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谢建生
作品数:
2
被引量:1
H指数:1
供职机构:
柳州市人民医院
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相关领域:
医药卫生
生物学
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合作作者
沙林林
柳州市人民医院
杨彤
柳州市人民医院
黄献文
柳州市人民医院
赵志斌
柳州市人民医院
赵应斌
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2篇
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年份
2篇
2004
共
2
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柳州地区G-6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究
沙林林
谢建生
林希平
赵应斌
杨彤
杜娟
黄献文
赵志斌
该项目2001年2月至2002年12月从644例新生儿黄疸病儿中,筛查出44例柳州地区籍G-6PD缺陷研究对象,采用基因芯片技术对其进行G-6PD基因突变检测,并观察黄疸诱因、出现时间及持续时间、程度,贫血程度,有无核黄...
关键词:
关键词:
基因突变
新生儿黄疸
病因
基因芯片技术用于广西柳州地区G-6PD缺乏症基因突变的检测
被引量:1
2004年
目的 明确广西柳州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变类型。方法 聚合酶链反应扩增柳州地区籍44倒G6PD缺乏症足月新生儿和30例G6PD活性对照者的DNA标本相应片断,扩增产物与G6PD缺乏症诊断芯片杂交,扫描仪检测荧光信号强度,作出基因诊断。结果 44例G6PD缺乏症的DNA标本中,检出1388G→A 20例(基因频率43.1%)、1376G→T 9例(基因频率21.6%)、95A→G 6例(基因频率15.7%)、392G→T 5例(基因频率11.8%)、1024C→T 1例(基因频率1.9%)、未知突变3例(基因频率5.8%)。结论 基因芯片诊断技术是检测G6PD缺乏症基因突变的有效方法,可在临床推广应用。
沙林林
谢建生
林希平
赵应斌
黄献文
赵志斌
杨彤
关键词:
基因芯片技术
基因突变
G6PD
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