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孔祥银
作品数:
71
被引量:70
H指数:5
供职机构:
中国科学院上海生命科学研究院
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胡兰靛
中国科学院上海生命科学研究院健...
赵国屏
中国科学院上海生命科学研究院
史俊南
第四军医大学第三附属医院
肖尚喜
中国科学院上海生命科学研究院
王晓方
第四军医大学第三附属医院
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2009
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2008
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2007
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2006
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2005
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2004
12篇
2003
4篇
2002
6篇
2001
1篇
2000
共
71
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利用牙本质唾磷蛋白基因及其编码产物诊断和治疗牙本质生成不全Ⅱ型的方法
本发明公开了一种诊断牙本质生成不全Ⅱ型和/或牙本质生成不全Ⅱ型伴耳聋的方法,它包括检测个体的DSPP基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患牙本质生成不全Ⅱ型和/或牙本质生成不全Ⅱ型伴耳聋的可...
孔祥银
肖尚喜
赵国屏
于川
胡兰靛
文献传递
利用人CYLD基因对肿瘤进行诊断、治疗及药物开发的方法
本发明公开了一种诊断肿瘤尤其是毛发上皮瘤的方法,它包括检测个体的CYLD基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患肿瘤的可能性大于正常人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒,以及治疗肿瘤的方法和药...
孔祥银
郑广勇
黄伟
文献传递
利用人Rhbdl5基因及其编码产物诊断和治疗秃发的方法
本发明提供了一种新的人秃发相关蛋白-Rhbd15蛋白,编码Rhbd15蛋白的多核苷酸和经重组技术产生Rhbd15蛋白的方法。本发明还公开了Rhbd15蛋白和多核苷酸的用途。
孔祥银
滕晓坤
胡兰靛
文献传递
重要神经性致盲眼病的基因筛查和功能研究
朱于非
孔祥银
刘洋
利用高通量芯片杂交和全基因组测序技术研究致盲性眼病易感基因:病理性近视(伴有黄斑变性)易感基因研究,发现数个候选易感基因新位点.课题组选取10个病理性近视(伴有黄斑变性)家系,进行全基因组外显子测序,寻找突变基因.通过过...
关键词:
关键词:
致盲眼病
基因筛查
Uncv基因在毛囊发育中的作用
孔祥银
周平童
魏泽峻
Uncv是课题组在国际上率先发现的引起小鼠毛囊发育缺陷的基因,且具有中国自主知识产权,但Uncv基因在哺乳类动物毛发发育中具体的分子通路还不清楚.该课题设计的主要目标是研究Uncv基因在哺乳类动物毛发发育调控的功能.Un...
关键词:
关键词:
毛囊发育
DNA单分子的纳米定位切割与拾取研究
报道了一种对 DNA 单分子进行精细的纳米定位切割和拾取的技术。首先用分子梳技术将 DNA 拉直固定在经3-氨基丙基三乙氧基硅炕修饰的云母基底上,然后通过精细控制原子力显微镜针尖与 DNA 样品之间的作用力,实现了对 D...
吕军鸿
吴世英
王国华
雷晓玲
黄一波
孔祥银
陈润生
朱立煌
李民乾
胡钧
关键词:
拾取
文献传递
先天性心脏病相关基因DLC1及其应用
本发明公开了先天性心脏病相关基因DLC1及其应用。具体地,本发明提供了一种检测先天性心脏病易感性的方法,它包括检测个体的DLC1基因、转录本和/或蛋白与正常相比是否存在变异,存在变异就表明该个体患先天性心脏病的可能性大于...
孔祥银
黄昀
林彬
胡兰靛
朱于非
文献传递
利用人和鼠Rhor基因及其编码产物诊断和治疗秃发的方法
本发明提供了一种新的秃发相关蛋白-Rhor蛋白,编码Rhor蛋白的多核苷酸和经重组技术产生Rhor蛋白的方法。本发明还公开了编码Rhor蛋白的多核苷酸的用途。本发明还公开了此Rhor蛋白用于治疗多种疾病的方法,如用于秃发...
孔祥银
李善如
胡兰靛
史耀舟
滕晓坤
文献传递
Van Der Woude综合征的遗传学分析
被引量:1
2003年
目的对4个VanderWoude综合征(VWS)家系和1个Poplitealpterygium综合征(PPS)家系进行进行遗传学分析。方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率。结果VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂(82%),唇瘘(52%),缺牙(22%);表型基因频率约为1/50000。结论VanderWoude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础。
王晓方
刘嘉利
肖明振
张海兵
胡蓝靛
孔祥银
关键词:
VAN
遗传学
POPLITEAL
腭裂
缺牙
白内障发病机制研究
胡兰靛
石晓翮
周丽
史越峰
崔斌
孔祥银
1.Hsf4-/-小鼠眼睛在裂隙灯下显示出白内障,晶体内部结构混乱,而杂合子和野生型都是正常的。对Hsf4-/-小鼠晶体切片,HE染色后发现敲除老鼠的晶体纤维排列明显混乱。进一步晶体扫描电镜结果也显示了Hsf4-/-老鼠...
关键词:
关键词:
白内障
发病机制
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