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刘潇: 作品数：31 被引量：87H指数：5; 供职机构：首都医科大学附属北京朝阳医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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常染色体显性遗传的脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的评分量表和基因型分析: 目的常染色体显性遗传的脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的遗传性微小动脉病,以反复发作的缺血性卒中、进行性智能减退和精神异常为主要表现。病理特征为血管平滑肌细胞膜外嗜锇颗粒(GO...; 刘潇左越焕孙葳张巍吕鹤黄一宁肖江喜袁云王朝霞; 文献传递

性连锁Charcot-Marie-Tooth病1型的临床、基因和病理特点: X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)是一个由缝隙连接蛋白32(Cx32)基因突变导致的遗传性周围神经病.本文总结16例CMTX1家系的临床表现、基因改变和神经病理特点.16例先证者均存在进行性...; 鹿媛媛吕鹤刘潇左越焕刘静王朝霞张巍袁云; 关键词：遗传性周围神经病临床病理基因突变; 文献传递

高分辨率MRI评估自发性头颈动脉夹层与缺血性卒中的关系被引量：20: 2020年; 目的采用高分辨率MRI(HR-MRI)观察自发性头颈动脉夹层(SCAD)影像学表现,分析其与急性缺血性卒中的关系。方法收集23例SCAD患者的HR-MRI资料,观察其HR-MRI表现,并根据SCAD所在血管节段供血区是否发生急性缺血性卒中将其分为卒中组和非卒中组,分析SCAD的HR-MRI表现与急性缺血性卒中的关系。结果 21例SCAD、84个血管节段纳入研究。共27个节段存在SCAD,累及颈内动脉系统11个节段、椎动脉系统16个节段;其中11个发生供血区急性缺血性卒中(卒中组),16个未发生急性缺血性卒中(非卒中组)。卒中组管腔狭窄及壁内血肿比例[54.55%(6/11)及72.73%(8/11)]大于非卒中组[19.18%(14/73)及1.37%(1/73)],差异均有统计学意义(P均<0.05);管腔狭窄及壁内血肿与急性缺血性卒中显著相关(OR分别为4.82及3.75,P均<0.05)。结论 SCAD最常见HR-MRI表现为管腔狭窄和/或壁内血肿,二者均系缺血性卒中的危险因素。; 刘潇蒋涛李敏张继洋; 关键词：血管疾病卒中

一例良性急性儿童肌炎的骨骼肌病理改变被引量：2: 2013年; 1病例报告患者女,6岁,因＂双下肢疼痛1d＂入院。起病前4d出现发热、鼻塞症状,随后出现双侧大腿疼痛,下蹲不能。神经系统检查：颈屈肌力4级,双上肢屈肌肌力4级,伸肌肌力5级,双下肢肌力5级,肌肉压痛明显,行走宽基步态;四肢感觉和反射正常。患儿2次复查血清肌酸激酶,分别为3811和4500IU/L（正常参考值范围25～175IU/L）。尿蛋白阴性。肌电图未见明显异常。; 刘潇王璐吕鹤张巍袁云; 关键词：儿童急性肌炎

核黄素反应性脂肪累积性肌肉病的骨骼肌MRI改变: 目的核黄素反应性脂肪累积性肌肉病是国内最常见的脂肪累积病类型,对核黄素治疗反应好,常被误诊为多发性肌炎等其他预后相对较差的肌病,肌肉MRI是一种常规的肌肉病辅助检查方法,在肌肉病的鉴别诊断中发挥重要的作用并降低最终的医疗...; 赵亚雯刘潇徐春晓刘婧左越焕王朝霞袁云张巍; 文献传递

伴随炎性改变的婴儿LMNA基因相关肌病一例: 2013年; 患儿男，1岁6个月。出生正常，生后吸奶有力，但为软婴儿。双上肢持续性上举不能，但双手抓握有力，下肢持续性抬起困难，但足蹬踩有力。3月龄时不会翻身或抬头，6月龄时不会独坐，7月龄时不会翻身，8月龄时不会爬，上述动作到就诊时均不能完成，也不能独自站立和走路，但语言和智力发育正常，无吞咽和呼吸困难。体格检查：身长72cm．; 刘潇吕鹤王朝霞袁云张巍; 关键词：婴儿肌病炎性智力发育体格检查

大脑中动脉粥样硬化斑块HRMRI与缺血性卒中的相关性分析被引量：3: 2020年; 目的分析大脑中动脉粥样硬化斑块在高分辨率磁共振成像(HRMRI)中的影像学特征与急性/亚急性缺血性卒中的相关性。方法用3.0 T磁共振对105例大脑中动脉粥样硬化的患者进行检查,采用优化的三维可变翻转角度快速自旋回波(SPACE)T1WI序列,观察大脑中动脉狭窄处斑块的HRMRI影像学特征。评价内容包括最小管腔面积、斑块负荷及斑块强化率等。将患者分为卒中组(发生急性/亚急性缺血性卒中)和非卒中组(未发生急性/亚急性缺血性卒中),使用卡方检验或独立样本t检验对两组患者的斑块特征进行统计学分析。结果105例患者中58例发生急性/亚急性缺血性卒中。卒中组40例患者见斑块内高信号;43例见管腔狭窄(管腔狭窄率<50%)。其中斑块内高信号(χ2=33.31,P<0.001)、最小管腔面积(t=2.755,P=0.007)和斑块强化率(t=8.573,P<0.001)与急性/亚急性缺血性卒中的发生具有相关性。两组之间管腔狭窄(管腔狭窄率<50%)及斑块负荷比较无统计学差异(P>0.05)。结论大脑中动脉粥样硬化斑块HRMRI影像学特征可以对急性/亚急性脑卒中进行一定程度的预测。; 刘潇蒋涛宋焕张继洋; 关键词：大脑中动脉动脉粥样硬化缺血性卒中

1例进行性骨化性纤维发育不良的强的松和华法令治疗随访: 进行性骨化性纤维发育不全是一种ACVR1基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,以肌肉、结缔组织进行性增生和骨化为特征,组织的异常钙化可以给与华法令治疗,激素治疗可以导致脱钙以及阻止结缔组织增生。本文详细讲述了一例进行性骨化...; 刘潇张巍吕鹤王朝霞袁云; 关键词：进行性骨化性纤维发育不良药物治疗疗效评价华法令