张小琼
- 作品数：19 被引量：62H指数：4
- 供职机构：南京医科大学第二附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 9号染色体部分三体患儿的表型与细胞、分子遗传学分析及文献复习被引量：1
- 2013年
- 自1970年Rethoré等[1]首先用显带技术识别证实了9p三体核型,至今已报道的9p三体或9p部分三体综合征约150例左右,临床特征为生长和智力障碍,耳郭畸形,眼距过宽,眼球深陷，球状鼻，嘴角过低，手、脚趾发育异常等。本文报道1例9p部分三体患儿，并结合临床进行讨论。
- 张小琼潘梅
- 关键词：部分三体分子遗传学分析文献复习患儿细胞表型
- 光疗对新生儿姊妹染色体单体交换及微核频率的研究被引量：17
- 1996年
- 为探讨蓝光治疗对新生儿姊妹染色体单体交换（ＳＣＥ）及微核频率的影响，将蓝光治疗新生儿高胆红素血症患儿分为光疗＞７２小时的甲组（１６例），光疗≤７２小时的乙组（１８例）。另设对照组２０例，分别在光疗前、光疗后、恢复期检测了ＳＣＥ及微核水平。结果：（１）光疗前除甲组ＳＣＥ低于对照组外，余差异无显著意义（Ｐ均＞０．０５）；（２）甲组ＳＣＥ水平光疗后、恢复期均高于光疗前，且恢复期又高于光疗后（Ｐ均＜０．０１）；乙组光疗后、恢复期ＳＣＥ水平均有所下降；（３）光疗后、恢复期微核阳性率差异有显著意义（Ｐ＜０．０５，＜０．０１），且甲组高于乙组及对照组。提示光疗时间以７２小时内为宜，以避免光疗对染色体的损伤。
- 周晓玉许植之张小琼
- 关键词：SCE高胆红素血症新生儿光疗法微核
- 用SCE及微核技术检测光疗对新生儿高胆血症的影响被引量：2
- 2000年
- 张小琼
- 关键词：新生儿高胆红素血症微核技术SCE
- 光疗对新生儿彗星细胞频率影响的研究被引量：20
- 2003年
- 为探讨蓝光治疗对新生儿彗星细胞频率(CC)的影响,将蓝光治疗新生儿高未结合胆红素血症患儿分为光疗>72 h的甲组(30例),光疗≤72 h的乙组(30例),另设正常对照组30例。分别在光疗前(Ⅰ期)、后2 d(Ⅱ期)检测CC频率。结果显示,光疗前各组间CC水平差异无显著性(P均>0.05);甲组Ⅱ期CC水平明显高于甲组Ⅰ期、乙组及对照组(P均<0.01),乙组Ⅱ期与Ⅰ期比较,差异无显著性(P>0.05),但Ⅱ期明显高于对照组(P<0.01);光疗≤48 h的19例CC水平在光疗前、后2 d比较,差异无显著性(P>0.05),而Ⅱ期CC水平明显高于对照组(P<0.05)。提示光疗时间愈长,DNA损伤愈重,建议高胆患儿应采用综合疗法,光疗时间以<72 h为宜,以避免光疗对DNA的损伤。
- 周晓玉徐英美张小琼
- 关键词：光疗新生儿
- Down′s综合征存在倒置的小嵌合核型被引量：1
- 2007年
- 目的观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法外周血淋巴细胞培养，常规染色体制片，G分带，计数30个细胞分裂相，有临床指征提示时加数至50-100个，计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例。结果经过细胞核型与临床比对，发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10-20：1时，患儿仍然具有Down综合征面容，诊断不困难。而如果这种比例在25-40：1时，患儿则可能完全不具备面容特征，但可出现生长发育落后，脑损害等（简称为倒置的21-三体小嵌合核型）。结论明确Down综合征存在倒置的小嵌合核型。对临床病因诊断，评估21-三体细胞携带者生育风险及其在Down流行病学上的作用都具有重要意义。
- 李桦张小琼
- 关键词：DOWN综合征
- CB-FISH法检测人体内嵌合的21号染色体非整倍体被引量：1
- 2000年
- 目的 探讨 2 1三体患者体内二倍体细胞增多的机理。方法 用松胞素 - B诱导的双核细胞荧光原位杂交技术 ,对人体内 2 1号染色体非整倍体和培养细胞中 2 1号染色体分离异常的发生率进行检测。结果 2 1三体患者体内 ,二倍体细胞率 (16 .90‰± 10 .70‰ )远高于 2 1四体细胞率 (0 .42‰± 0 .6 4‰ ) (P=0 .0 0 0 )。在培养的正常人和 2 1三体患者细胞中 ,2 1号染色体不分离率 (3.6 9‰± 2 .5 0‰和 8.2 2‰±5 .5 4‰ )显著高于丢失率 (0 .10‰± 0 .30‰和 0 .43‰± 0 .49‰ ) (P=0 .0 0 0 )。结论 2 1三体患者体内较高比例的二倍体细胞源于因三体细胞中 2
- 陈建芳史庆华张坚宣李桦张小琼罗菊珍周桂香单祥年张锡然
- 关键词：21号染色体非整倍体嵌合体荧光原位杂交
- 64例矮身材儿童性染色体异常分析
- ＜正＞随着人们生活水平的不断提高,越来越多的家长开始关注自己孩子的身高,本文对2001年-2004年来我院内分泌科矮身材门诊就诊的64例矮身材儿童性染色体异常情况作一分析。
- 张小琼李桦
- 文献传递
- 9P部分三体患儿的临床与细胞、分子遗传学分析
- 目的临床发现1例运动智力发育迟缓伴左眼上眼睑下垂的患儿,该患儿临床表现为左眼上眼睑下垂,左耳90dBnHL,耳大,耳廓发育畸形,口角下斜。脑CT示双侧侧脑室增宽,第三、四脑室稍大,基底区脑池增宽,半卵圆中心脑白质形态窄薄...
- 张小琼潘梅
- 文献传递
- 特殊克氏综合征患儿两例被引量：3
- 2014年
- 例1男，汉族，8岁。4岁时因经常跌跤在我院拟诊为进行性肌营养不良，8岁时于外院进行基因检测，确诊为进行性肌营养不良。同时怀疑核型为47，XXY，到我院检查染色体。细胞遗传学检查：常规外周血染色体核型分析检查，患儿核型为47．XXY（图1），其父母身体健康，染色体核型正常。
- 潘梅张小琼胡正
- 关键词：克氏综合征染色体核型分析患儿进行性肌营养不良细胞遗传学检查基因检测
- 6号染色体异常一例
- 2010年
- 病例：患者，女，5岁，因：“持续性蛋白尿4年，渐加重3年”入院。患儿系第一胎第一产，足月自然分娩，尤窒息史。母孕期无明显不适，父母体健，非近亲婚配，无家族遗传病史。查体：神清，身材矮小，智力低下，眼裂小，鼻梁塌，左手小指食指远端缺如，两肺呼吸音粗，无干湿性啰音，心律齐，
- 潘梅张小琼李桦胡正
- 关键词：持续性蛋白尿家族遗传病史近亲婚配身材矮小智力低下
