邱庆明
- 作品数：8 被引量：13H指数：2
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 侧平底培养试管培养技术在产前诊断中的应用
- 2023年
- 目的探讨产前诊断使用侧平底培养试管对绒毛和羊水细胞培养、染色体制备的应用价值。方法收集来自2020年1月至2021年5月在广西壮族自治区妇幼保健院遗传门诊就诊进行侵入性产前诊断孕妇的检验样品,其中绒毛样品157例和羊水样品147例。每例样品分别采用1支侧平底培养试管和1个传统细胞培养方瓶进行2种方法的细胞培养,对2种方法检验对侧平底培养试管法与传统细胞培养方瓶法从细胞接种、细胞培养、染色体制备整个实验过程和耗材进行比较。结果绒毛和羊水样本培养的成功率侧平底培养试管法分别为97.45%(153/157)和97.96%(144/147);传统细胞培养方瓶法分别为98.73%(155/157)和98.64%(145/147),统计学分析2种培养方法成功率无显著差异(P>0.05)。绒毛和羊水样本从接种到细胞收获的平均时间侧平底培养试管法分别为8.45 d和9.43 d;传统细胞培养方瓶法分别为9.05 d和9.54 d,绒毛样本使用侧平底培养试管法平均细胞收获天数少于传统细胞培养方瓶法(P<0.001);羊水样本使用2种方法细胞平均收获时间无显著差异(P>0.05)。整个实验过程侧平底培养试管法均在1支侧平底培养试管中进行,无需细胞转移,而传统细胞培养方瓶法需要更换3个容器和2次样本转移。平均每支侧平底培养试管和每个传统细胞培养方瓶使用培养基的总量分别为3.91 mL和6.26 mL。结论使用侧平底培养试管对绒毛和羊水样本进行细胞培养、制备染色体是一种安全、简便、高效、误差少和成本低的染色体制备技术,具有在产前诊断中推广应用的价值。
- 刘天盛黄红倩苏景玉覃旺尚费冬梅欧阳鲁平黄敏攀玉晋武雷亚琴欧珊孙惟佳邱庆明郑茜
- 关键词：细胞培养染色体制备产前诊断
- 南宁地区307例唐氏综合征患者的染色体核型分析被引量：1
- 2013年
- 目的探讨南宁地区唐氏综合征患者的染色体核型及病因。方法采用细胞培养及G显带的方法,对南宁地区疑似唐氏综合征的患者进行外周血核型分析。结果 307例确诊的唐氏综合征患者中,标准型为285例(92.83%),易位型为19列(6.19%),嵌合型为3例(0.98%)。结论 21号染色体异常是导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形、不良孕史的重要原因。
- 欧珊唐斌陈少科邱庆明刘天盛张海燕黄红倩费冬梅
- 关键词：唐氏综合征染色体核型
- 染色体复杂易位导致反复性流产一例被引量：1
- 2020年
- 患者女,37岁,结婚7年,流产4次,均发生于孕42~63天,且无明显诱因。夫妇双方外貌、智力及生殖器均未见异常,否认近亲结婚、孕期无患病或服药史,否认放射线或有毒、有害物质接触史,其他检查未见异常。染色体检查:患者夫妇签署知情同意书(伦理审查批准号2020第4-20号)后,抽外周血样各2 mL,常规进行淋巴细胞培养、收获、制片,G显带,计数20个中期分裂相,分析5个。患者染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10),t(15;22)(q22;q11)(图1)。其丈夫核型未见异常,父母拒绝接受染色体检查。
- 欧阳鲁平孙惟佳费冬梅刘天盛黄红倩邱庆明罗静思
- 关键词：淋巴细胞培养服药史染色体检查近亲结婚
- 南宁地区864例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量：5
- 2014年
- 目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析。结果 864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12.0%(104/864),其中性染色体异常占4.5%(39/864),常染色体异常占7.5%(65/864)。结论染色体异常是造成男性不育的一个重要因素。因此,对少精子、弱畸精子、无精子等的不育患者,进行染色体核型分析是十分必要的。
- 欧阳鲁平刘天盛张海燕邱庆明费冬梅黄红倩刘孙荣
- 关键词：男性不育染色体核型分析
- 比较SNP-array和高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的效能被引量：1
- 2023年
- 目的评估单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术和第二代高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的检测能力和效率。方法回顾性描述分析2020年1月至2022年8月期间于广西壮族自治区妇幼保健院生殖中心就诊、夫妇双方均携带有明确致病性基因突变并要求进行第三代试管婴儿助孕的188例患者资料。经卵胞质内单精子注射授精和体外培养后,共收获995枚囊胚并进行活检。患者胚胎细胞遗传物质经全基因组扩增之后,分别采用SNP-array或NGS分析其携带致病基因突变和染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)的情况,同时采用Sanger测序或间隙聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对突变进行直接检测。分析女方年龄和获囊胚数的关系、胚胎携带突变和致病性CNVs的比例,比较不同分子诊断技术在PGT中的检测成功率和准确性。经遗传学检测后,选择合适的胚胎进行子宫腔内移植,并于中孕期进行羊水穿刺产前诊断。结果①成功对924个胚胎进行遗传学检测,总的检测成功率为92.9%。根据遗传学检测结果,共有389个(42.1%)胚胎可用于移植。②对胚胎进行缺失型α-地中海贫血突变检测,间隙PCR的成功率[84.9%(465/548)]低于SNP-array[98.7%(81/82)]和NGS[92.5%(431/466)]。对点突变进行检测,Sanger测序的成功率[98.5%(440/447)]与SNP-array[95.6%(110/115)]和NGS[96.1%(319/332)]的差异无统计学意义。有38个胚胎因等位基因脱扣导致直接位点检测法的结果与SNP单体型分析的结果不一致。另外,有4个胚胎因染色体重组导致SNP单体型分析失败。③与NGS相比,SNP-array检测CNV的成功率[83.7%(165/197)]较低,但是可检出更多种类的染色体拷贝数异常。④共进行了152例胚胎移植,其中有107例成功临床妊娠,有69例完成了羊水穿刺产前诊断,有42个健康儿
- 周红蓝月云舒金辉汪彩珠赵鑫梁丽芳何升邱庆明黄朋
- 105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道被引量：5
- 2013年
- 为了探讨异常染色体的遗传效应,采用细胞培养、G显带及C显带的方法,根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名,对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。在受检者中检出105种人类染色体新核型,经检索国内外文献未见报道。其中易位86例,倒位10例,衍生染色体6例,重复染色体1例,等臂染色体1例,部分重复和缺失1例。结果显示,染色体异常是导致流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、闭经等疾病的重要原因。
- 欧珊杜娟陈少科郑陈光蒙达华张海燕邱庆明刘天盛唐斌
- 关键词：核型生育异常产前诊断
- 105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道
- 为了探讨异常染色体的遗传效应，采用细胞培养、G显带及C显带的方法，根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名，对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及...
- 欧珊杜娟陈少科郑陈光蒙达华张海燕邱庆明刘天盛唐斌
- 关键词：核型生育异常产前诊断
- 文献传递
- 产前诊断9号三体嵌合体一例
- 目的探讨9号三体嵌合体的临床特征及遗传学特点,进一步指导临床遗传咨询。方法分别采集胎儿羊水、脐带血进行常规染色体核型分析和SNP array全基因组拷贝数变异分析,通过多种方法联合使用确诊9号三体嵌合体一例。结果胎儿羊水...
- 孙惟佳付春云邱庆明费冬梅黄红倩
- 文献传递
