张士永
- 作品数：2 被引量：4H指数：1
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- 成人型Leigh综合征的临床和病理分析被引量：3
- 2006年
- 目的探讨成人型Leigh综合征的临床和病理特点。方法通过1例死后确诊为成人型Leigh综合征病例的临床症状、影像学检查及病理检查,系统回顾成人型Leigh综合征的发病机制、临床表现、病理特点。结果该患表现行动笨拙、反应迟钝、饮水发呛、言语不清。MRI表现对称性以壳核为主的基底节、脑干长T1长T2信号灶,边界清楚。尸检病理检查病变部位小血管增多,血管壁增厚伴玻璃样变性,星形细胞反应性增生,伴大量格子细胞浸润,神经元未见著变。结论成人型Leigh综合征属于线粒体病,是由于线粒体基因缺陷所致的致死性遗传性神经病。具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,可以在生前临床诊断成人型Leigh综合征。而死后脑组织神经病理检查结果,尤其是脑干及(或)基底节神经核团典型病理改变,则是确诊依据。分子遗传学检查对于成人型Leigh综合征生前诊断具有确诊意义。
- 许二赫韩崇玉张士永陈军郭海明卢德宏贾建平
- 关键词：LEIGH综合征线粒体突变
- 伴有明显胃肠道症状的脂质沉积性肌病1例报告被引量：1
- 2005年
- 目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和病理。方法:通过一例确诊为LSM的病例的临床症状、实验室检查、肌电图及病理检查,系统回顾LSM的发病机理、临床表现、病理及治疗。结果:该患四肢无力伴胃肠道症状,血清肌酶高、病理检查Ⅰ型纤维明显萎缩并有大量脂滴沉积,在肌纤维膜下和肌原纤维之间均可以见到脂肪滴成串或堆排列。结论:LSM是脂代谢异常性肌病。可表现有胃肠道症状,确诊还需病理检查。
- 许二赫陈军张士永韩崇玉郭海明彭丽华
- 关键词：脂肪酸代谢脂质沉积肌病
