黄红倩
- 作品数：49 被引量：119H指数：6
- 供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划广西壮族自治区自然科学基金广西壮族自治区科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程机械工程更多>>
- 中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析被引量：3
- 2018年
- 目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。(1)53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为:3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。(2)37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。
- 费冬梅欧阳鲁平黄红倩孙惟佳刘天盛苏景玉谢意
- 关键词：染色体核型分析胎儿
- MLPA在诊断自然流产绒毛染色体非整倍体异常中的研究与应用
- 2014年
- 目的应用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)探索自然流产与染色体数目异常的关系,并与常规经典染色体核型分析相比较,以此来评估其应用价值。方法对105例自然流产胎儿绒毛组织进行MLPA检测,PCR产物用3130基因分析仪进行信号收集,应用Coffalyzer对电泳结果进行片段分析;同时对所有标本进行细胞核型分析验证。结果 105例标本中有101例检测成功(97.1%),提示有43例为染色体核型异常,其中24例45,X,4例47,+21,2例47,+18,9例47,XXY,4例47,+13,总的异常检出率为42.6%;经细胞培养核型分析,有73例培养成功(69.5%),培养成功率与MLPA检测成功率差异显著(P<0.05);核型结果中有71例与MLPA的结果相符,MLPA检测敏感度为94.2%,特异性为74.0%。结论 MLPA在对流产绒毛染色体非整倍体检测的成功率比细胞培养的成功率要高,且对染色体异常检测的敏感度为94.2%,特异性为74.0%,相较于传统的细胞培养,可有效、快速的检测用于流产病因的检查工作。
- 黄朋费冬梅刘天盛黄红倩郑陈光
- 关键词：MLPA自然流产染色体异常
- 南宁地区864例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量：5
- 2014年
- 目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法通过对2009年1月-2012年12月来我院门诊检查的864例男性不育患者进行染色体核型分析。结果 864例不育男性患者中,染色体异常发生率为12.0%(104/864),其中性染色体异常占4.5%(39/864),常染色体异常占7.5%(65/864)。结论染色体异常是造成男性不育的一个重要因素。因此,对少精子、弱畸精子、无精子等的不育患者,进行染色体核型分析是十分必要的。
- 欧阳鲁平刘天盛张海燕邱庆明费冬梅黄红倩刘孙荣
- 关键词：男性不育染色体核型分析
- 267例胎儿稽留流产病因分析被引量：4
- 2013年
- 目的:探讨胎儿稽留流产与染色体非整倍体及其他致病因素的关系。方法:采用FISH技术对267例稽留流产胎儿标本进行13,16,18,21,22,X,Y染色体数目检测,利用荧光显微镜观察结果,采用SPSS13.0软件进行统计分析。结果:267例样本中,染色体数目异常95例,异常率35.6%,以三体最常见,其次为四体,少见部分单体;异常染色体存在混合嵌合现象,如混合嵌合三体(2n+1/2n),混合嵌合四体(2n+2/2n),混合嵌合单倍体、三体、四体(2n-1/2n+1/2n+2/2n)等;稽留流产与孕妇流产次数和孕周相关。结论:染色体数目异常及其混合嵌合均是导致稽留流产的重要原因,同时也与孕妇流产胎次、早期妊娠具有相关性。
- 赖允丽费冬梅罗超孙姗姗黄红倩刘天盛郑陈光
- 关键词：稽留流产FISH技术染色体非整倍体
- 南宁地区174例平衡易位携带者的细胞遗传学分析被引量：2
- 2014年
- 本文对南宁地区174例平稀易位携带者的细胞遣传学进行了分析。1对象与方法174例患者均为2009年1月至2012年12月来我院妇产科、生殖中心就诊或优生遗传门诊咨询的患者，主要临床表现：女性有不良妊娠史（反复自然流产、生育畸胎死胎、生育畸形儿）、闭经、不孕等；男性则主要是不育、少弱畸精症以及配偶不良妊娠史等。取患者外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，必要时辅以C带，按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行分析诊断。
- 欧阳鲁平刘孙荣费冬梅黄红倩刘天盛宁自觉孙惟佳郑陈光
- 关键词：细胞遗传学分析平衡易位携带者外周血淋巴细胞培养不良妊娠史反复自然流产
- B超引导下经腹腔绒毛取材进行染色体培养的研究
- 2012年
- 目的研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法采用绒毛细胞长期培养法对312例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例进行染色体培养制作、核型分析。结果建立一种快速简便的孕早期绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,在312例孕早期绒毛膜细胞中,除12例因培养失败外,其余均获得成功,成功率达96.15%。结论孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。
- 费冬梅张海燕周元圆张强黄红倩
- 关键词：产前诊断
- 南宁地区1790例高龄孕妇妊娠中晚期胎儿染色体核型分析被引量：5
- 2012年
- 目的通过对高龄孕妇的羊水、脐带血进行培养及核型分析来探讨高龄孕妇所孕胎儿染色体异常情况及三体发生率与年龄的相关性,为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法通过对2010年至2011年,两年间在我院遗传门诊就诊的1790例高龄(≥35周岁)孕妇进行羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺,抽取羊水及脐带血做细胞培养,观察培养情况,并进行核型分析。分析高龄孕妇染色体异常核型检出情况。结果 1790例高龄孕妇中共检出核型异常158例,异常检出率为8.82%。在不同年龄组,35-37岁,38-40岁,≥41岁三体发病率分别为1.06%,1.42%,2.08%。结论高龄孕妇随年龄增长染色体异常几率增加,高龄孕妇有必要行产前诊断。
- 张强周元圆费冬梅黄红倩刘天盛张海燕
- 关键词：高龄孕妇羊膜腔穿刺染色体核型
- 产前诊断胎儿47，XYY／46，XY嵌合体一例被引量：1
- 2015年
- 患者女，25岁，第1胎。孕17＋3周在我院行孕中期产前筛查提示21三体高危，建议其进行胎儿羊水细胞染色体核型分析。孕期无特殊病史，夫妻身体健康，非近亲结婚，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：于17＋3周经腹壁行羊膜腔穿刺，取羊水30mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，计数20个分裂相，分析5个。
- 孙惟佳费冬梅黄红倩欧阳鲁平刘天盛欧珊
- 关键词：羊水细胞染色体核型分析产前诊断胎儿嵌合体细胞遗传学检查21三体
- 细胞遗传学法与荧光原位杂交技术在流产绒毛染色体分析中的应用被引量：1
- 2015年
- 目的：通过比较传统的细胞遗传学法与荧光原位杂交技术（FISH）在流产绒毛组织染色体检测中的差异,探讨两种方法在流产绒毛组织染色体分析中的应用价值。方法：选取2010年8月28日~12月2日因自然流产到该院优生遗传门诊、妇科病房行清宫手术的94例患者为研究对象,采用13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性DNA探针对94例早期流产绒毛标本进行FISH检测,同时进行细胞培养和染色体核型分析。结果：FISH检测成功率为100.0%（94/94）,传统细胞遗传学法检测成功率为91.5%（86/94）。传统细胞遗传学分析成功的86例中,74例结果与FISH结果相符,另外检出12例FISH探针所不能覆盖的染色体异常;培养失败的8例标本中,FISH检出5例异常。FISH异常检出率为48.9%,细胞遗传学法异常检出率为60.5%。结论：FISH与细胞遗传学法均具有其各自的优点和局限性,应根据流产绒毛标本实际情况选择合适的检测方法,确保检测的成功率和结果的准确率。
- 费冬梅韦波欧阳鲁平黄红倩刘天盛张强张海燕周元圆
- 关键词：荧光原位杂交技术绒毛染色体异常
- 染色体异常与不良孕产史的关系研究被引量：1
- 2015年
- 目的探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系，并分析异常染色体的检出率和类型，为优生遗传咨询提供临床参考依据。方法选取2011年1月～2013年12月在该院就诊的2834对有不良孕产史的夫妇，对其行外周血染色体检查。结果2834对夫妇（5668例）中，染色体异常检出817例，检出率为14．41％（817／5668）。其中染色体多态633例，检出率为11.17％（633／5668）；常染色体异常140例，检出率为2．47％（140／5668）；性染色体异常36例，检出率为0．64％（36／5668）；标记染色体8例，检出率为0．14％（8／5668）。817例染色体异常患者中，习惯性流产或胚胎停育史527例，占64．50％（527／817）；染色体异常儿孕产史198例，占24．24％（198／817）；畸胎史60例，占7．34％（60／817）；先天性疾病患儿孕产史17例，占2．08％（17／817）；死胎死产14例，占1．71％（14／817）；早产1例，占0．12％（1／817）。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学因素，行染色体检查可以对有不良孕产史的夫妇行生育指导。
- 黄红倩欧阳鲁平刘天盛费冬梅孙惟佳
- 关键词：不良孕产史染色体异常染色体多态性
