张亚南
- 作品数：47 被引量：49H指数：4
- 供职机构：湖南省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：湖南省自然科学基金国家自然科学基金湖南省科技厅项目更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术轻工技术与工程文化科学更多>>
- 一个10q26与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及产前诊断
- 目的明确1例智力低下患儿的遗传学病因,为其家庭再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorph...
- 张亚南王华贾政军席惠杨舒亭
- 文献传递
- 2例携带idic(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析
- ;通过2例携带idie(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析,探讨携带idic(Yp)患者的临床表现与其遗传学基础的相关性. 方法:应用常规外周血染色体G显带和荧光原位杂交(fluorescence in s...
- 张亚南王华贾政军谭跃球
- 关键词：性发育异常SRY基因遗传学分析
- 羊水细胞胎儿性染色体异常387例分析被引量：2
- 2022年
- 目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果(1)在12164例孕妇中,检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常,包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%,287/387),之后依次为其他超声异常(8.5%,33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%,27/387)、高龄(4.7%,18/387)、不良孕产史(3.3%,13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%,9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例,73.2%)、嵌合体(66例,18.8%)和结构异常(28例,8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多,嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多,结构异常以X染色体缺失[39.3%(11/28)]最多。36例性染色体微缺失/微重复中,15例(41.7%)为致病性,7例(19.4%)为良性,14例(38.9%)临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小[M(min~max)]为1.68 Mb(0.37~9.20 Mb),其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常,另有部分为嵌合体和染色体结构异常。
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- 关键词：性染色体畸变产前诊断嵌合体
- 浅谈FAME维护效果分析
- 目的 FAME全自动酶免分析系统吐板现象的分析，完善实验室维护方案，确保实验的准确有效。方法 常规血液检测，并记录FAME全自动酶免分析系统吐板现象。结果 通过对FAME全自动酶免分析系统吐板现象的统计分析，有针对性对仪...
- 郭咚张亚南袁媛
- 关键词：维护措施
- 7例完全型雄激素不敏感综合征患者的临床及遗传学分析被引量：2
- 2019年
- 目的:探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床和分子遗传特征。方法:收集7例CAIS患者及家族相关成员的临床资料,提取外周血全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因的8个外显子,扩增产物Sanger测序后与基因库中正常人的序列进行比对,查找可能存在的致病突变。应用Mutation taster、PolyPhen-2等生物信息学软件预测突变对蛋白功能的影响。结果:7例CAIS患者的AR基因均检测到突变,并且在家系中共分离,其中有4个突变未报道过:p.Y764N、p.Q876X、p.A356Efs*123、p.S704R。3例行腹腔镜探查术及性腺活检,病理检查结果证实性腺为睾丸。结论:CAIS患者常因原发闭经就诊而被发现,多数存在异常性激素水平,家系中常有多例患者,呈X连锁隐性遗传模式。AR基因的检测有助于CAIS患者的确诊并有助于CAIS家庭的生殖咨询。
- 张亚南袁诗敏席惠贾政军王华
- 关键词：完全型雄激素不敏感综合征AR基因基因突变
- 一个10q26与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及产前诊断
- 目的明确1例智力低下患儿的遗传学病因,为家庭再生育复发风险评估及产前诊断提供依据。方法应用常规G显带技术分析患者及父母外周血染色体,利用SNP array进一步检测患者微小染色体改变,FISH验证芯片检测结果结果常规染色...
- 张亚南王华
- 文献传递
- 一种二氧化碳爆破试验装置
- 本实用新型公开了一种二氧化碳爆破试验装置，用于在二氧化碳爆破试验过程中对爆破器进行有效固定，包括支撑杆、底座和支柱；所述支柱固定连接在底座上，用于固定插装爆破器，若干支撑杆与底座的底部固连，同时沿底座底面向外延伸设置；所...
- 周科平柯波李杰林贺威程来张亚南张弛
- 文献传递
- 一种掘进凿岩台车双机芯布置打上向扇形中深孔的方法
- 本发明公开了一种掘进凿岩台车双机芯布置打上向扇形中深孔的方法，包括以下工艺步骤：(1)将掘进凿岩台车机芯布置在偏离巷道中心一侧一定位置；(2)保持大臂、小臂不动，并且小臂与机头垂直，转动机头，钻凿一侧的上向扇形中深孔，直...
- 邓红卫王巧莉周科平张健李杰林刘博柯波张亚南邓畯仁
- 文献传递
- 长沙市无偿献血者人群HIV感染状况分析
- 目的通过对2010年1月013年12月长沙市无偿献血人群HIV感染分析,为无偿献血宣传、招募、体检征询等方面采取有效措施提供参考依据。方法收集长沙市2010年1月013年12月,无偿献血者524316份血液标本及其人口流...
- 张钢张亚南
- 文献传递
- 一例Xq;Yq染色体易位所致的卵巢功能减退被引量：2
- 2020年
- 目的探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交,以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。结果综合分析提示患者携带Xq;Yq非平衡易位,其核型为46,X,der(X)t(X;Y)(q25;q12).ish der(X)(Tel XYp+,Tel XYq+,Yq12+)。结论Xq;Yq染色体非平衡易位为该患者可能的致病原因。
- 杨舒亭张亚南胡建成胡蓉贾政军席惠王华
- 关键词：染色体易位卵巢功能减退基因检测
