韩春锡
- 作品数：59 被引量：164H指数：7
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- Ehlers-Danlos综合征患儿的运动障碍与遗传、病理特征的初步探讨
- 目的：探讨Ehlers-Danlos综合征(EDS)的运动发育障碍、遗传、皮肤-骨骼肌病理特征.方法：对1例经典型EDS患儿L的病史、临床表现、基因以及病理特征和随访2年结果进行回顾性分析.结果：患儿表现为皮肤弹力增加,...
- 韩春锡江贤萍周琳瑛刘文晴廖建湘
- 关键词：自身免疫综合征儿童患者基因遗传病理特征
- 文献传递
- 婴幼儿期神经肌肉病的诊断策略
- 明确诊断婴幼儿期神经肌肉病对患儿的早期干预和遗传咨询有重要意义。本文，根据婴幼儿神经肌肉病的生理、病理特点，探讨婴幼儿期神经肌肉病的诊断策略。
- 韩春锡
- 关键词：婴幼儿神经肌肉病病理诊断
- 文献传递
- m.10158 T〉C致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中被引量：4
- 2017年
- 目的报道1例由m.10158 T〉C突变所致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）叠加Leigh综合征（LS）患者，分析其临床、病理及基因特点。方法收集患者临床及影像学资料。对患者右侧肱二头肌行活体组织病理检查。通过二代测序＋Sanger测序检测患者及其母亲线粒体DNA。利用蛋白质印迹法检测患者肌肉线粒体呼吸链复合物Ⅰ～Ⅳ表达含量。结果患者女性，40岁，以＂反复发作抽搐伴意识不清9个月，再发2 h＂入院。头颅MRI检查提示颅内存在大片卒中样病灶，同时合并基底节区对称异常信号影。右侧肱二头肌病理示存在典型不整红边纤维。外周血及肌肉基因检测提示患者存在线粒体DNA m．10158 T〉C突变，突变率分别为9.31%及70.0%。蛋白质印迹法检测发现患者肌肉组织内线粒体呼吸链复合物Ⅰ及Ⅳ表达量分别为53.1%±1.2%（正常对照为88.6%±1.7%，t＝4.08, P〈0.05）及57.3%±2.4%（正常对照为80.1%±2.1%，t＝3.39，P〈0.05）。结论线粒体m.10158 T〉C可引起MELAS/LS叠加综合征，基因检测可能在该病诊断中起到重要作用。
- 陈涓涓陈旭辉陈淮菁韩春锡万峻吴军
- 关键词：MELAS综合征突变磁共振成像活组织检查
- 轮状病毒感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥的相关性历史队列研究被引量：34
- 2009年
- 目的研究轮状病毒(RV)感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥的相关性。方法将我院既往3年内收住院的轮状病毒肠炎(大便轮状病毒抗原阳性)321例设为暴露组,而非轮状病毒肠炎(大便轮状病毒抗原阴性)350例为非暴露组。观察胃肠炎症状后1周时间,统计发生惊厥的病例数,计算相对危险度(RR值)及95%可信区间并进行统计学分析。结果暴露组中37例出现惊厥,发生率为11.53%;而非暴露组11例发生惊厥,发生率为3.14%,RR=3.67,95%可信区间为2.0～6.72,χ2=17.71,P<0.01。结论轮状病毒感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥之间存在相关性。
- 路新国周桂芬李冰胡雁陈彦韩春锡黄铁栓廖建湘
- 关键词：轮状病毒胃肠炎惊厥婴幼儿
- 致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病2例报告并文献复习被引量：1
- 2019年
- 目的探讨CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病的临床特点及预后。方法回顾分析2例致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病患儿的临床资料,并结合文献复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄分别为3个月和8个月,均表现为躯干肌肉僵硬,限制性呼吸困难。血肌酸激酶升高,血、尿筛查无显著异常。彩色多普勒超声心动图未见异常。MRI示腹壁肌肉、大腿肌肉等骨骼肌增厚。肌电图示肌强直电位。1例患儿行肌活检示肌源性损害。2例患儿基因检测均显示CRYAB基因c. 3 G>A的纯合核苷酸变异,受检者父母均为杂合子;DMPK型基因均未见异常。结论躯干肌肉强直引起限制性呼吸困难时应行基因检查和肌肉活检,需排除CRYAB基因变异相关致命性婴儿型肥大型肌原纤维肌病。
- 武宇辉韩春锡何颜霞张涛马伟科杨卫国
- 关键词：呼吸衰竭
- 婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床 遗传及骨骼肌病理特征分析被引量：3
- 2013年
- 目的探讨婴幼儿贝克型肌营养不良(BMD)临床、DMD基因突变及骨骼肌病理特征。方法 2009年6月至2013年3月深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊通过DMD基因检测和肌肉活检确诊为BMD男性婴幼儿17例,年龄3～36个月,平均年龄(24±12)个月。对患儿临床表现、血清肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、基因检查以及骨骼肌病理变化进行回顾性分析。结果 (1)婴幼儿BMD无或仅有轻微肌营养不良临床表现;(2)CK、AST、ALT分别为正常值上限的35、3、2.7倍,CK与AST(r=0.892,P<0.01)、CK与ALT(r=0.819,P<0.01)之间有正相关;(3)DMD基因检查非移码缺失突变15例(88%);(4)肌肉活检:肌纤维大小不等,坏死和再生肌纤维呈灶状分布,脂肪结缔组织轻度增生。肌纤维膜上抗Dystrophy-C、N、R抗体免疫染色不均匀或阳性纤维之间阴性纤维呈斑片状分布。结论血清CK和转氨酶升高是诊断BMD的重要生化指标,DMD基因检测和骨骼肌dystrophin免疫组织化学检查是确诊BMD的重要手段。
- 韩春锡路新国吴维青林婧娴陈盼盼刘文晴谢建生廖建湘
- 关键词：基因突变肌酸激酶天门冬氨酸氨基转移酶丙氨酸氨基转移酶
- 左乙拉西坦改善发作控制的癫痫患儿异常脑电图的疗效被引量：10
- 2012年
- 目的探讨左乙拉西坦对临床发作缓解而脑电图明显异常的癫疴患儿的脑电图的影响。方法将就诊于我院神经专科门诊临床发作得到控制1年以上而脑电图依然明显异常的39例卡马西平单药治疗中的部分性或复杂部分性发作的癫痫患儿按来诊顺序交叉分为对照组、丙戊酸钠组及左乙拉西坦组，各13例。入组前半个月内均行脑电图检查，入组后分别予以维持原药治疗、加用丙戊酸钠口服及加用左乙拉西坦口服。观察时间6个月，6个月后复查脑电图，分析其疗效。结果3组患儿脑电图改善率（控制＋显效＋有效／总例数一失访人数）分别为9．1％、23．1％和66．7％；3组患儿脑电图改善率比较差异有统计学意义（P〈0．01），丙戊酸钠组与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．0125），左乙拉西坦组与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．0125）。结论添加左乙拉西坦可以有效减少癫痫患儿发作间期脑电图异常放电频率。
- 张俊路新国李湘蕾周桂芬胡雁韩春锡肖宇寒陈伟艳陈彦
- 关键词：癫痫脑电图儿童
- 一例远端型小窝蛋白病患者的临床、病理及基因研究
- 目的 报道1例远端型小窝蛋白病患者,并研究其临床、病理及基因特点.方法 患者女性,29岁,因"左侧下肢无力2年,右下肢无力半年"于2013月7月31日至我院就诊.患者2年前无明显诱因出现左侧下肢乏力,...
- 陈涓涓曾文双韩春锡吴军童晓欣张海鸥
- 关键词：病理
- 儿童特发性炎症性肌病病因及流行病学被引量：1
- 2014年
- 幼年特发性炎症性肌病是以肌无力和特征性皮疹为临床特点的全身性自身免疫性疾病。常见的幼年特发性炎症性肌病亚型,包括幼年皮肌炎、幼年多发性肌炎和幼年肌炎与其他自身免疫性或结缔组织疾病重叠等。幼年特发性炎症性肌病的的详细发病原因尚不清楚,可能与免疫因素有关。肌炎相关抗体和肌炎特异性抗体的检测有助于诊断和鉴别诊断。
- 韩春锡
- 关键词：幼年特发性炎症性肌病
- 血清转氨酶和肌酸激酶测定在诊断骨骼肌疾病中的意义被引量：4
- 2013年
- 骨骼肌损伤引起的血清转氨酶,尤其是天门冬氨酸氨基转移酶（aspartate amino transferase,AST）和丙氨酸氨基转移酶（alanine amino transferase,ALT）的升高是临床误诊肌肉病为肝、心疾病的重要原因,但至今为止仍未能引起临床医师的足够重视。文本对血清肌酸激酶（Creatine Kinase,CK）和转氨酶在骨骼肌、肝脏、心脏组织中的分布及影响因素进行综述,便于鉴别骨骼肌、心肌、
- 林婧娴韩春锡廖建湘陈盼盼
- 关键词：肌酸激酶转氨酶骨骼肌疾病
