊断、特异性强、高敏感的指标。; 张小琼李桦; 关键词：降钙素原儿科

李桦