赵红珊 作品数:43 被引量:192 H指数:8 供职机构: 北京大学基础医学院医学遗传学系 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 国家高技术研究发展计划 面向21世纪教育振兴行动计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 语言文字 生物学 更多>>
人程序性细胞死亡因子10(PDCD10):不仅与细胞凋亡相关 被引量:2 2007年 人程序性细胞死亡因子10(programmed cell death 10,PDCD10)最初被称为TFAR15(TF-1 cell apoptosis related gene 15),是在1999年运用cDNA-RDA技术首先克隆得到的一个新基因,早期研究提示与凋亡抑制功能相关.近期国外多项研究证明,PDCD10基因的缺失和突变与颅内海绵状血管瘤(cerebral cavernous malformations,CCM)的发生密切相关,CCM的第三个致病基因CCM3即为PDCD10.此外,其他研究表明,PDCD10受到严格的表达调控,在多种肿瘤组织中表达明显上调,提示可能在肿瘤的信号转导通路中起重要作用.最近通过对PDCD10相互作用蛋白的分析和研究,首次证实了PDCD10可以和Ste20激酶家族成员MST4相互作用,增强其激酶活性,并进而通过对ERK-MAPK通路的调控,促进细胞增殖和转化.以上研究证明了PDCD10的多种生物学效应,并提示其在血管生成和肿瘤中发挥重要作用. 马曦 赵红珊 马大龙关键词:相互作用蛋白 以文献为导向的自我学习(RISE)——以问题为基础的学习(PBL)教学模式在《医学免疫学》教学中应用形式的探索 '以文献为导向的自我学习'(Reference-Induced Self-Education,RISE)教学模式是一种适用于医学低年级学生学习前期基础课程教学的PBL教学模式.本文对RISE教学模式在《医学免疫学》课程教... 朱蕴兰 高晓明 马大龙 徐晓军 陈英玉 鲁琰 赵红珊 赵振东 袁志宏 王月丹关键词:基础医学课程 医学免疫学 高等医学教育 自我学习 文献传递 RISE与PBL教学模式在医学免疫学教学中的探索 被引量:35 2006年 “以文献为导向的自我学习”(Reference-Induced Self-Education,RISE)教学模式是一种适用于医学低年级学生学习前期基础课程教学的PBL教学模式。文章对RISE教学模式在医学免疫学课程教学中的应用及其效果进行分析,探索多种PBL教学模式在我国基础医学教学改革中的作用。 朱蕴兰 马大龙 徐晓军 陈英玉 鲁琰 赵红珊 赵振东 袁志宏 王月丹 高晓明关键词:PBL 基础医学教育 教学改革 少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测 被引量:22 2003年 目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变 ,分别为C4 12G、A12 0 1G和C1375T ,其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论 :ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。 王莹 赵红珊 张晓霞 冯海兰关键词:家系 突变 牙源性角化囊肿中PTCH基因的突变检测 被引量:7 2006年 目的检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的发生频率、类型及分布特点,分析散发OKC与伴发痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)OKC之间的分子病理联系。方法收集8例OKC新鲜病变组织(4例散发,4例伴发NBCCS),提取DNA,采用PCR直接测序法检测OKC病变组织中的PTCH基因突变。结果分别于4例NBCCS—OKC和2例散发OKC中检测到6处PTCH基因突变,2例为错义突变,引起1个氨基酸的改变;其余4例突变分别为1~7个碱基插入或缺失,其中3例引起读码框的改变(移码突变),并导致蛋白质的提前截断,1例导致了2个氨基酸的插入。结论PTCH基因突变不仅常见于NBCCS—OKC,部分散发OKC病变也可以发生该基因的异常。 袁峻伟 李铁军 钟镐镐 赵红珊关键词:牙源性囊肿 基底细胞痣综合征 PTCH基因 基因突变 维生素D受体基因多态性与牙周炎的关系 被引量:11 2010年 目的:探讨汉族人种中维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与牙周炎的关系。方法:选取90名侵袭性牙周炎患者、34名慢性牙周炎患者和91名健康对照者,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,应用TaqⅠ限制性内切酶,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测VDR基因的多态性。结果:(1)Tt基因型在侵袭性牙周炎患者中的检出率高于健康对照者,但差异无统计学意义(16.7%vs7.7%,P=0.065),而在女性侵袭性牙周炎患者与女性健康对照者之间,Tt基因型频率的差异有统计学意义(20.8%vs4.2%,P<0.05);在男性侵袭性牙周炎患者与男性健康对照者间,Tt基因型的频率则几乎没有差异(10.8%vs11.6%,P>0.05);(2)在慢性牙周炎患者与健康对照者间,Tt基因型的频率差异无显著性(P>0.05)。结论:携带Tt型VDR基因可能是中国汉族女性患侵袭性牙周炎的危险因素。 张立 孟焕新 赵红珊 李启艳 徐莉 陈智滨 释栋 冯向辉关键词:牙周炎 多态现象 受体 骨化三醇 PDCD5基因转移促进伊达比星在裸鼠体内及体外的抑瘤作用 目的:最近的研究发现PDCD5(programmed cell death 5)在白血病病人骨髓细胞中低表达, CML病人尤其是加速/急变期的CML病人,PDCD5表达量与BCR-ABL表达量呈负相关。我们的研究发现,P... 阮国瑞 赵红珊 常艳 李金兰 秦亚溱 陈珊珊 黄晓军关键词:PDCD5 腺病毒载体 伊达比星 裸鼠 文献传递 遗传性多指(趾)畸形及相关基因研究进展 被引量:12 1998年 先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷,而多指(趾)畸形是最常见的先天手(足)畸形。本文综述了多指(趾)畸形的分类及遗传特点;总结了脊椎动物中肢发育相关基因的研究现状,以及人类多指(趾)畸形相关基因的研究进展; 赵红珊关键词:遗传性 多指畸形 多趾畸形 相关基因 骨细胞对骨稳态的调控 2022年 骨细胞由成骨细胞分化而来,被包埋在矿化的骨基质中,约占成年骨骼中所有骨骼细胞的90%至95%,是骨中寿命最长的骨骼细胞。过去认为骨细胞是静止的、无活性的,然而近期发现骨细胞在调控骨稳态中发挥着重要作用。骨细胞数目及功能活性的改变可以直接调控骨骼重塑,此外,骨细胞作为内分泌细胞,其分泌会通过调节靶细胞和靶器官的功能调控骨稳态。因此,保证骨细胞正常的功能和活性对于维持骨量和骨质量至关重要,深入研究骨细胞对骨稳态的调控有助于全面揭示骨生物学相关机制,并为治疗骨骼疾病提供理论基础。 崔雅琪 赵红珊关键词:骨细胞 PDCD10与MST4的彼此间相互作用的效应及机制研究 研究背景:程序性细胞死亡分子10(Programmed Cell Death 10,PDCD10)是本实验室从撤除生长因子GM-CSF培养条件下的TF-1细胞中克隆的一个凋亡相关基因,最初命名为TFAR15(TF-1 c... 马曦 赵红珊 马大龙文献传递