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曾立芬

作品数：9 被引量：25H指数：3
供职机构：济南市中心医院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 8篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 9篇医药卫生

主题

  • 5篇染色
  • 5篇染色体
  • 5篇细胞
  • 5篇核型
  • 4篇遗传学
  • 4篇细胞遗传
  • 4篇细胞遗传学
  • 3篇葡萄胎
  • 2篇遗传学分析
  • 2篇染色体异常
  • 2篇综合征
  • 2篇细胞遗传学分...
  • 2篇细胞遗传学研...
  • 2篇家系
  • 2篇核型分析
  • 1篇多毛
  • 1篇心病
  • 1篇血清
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性小脑性...

机构

  • 9篇济南市中心医...

作者

  • 9篇曾立芬
  • 9篇李毅
  • 3篇王玉珍
  • 2篇张洪敏
  • 2篇张启林
  • 1篇戚威
  • 1篇田玉珍
  • 1篇李贵成
  • 1篇周光亮

传媒

  • 6篇中国优生与遗...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇山东医科大学...
  • 1篇中国优生科学...

年份

  • 1篇2004
  • 1篇2002
  • 2篇2001
  • 1篇2000
  • 1篇1999
  • 1篇1995
  • 1篇1989
  • 1篇1987
共 9 条 记 录，以下是 1-9
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排序方式：
葡萄胎恶性趋势探讨
1989年
对97例葡萄胎进行了细胞遗传学分析、病理学检查和临床分析。97例中15例属部分性葡萄胎,核型为三倍体,82例属完全性葡萄胎,核型为二倍体。82例中62例是纯合子,核型为46,XX,20例是杂合子,其中11例核型是46,XX,9例是46,XY。完全性葡萄胎中18例是恶性病例,恶变率为22%(18/82),其中8例纯合子,恶变率12.9%(8/62),10例杂合子,恶变率50%(10/20)。均为46,XX。因此,杂合子46,XX完全性葡萄胎恶变率为90.9%(10/11)。而9例46,XY和15例三倍体中无一例发生恶变。可见完全性葡萄胎比部分性者恶变率高,杂合子完全性葡萄胎比纯合子者恶变率高。
张洪敏卢晶清李毅曾立芬戚威李贵成
关键词：葡萄胎突变核型
63例原发闭经患者细胞遗传学分析被引量：2
2001年
闭经是妇科疾病中常见的症状 ,而染色体异常是原发闭经诸因素中较常见的原因之一。对此 ,除进行临床内分泌功能等项检查外 ,染色体检查是不可缺少的诊断方法。我室对 6 3例原发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者 16例 ,占原发闭经患者 2 5 .3%。其中 45 ,X 9例 ,45 ,X/4 6 ,XX嵌合体 3例 ,46 ,X ,del(Xq) 1例 ,46XY 3例。同时结合临床体征进行分析。
李毅曾立芬胡波田玉珍
关键词：原发闭经染色体异常核型分析
葡萄胎细胞遗传学研究(摘要)
葡萄胎是妇科常见的疾病之一,在东南亚包括我国在内具有较高的发病率, 约为1/100-1/500。其病因,近几年来多数学者的观点倾向于遗传因素所致。本研究对117例葡萄胎组织进行了细胞遗传学及临床分析。117例中,25例为...
李毅张启林曾立芬
关键词：恶变率完全性葡萄胎细胞遗传学部分性葡萄胎
文献传递
葡萄胎细胞遗传学研究被引量：5
2002年
葡萄胎是妇科常见的疾病之一,在东南亚包括我国在内具有较高的发病率,约为1/100～1/500。其病因,近几年来多数学者的观点倾向于遗传因素所致。本研究对117例葡萄胎组织进行了细胞遗传学及临床分析。117例中,25例为部分性葡萄胎,染色体组成为三倍体。92例属完全性葡萄胎染色体组成为二倍体。92例中,67例为纯合子,核型为46,XX;25例是杂合子,其中14例为46,XX,11例是46,XY。完全性葡萄胎中24例是恶性病例,恶变率为26%(24/92),其中10例纯合子,恶变率为14.9%(10/67)。14例杂合子恶变率56%(14/25),其中杂合子46,XX完全性葡萄胎恶变率为92.8%(13/14),而46,XY只有1例,恶变率为0.9%(1/11),25例部分性葡萄胎无1例发生恶变。
李毅张启林曾立芬
关键词：细胞遗传学葡萄胎核型纯合子杂合子
遗传性小脑性共济失调一家系10例
2001年
李毅曾立芬王玉珍
关键词：遗传性小脑性共济失调家系图
22例Down综合征细胞遗传学分析
2000年
先天愚型又称21三体或Down氏综合征。Down氏综合征是最早被发现而又最常见的常染色体三体综合征,95％是标准21三体型(47,+21);1％～2％是21三体型的嵌合型(46/47,+21);3％～4％是易位型(D/G或G/G易位)。大约500～800个活产儿中有1例本征,在人群中的发病率约为1/660。 我院遗传室自1989年～1999年12月共做外周血染色体检查1952例,其中发现21三体型 22例。
李毅曾立芬王玉珍
关键词：细胞遗传学分析DOWN综合征21三体先天愚型先心病21号染色体
济南地区447对妊娠胎儿丢失夫妇的染色体分析被引量：15
1999年
妊娠胎儿丢失，包括反复流产（自然流产２次以上）及死、畸胎的夫妇是遗传咨询门诊的最主要的就诊者。染色体异常是导致妊娠胎儿丢失的重要的细胞遗传学因素。本文对４４７对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体进行分析，检出异常核型２６例，异常率为２９％。其中平衡易位１７例，性染色体嵌合体５例，超雌３例，２１三体１例。并对染色体异常、大Ｙ染色体及９号染色体臂间倒位与妊娠胎儿丢失的关系进行了分析。
李毅曾立芬周光亮王玉珍
关键词：染色体异常核型分析
De Lange氏综合征一例报告被引量：3
1987年
De Lange氏综合征由Corelia de Lange于1933年首先报告。病因不明,多数人认为是由于基因突变所致或为常染色体隐性遗传。临床特征为:出生时身材矮小,体重低,肌张力高,哭声微弱、低沉。头短小,浓眉相连呈'一'字形。睫毛粗长卷曲,鼻梁下塌,鼻孔向前,人中浅长。上唇薄,口角向下,腭弓高,耳位低。肢体短,手足小,掌纹异常。常有并指、缺指,小指向桡侧弯曲。皮肤呈大理石样花纹。外生殖器发育不良,隐睾。智力低下,大多数智商在35以下。其它尚有多毛、近视、散光、小角膜、腭裂、先天性心脏病等。多数患者染色体核型正常,但也有各种畸变的报告。作者曾见本征患者一例:患儿,男。
张洪敏李毅曾立芬
关键词：石料毛发睫毛多毛染色体核型
脆性X染色体综合征四家系分析
1995年
脆性Ｘ染色体综合征四家系分析济南市中心医院（２５００１３）李毅，曾立芬，戚丽华自１９８５年４月至１９９１年５月，我们从７８４例智力低下者中筛选出２３４例具有部分脆性Ｘ染色体综合征临床表现者，采用缺乏叶酸１９９培养基，低浓度小牛血清，低细胞密度，大剂量...
李毅曾立芬戚丽华
关键词：脆性X染色体综合征家系分析脆性X综合征小牛血清携带者细胞密度
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