林婧娴
- 作品数：9 被引量：21H指数：3
- 供职机构：珠海市人民医院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文学更多>>
- 婴幼儿期杜氏型肌营养不良的早期临床特征分析
- 目的 探讨婴幼儿期杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的早期诊断思路.方法 通过DMD基因检查和肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿43例,最小1个月,最大36个月,平均年龄为1...
- 林婧娴韩春锡陈盼盼刘文晴廖建湘
- 血清转氨酶和肌酸激酶测定在诊断骨骼肌疾病中的意义被引量：4
- 2013年
- 骨骼肌损伤引起的血清转氨酶,尤其是天门冬氨酸氨基转移酶（aspartate amino transferase,AST）和丙氨酸氨基转移酶（alanine amino transferase,ALT）的升高是临床误诊肌肉病为肝、心疾病的重要原因,但至今为止仍未能引起临床医师的足够重视。文本对血清肌酸激酶（Creatine Kinase,CK）和转氨酶在骨骼肌、肝脏、心脏组织中的分布及影响因素进行综述,便于鉴别骨骼肌、心肌、
- 林婧娴韩春锡廖建湘陈盼盼
- 关键词：肌酸激酶转氨酶骨骼肌疾病
- 多微小轴空病1例报道和文献复习被引量：1
- 2013年
- 目的探讨多微小轴空病(MmD)的临床表现、病理特点、诊断标准及预后。方法总结1例MmD患儿的临床表现和肌肉病理改变等临床资料,结合复习国内外文献进行综合分析。结果 MmD多于婴儿或儿童期起病,表现为肌肉无力、运动迟缓,肌肉病理呈典型微小轴空样改变,目前无特效疗法。结论 MmD可根据临床表现、辅助检查确诊,肌肉活检是诊断MmD并与其他类似肌病相鉴别的重要手段。
- 陈盼盼廖建湘韩春锡林婧娴谭震周琳瑛
- 关键词：病理改变
- 多微小轴空病1例
- 目的探讨多微小轴空病(Multi-minicore Disease,MmD)的临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断。方法对1例以非进行性下肢运动障碍5年为主诉的MmD患儿进行血清学、肌电图、肌肉活检以及电镜检查并随访观察2...
- 陈盼盼林婧娴廖建湘韩春锡
- 血清MMP-9与DMD骨骼肌纤维化的相关性分析
- 2015年
- 目的探讨血清MMP-9与DMD骨骼肌纤维化的关系。方法收集DMD、BMD患者腓肠肌组织和非抗凝血以及正常儿童非抗凝血,对腓肠肌肌组织行HE染色观察骨骼肌基本病理改变,Masson染色观察骨骼肌纤维化程度,进行免疫组织化学链霉素抗生物素蛋白过氧化物酶连结（SP）法观察MMP-9在肌肉组织中的分布情况。非抗凝血行ELISA法进行血清MMP-9、TIMP-1、TGF-β1浓度测定,并将DMD组按病情分为〈5岁、5～9岁组、〉9岁组。结果 DMD组纤维化程度比BMD组高（P〈0.05）;在DMD患者中,〈5岁组、5～9岁组、〉9岁组间纤维化程度差异均有统计学意义（P〈0.05）,且纤维化程度与患儿年龄成正相关（r=0.694,P〈0.05）;MMP-9存在于DMD骨骼肌中,且在巨噬细胞浸润的部位表达增强;在DMD患者中,〈5岁组、〉9岁组与〈5岁组相比,血清MMP-9浓度降低（P〈0.05）,5～9岁组与〉9岁组相比,血清MMP-9浓度差异无统计学意义（P〉0.05）;9岁前的DMD患者,血清MMP-9浓度与年龄成正相关（r=0.6118,P〈0.05）。结论血清MMP-9浓度在一定程度上反映了DMD病情变化,可作为评估DMD病情变化及DMD早期治疗效果的指标。
- 陈盼盼李哲韩春锡林婧娴廖建湘
- 关键词：DMD纤维化细胞外基质MMP-9
- 婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床 遗传及骨骼肌病理特征分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨婴幼儿贝克型肌营养不良(BMD)临床、DMD基因突变及骨骼肌病理特征。方法 2009年6月至2013年3月深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊通过DMD基因检测和肌肉活检确诊为BMD男性婴幼儿17例,年龄3～36个月,平均年龄(24±12)个月。对患儿临床表现、血清肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、基因检查以及骨骼肌病理变化进行回顾性分析。结果 (1)婴幼儿BMD无或仅有轻微肌营养不良临床表现;(2)CK、AST、ALT分别为正常值上限的35、3、2.7倍,CK与AST(r=0.892,P<0.01)、CK与ALT(r=0.819,P<0.01)之间有正相关;(3)DMD基因检查非移码缺失突变15例(88%);(4)肌肉活检:肌纤维大小不等,坏死和再生肌纤维呈灶状分布,脂肪结缔组织轻度增生。肌纤维膜上抗Dystrophy-C、N、R抗体免疫染色不均匀或阳性纤维之间阴性纤维呈斑片状分布。结论血清CK和转氨酶升高是诊断BMD的重要生化指标,DMD基因检测和骨骼肌dystrophin免疫组织化学检查是确诊BMD的重要手段。
- 韩春锡路新国吴维青林婧娴陈盼盼刘文晴谢建生廖建湘
- 关键词：基因突变肌酸激酶天门冬氨酸氨基转移酶丙氨酸氨基转移酶
- 孟鲁司特钠对儿童肺炎支原体肺炎尿白三烯水平的影响被引量：4
- 2016年
- 目的：评价儿童肺炎支原体肺炎使用孟鲁司特钠治疗对尿白三烯E4（LTE4）的影响。方法选取2013年1月至2014年12月在暨南医学院第三附属医院珠海市人民医院接受住院治疗64例支原体肺炎患儿，随机分为试验组与对照组，试验组在常规治疗的基础上给予孟鲁司特钠每晚1次口服，对照组给予安慰剂口服，分别比较两组患儿入院第1天和第8天的简易咳嗽评分及尿LTE4浓度。结果试验组与对照组治疗第8天时的日间及夜间咳嗽评分均低于入院治疗第1天，对比差异有统计学意义（P〈0.05）。治疗第8天时，试验组患儿日间、夜间咳嗽评分与同期对照组比较，差异均无统计学意义（P〉0.05）。试验组治疗第8天时的尿LTE4浓度低于对照组，试验组治疗第8天时的尿LTE4浓度低于治疗前，差异均有统计学意义（P〈0.05）；对照组治疗第1天与治疗第8天时的尿LTE4浓度差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论孟鲁司特钠在缓解肺炎支原体肺炎咳嗽症状上没有短期优势，但在短时间（≤7 d）内可降低肺炎支原体肺炎患儿尿LTE4水平，提示孟鲁司特钠对肺炎支原体感染导致的气道炎症和高反应性有积极的预防作用。
- 张晓荣戴红霞林婧娴林广张成
- 关键词：肺炎支原体肺炎孟鲁司特钠尿白三烯E4
- 婴幼儿杜氏型肌营养不良临床表现及其基因和骨骼肌病理特征被引量：9
- 2013年
- 目的探讨婴幼儿杜氏型肌营养不良(DMD)的临床、基因检测和骨骼肌病理特征,为早期诊断DMD提供依据。方法以2009年6月至2013年3月于深圳市儿童医院神经肌肉病专科首诊,通过DMD基因和(或)肌肉活检确诊为DMD的男性婴幼儿为研究对象,并进行随访。分析病史、临床表现、血清生化、基因以及骨骼肌病理变化。结果 43例患儿纳入研究,首诊年龄1～34(18.2±11.3)月龄。以血清CK和转氨酶水平升高就诊者分别有21例(48.8%)和13例(30.2%)。31/36例(86.1%)出现运动发育延迟。①血清CK、AST和ALT均有不同程度的升高。②DMD基因移码缺失突变29例(67.4%),非移码缺失突变2例(4.6%),单纯重复突变4例(9.3%),重复和缺失同时存在1例(2.3%),有害点突变7例(16.3%)。③12例行肌电图检查,神经传导速度均正常,其中8例提示肌源性损害。④16例行肌活检,可见肌纤维大小不等、大量不透明肌纤维、坏死和再生肌纤维和间质结缔组织增生。肌纤维膜抗肌萎缩蛋白均未表达。结论婴幼儿期DMD患儿缺乏特异的临床症状,但具有典型的肌营养不良病理改变,需要早期诊断和干预。
- 韩春锡林婧娴吴维青陈盼盼谢建生廖建湘
- 关键词：肌活检肌酸激酶转氨酶
- Duchenne型肌营养不良的遗传学、血清生化学及病理学的探讨
- 目的:观察杜氏型肌营养不良(DMD)基因突变分布情况，了解儿童DMD基因突变特点。探讨DMD患儿血清肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)的变化规律及CK与AST、ALT之间的相关性...
- 林婧娴
- 关键词：杜氏型肌营养不良天门冬氨酸氨基转移酶丙氨酸氨基转移酶肌肉病理
- 文献传递
