- 常染色体显性遗传的脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的评分量表和基因型分析
- 目的常染色体显性遗传的脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的遗传性微小动脉病,以反复发作的缺血性卒中、进行性智能减退和精神异常为主要表现。病理特征为血管平滑肌细胞膜外嗜锇颗粒(GO...
- 刘潇左越焕孙葳张巍吕鹤黄一宁肖江喜袁云王朝霞
- 文献传递
- 常见腓骨肌萎缩症亚型的临床和神经病理改变差异分析被引量：4
- 2016年
- 目的探讨腓骨肌萎缩症（Charcot．Marie．Toothdisease，CMT）常见亚型的临床表现和周围神经病理改变。方法收集2005-2015年就诊于我院神经内科门诊并经基因检查证实的81例CMT患者，其中CMT1A型31例（38．3％），CMTX1型19例（23．5％），CMT2A2型16例（19．8％），其他9种少见CMT亚型患者合计15例（1．2％-4．9％）。比较其中48例3种常见类型患者在平均发病年龄、病程、下肢远端肌力、高弓足出现率之间的差异，同时比较其腓肠神经病理改变的差异。结果CMT1A型患者的发病年龄为（12．00±6．77）岁，CMTX1型（11．81-4-4．65）岁，CMT2A2型（5．00-4-2．68）岁（Brown—Forsythe检验，P=0．001）。CMT1A型病程为（12．00±6．75）年，CMTX1型为（8．50±4．75）年，CMT2A2型为（5．00-1-2．73）年（Brown-Forsythe检验，P=0．001）。下肢足背伸肌力在CMT1A为Ⅳ（0，V）级，CMTX1为Ⅲ＋（0，1V）级，CMT2A2为0（0，IV）级（H=11．359，P=0．020）。高弓足出现在15／23的CMT1A型、10／16的CMTX1型和1／9的CMT2A2型患者（Fisher检验，P=0．017）。3例出现脑部症状患者均为CMTX1型。3例伴随有视力下降的患者均为CMT2A2型。腓肠神经有髓神经纤维的洋葱球样结构出现在23／23的CMT1A、5／16的CMTX1和2／9的CMT2A2患者（Fisher检验，P=0．000）；再生簇出现在16／23的CMT1A、16／16的CMTX1和9／9的CMT2A2患者（X2=7．666，P=0．016）。上述指标在3组间差异均具有统计学意义。结论CMT1A型、CMTX1型和CMT2A2型是本组患者最常见的CMT亚型，关注发病年龄、病程、肌力下降程度、高弓足出现率、脑部以及视神经损害的出现有助于三者的临床区分，注意有髓神经纤维洋葱球样结构和再生簇出现程度也有助于其病理分型。
- 刘菁菁吕鹤王朝霞刘靖左越焕贺茂林袁云
- 关键词：夏科-马里-图斯病活组织检查发病年龄
- 法布里病患者多器官病变的临床特点分析被引量：7
- 2015年
- 目的 总结我国法布里病患者多器官病变的发生率和临床表现特点.方法 收集北京大学第一医院神经内科2001-2014年依据病理改变、α-半乳糖苷酶活性A测定和GLA基因突变检查确诊的31个法布里病家系发病者的临床资料,统计其神经痛、肾脏病变、心脏病变、高血压病和脑卒中的发生率和起病时间,使用SPSS 17.0统计软件对男女患者不同器官损害的发生率进行x2检验,比较男女患者上述病变发生率的差异.结果 31个法布里病家系中共151例发病（男∶女=82∶ 69）,其中出现神经痛91例（60.26％）、肾脏病变62例（41.06％）、心脏病变33例（21.85％）、高血压病33例（21.85％）、脑卒中21例（13.91％）.神经痛的发病高峰期在10 - 20岁、肾病为30-40岁,心脏病和脑卒中均为40 - 50岁,高血压无发病高峰年龄.女性患者在肾脏病变的发生率低于男性,差异具有统计学意义（P＜0.05）,其他多器官损害的发生率与男性差异均无统计学意义.结论 我国法布里病的多器官损害发生率和起病时间具有一定规律性,仅在肾脏病变发生率方面具有性别差异.
- 张巍康曼德赵亚雯李凡舒俊龙左越焕刘靖黄一宁袁云
- 关键词：法布里病神经痛肾病肥厚性心肌病卒中
- 性连锁Charcot-Marie-Tooth病1型的临床、基因和病理特点
- X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)是一个由缝隙连接蛋白32(Cx32)基因突变导致的遗传性周围神经病.本文总结16例CMTX1家系的临床表现、基因改变和神经病理特点.16例先证者均存在进行性...
- 鹿媛媛吕鹤刘潇左越焕刘静王朝霞张巍袁云
- 关键词：遗传性周围神经病临床病理基因突变
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- 膜攻击复合物在特发性炎性肌肉病的表达研究
- 背景和目的特发性炎性肌肉病是一组以进行性肌无力和肌肉炎性病变为主要特点的自身免疫性疾病,其中皮肌炎、多发性肌炎、散发型包涵体肌炎和抗SRP抗体免疫性坏死性肌病是IIM的常见类型。在特发性炎性肌肉病中可以观察到肌纤维和(或...
- 赵亚雯徐春晓刘靖左越焕张巍王朝霞袁云
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- 膜攻击复合物在特发性炎性肌肉病的表达研究被引量：1
- 2015年
- 目的总结膜攻击复合物在不同类型特发性炎性肌肉病的表达规律。方法收集2011—2014年在北京大学第一医院收集的57例皮肌炎、37例多发性肌炎、9例散发性包涵体肌炎及15例抗信号识别颗粒（SRP）抗体免疫性坏死性肌病患者的肌肉活体组织标本，对其肌纤维和肌内衣毛细血管膜攻击复合物的表达率进行检测，采用x^2检验或Fisher精确概率法进行统计学分析。结果皮肌炎、多发性肌炎、散发性包涵体肌炎及抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的肌肉膜攻击复合物表达总阳性率分别为75．4％（43／57）、86．5％（32／37）、4／9和13／15。肌纤维膜攻击复合物表达阳性率分别为50．9％（29／57）、81．1％（30／37）、3／9和13／15，肌内衣毛细血管膜攻击复合物表达阳性率分别为49．1％（28／57）、24．3％（9／37）、1／9和6／15。散发性包涵体肌炎的肌纤维和肌内衣毛细血管膜攻击复合物表达均低于其他类型炎性肌肉病，多发性肌炎和抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的肌纤维膜攻击复合物表达阳性率差异无统计学意义，但均显著高于皮肌炎和散发性包涵体肌炎，皮肌炎和抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的肌内衣毛细血管膜攻击复合物表达阳性率差异无统计学意义（X^2=0．397，P=0．574），但均高于多发性肌炎和散发性包涵体肌炎。所有类型特发性炎性肌肉病的膜攻击复合物均存在区域性分布特点，其中11．6％（5／43）的皮肌炎患者出现束周分布。结论膜攻击复合物在各种类型特发性炎性肌肉病的表达存在差异，抗SRP抗体免疫性坏死性肌病的膜攻击复合物表达兼具皮肌炎和多发性肌炎的特点。
- 赵亚雯徐春晓刘靖左越焕张巍王朝霞袁云
- 关键词：肌炎膜攻击复合物活组织检查
- 性连锁Charcot-Marie-Tooth病1型的临床、基因和病理特点
- <正>目的报道14个性连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)家系的临床表现、基因改变和神经病理特点。方法 14例先证者均存在进行性发展的肢体无力,其中5例先证者伴随短暂或持续的中枢神经系统损害。对...
- 鹿媛媛吕鹤刘潇左越焕刘静王朝霞张巍袁云
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- 法布里病的多系统病变临床特点及其评估研究
- <正>目的总结法布里病患者多系统改变的临床特点性别差异以及评价疾病严重程度。方法收集来自30个确诊法布里病家系的患者43例,包括男性29例,女性14例。对所有患者进行临床评估和严重度评分,比较男女患者在多器官病变发生率、...
- 张巍康曼德赵亚雯徐春晓左越焕刘婧袁云
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- 膜攻击复合物在常见特发性炎性肌肉病中的表达规律研究
- 本文回顾性总结57例皮肌炎、37例多发性肌炎、9例散发性包涵体肌炎及15例抗SRP抗体坏死性肌病的肌肉活检结果,对肌纤维和肌内毛细血管膜攻击复合物的表达率进行统计分析.发现MAC在各种类型特发性炎性肌肉病沉积存在差异，在...
- 赵亚雯徐春晓刘婧左越焕张巍王朝霞袁云
- 关键词：病理机制膜攻击复合物肌肉活检
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- 核黄素反应性脂肪累积性肌肉病的骨骼肌MRI改变
- 目的核黄素反应性脂肪累积性肌肉病是国内最常见的脂肪累积病类型,对核黄素治疗反应好,常被误诊为多发性肌炎等其他预后相对较差的肌病,肌肉MRI是一种常规的肌肉病辅助检查方法,在肌肉病的鉴别诊断中发挥重要的作用并降低最终的医疗...
- 赵亚雯刘潇徐春晓刘婧左越焕王朝霞袁云张巍
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