De Lange氏综合征由Corelia de Lange于1933年首先报告。病因不明,多数人认为是由于基因突变所致或为常染色体隐性遗传。临床特征为:出生时身材矮小,体重低,肌张力高,哭声微弱、低沉。头短小,浓眉相连呈'一'字形。睫毛粗长卷曲,鼻梁下塌,鼻孔向前,人中浅长。上唇薄,口角向下,腭弓高,耳位低。肢体短,手足小,掌纹异常。常有并指、缺指,小指向桡侧弯曲。皮肤呈大理石样花纹。外生殖器发育不良,隐睾。智力低下,大多数智商在35以下。其它尚有多毛、近视、散光、小角膜、腭裂、先天性心脏病等。多数患者染色体核型正常,但也有各种畸变的报告。作者曾见本征患者一例:患儿,男。
