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腾晓坤

作品数：4 被引量：0H指数：0
供职机构：中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 4篇中文科技成果

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 3篇基因
  • 2篇克隆
  • 1篇单基因遗传病
  • 1篇定位克隆
  • 1篇牙本质
  • 1篇遗传病
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性乳光牙...
  • 1篇遗传学
  • 1篇头颈
  • 1篇头颈部
  • 1篇突变
  • 1篇内障
  • 1篇相关基因
  • 1篇颈部
  • 1篇克隆研究
  • 1篇基因突变
  • 1篇功能分析
  • 1篇耳聋
  • 1篇分子

机构

  • 4篇中国科学院上...

作者

  • 4篇孔祥银
  • 4篇朱于非
  • 4篇胡兰靛
  • 4篇腾晓坤
  • 3篇步磊
  • 3篇史耀舟
  • 2篇黄伟
  • 2篇王志强
  • 2篇夏煜
  • 1篇王秋菊
  • 1篇于黎明
  • 1篇武文明
  • 1篇申卫东
  • 1篇陆云
  • 1篇杨伟炎
  • 1篇张艺
  • 1篇章海兵
  • 1篇韩东一
  • 1篇顾鸣敏
  • 1篇戴朴

年份

  • 4篇2007
共 4 条 记 录，以下是 1-4
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排序方式：
头颈部遗传病致病基因的克隆研究
孔祥银胡兰靛步磊朱于非史耀舟腾晓坤夏煜黄伟张艺韩东一王秋菊杨伟炎于黎明戴朴武文明申卫东
热休克转录因子-4这个基因，调控着众多种类的热休克蛋白基因的表达。而热休克转录因子-4一旦发生突变，就会影响热休克转录因子-4与调控热休克蛋白基因表达的DNA序列的结合。因此，患者热休克蛋白的产量就会减少或者无法合成，最...
关键词：
关键词：耳聋基因突变
人类重要单基因疾病相关基因的识别和功能分析
孔祥银胡兰靛王志强腾晓坤朱于非宋怀东顾鸣敏陆云
该项目充分发挥我国的遗传资源优势，面向国家需求，针对严重影响人类健康的遗传性疾病进行研究；依靠课题组成熟的基因定位技术平台和人员队伍，重点发现与疾病发生相关的基因。通过三年的研究，课题发现与研究了与小鼠毛发发育缺陷、人类...
关键词：
关键词：相关基因
数个人类单基因遗传病基因的研究
孔祥银胡兰靛步磊朱于非史耀舟王志强腾晓坤章海兵
人类基因组计划产生丰富的信息，以次为基础，发现重要的功能基因，特别是疾病相关基因成为人类竞争的焦点，疾病相关基因克隆不但对于阐明疾病发生的机理具有重要意义，而且疾病相关基因作为潜在的药物设计靶点既有重要的商业价值。
关键词：
关键词：单基因遗传病基因
分子遗传学
孔祥银胡兰靛步磊史耀舟腾晓坤朱于非夏煜黄伟
克隆了遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因，发现了DSPP基因的几种不同类型的突变都导致该疾病的发生，该基因的突变还引发进行性高频耳聋。这一发现表明DSPP基因产物在牙本质发育及内耳正常功能中发挥了极其重要的作用。
关键词：
关键词：遗传性乳光牙本质白内障定位克隆
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