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付晓玲: 作品数：11 被引量：50H指数：4; 供职机构：贵州省人民医院更多>>; 发文基金：贵州省优秀科技教育人才省长资金项目贵州省科学技术基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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贵州地区875例矮小症儿童基因重组人生长激素临床治疗分析: 2022年; 了解在我院进行基因重组人生长激素(rhGH) 治疗的矮小症儿童治疗效果,治疗人数人875例。方法按照盲分法的原则,随机将开始收治时间为2015年11月,结束收治时间为2021年2月的875例矮小症儿童按年龄、性别、治疗时间长短进行分组,对疾病的种类、治疗的效果、治疗中出现的不良反应及停药情况进行分析。结果本组rhGH治疗的875例矮小症儿童中,男498例,占56.9%,女377例,占43.1%。治疗时年龄小于10岁490例,占56%,大于10岁385例,占44% 。其中生长激素缺乏症335例,占38.2%,特发性矮小404例,占46.12%,小于胎龄儿59例,占6.7%,Turner综合征13例,占1.52%,中枢性性早熟14例,占1.67%,其他50例,占5.78%。875例患儿应用rhGH治疗时间不足1年高达75.04%,应用rhGH治疗不良反应发生率为2.44%。结论导致矮小症的病因复杂多样,临床表现多样,早期诊断并及时给予恰当治疗尤为重要,基因重组人生长激素治疗矮小症患儿有效,长期坚持治疗比短期治疗效果更好,长期治疗无明显不良反应。; 马秀琦刘倩陈林汪希珂付晓玲; 关键词：矮小症基因重组人生长激素儿童

腰围/身高比与儿童血压的相关性被引量：3: 2007年; 目的探讨儿童腰围／身高比（WHtR）与血压的关系，评估WHtR对儿童高血压的预测价值。方法对贵阳市2个城区3550名（8～12岁）儿童进行身高、腰围（WC）、臀围及高血压的抽样调查，分析WHtR与血压的相关性，所获资料均进行统计学处理。结果 1．贵阳市儿童WHtR有明显的年龄和性别特征，高血压组WHtR高于正常血压组，差异有统计学意义（P〈0．05）；控制年龄、性别、身高影响的偏相关分析显示，WHtR与收缩压（SBP）及舒张压（DBP）呈显著正相关（r=0．1929，0．0878P。〈0．01）。2．WHtR与WC呈显著正相关（r=0．9347P〈0．01），其与身高的相关性较WC与身高的相关性明显减弱（r=0．0494，0．3950P〈0．05，〈0．01）。结论 WHtR计算简单，与WC高度相关；受其身高影响小，可作为儿童高血压患病风险的预测指标。; 付晓玲王予川刘君实郑流波张全奖陶静吴悦周燕明; 关键词：高血压儿童

小剂量每周一次补铁疗法治疗婴幼儿缺铁性贫血(附129例疗效观察)被引量：4: 2005年; 近年来虽然我国社会经济状况发生了显著的变化,但缺铁性贫血(IDA)仍是目前我国儿童特别是婴幼儿最重要的健康问题之一[1].缺铁不但引起贫血,还可导致儿童生长发育减慢、免疫功能低下、智力发育落后、学习成绩下降、行为异常等.因此,及时有效地防治婴幼儿铁缺对于提高婴幼儿的身心健康尤为重要.以往治疗IDA口服铁剂量大,小儿对大剂量铁的顺应性较差,甚至不能坚持服用[2,3].动物实验已经证实,每3日或7日间断补铁与每日补铁可同样有效地改善动物的铁营养状况[4].因此,我们比较了每周一次间断补铁方案与每日连续补铁在治疗IDA的效果,以寻求一种更经济、方便、有效的补铁方法.; 付晓玲; 关键词：婴幼儿缺铁性贫血疗效观察小剂量儿童生长发育

婴儿体格发育与血钙镁铁的相关分析被引量：16: 2007年; 目的：了解婴儿身长、体重与末梢血钙、镁、铁的相关性。方法：将2003~2006年在我院儿童保健门诊体检的1 317名健康婴儿,按身长、体重分别分为5组,采用五通道原子吸收光谱仪测定其末梢血钙、镁、铁的含量。结果：身长为中下组婴儿的末梢血钙值最高,与中低组、中高组的差异有统计学意义（P〈0.05）;身长为中下组婴儿的末梢血铁值最低,与中上组的差异有统计学意义（P〈0.05）;婴儿各身长组间末梢血镁值的差异均无统计学意义（P〉0.05）;婴儿各体重组间末梢血钙、镁、铁值的差异均无统计学意义（P〉0.05）;控制年龄、性别因素影响后,婴儿身长、体重与末梢血铁值呈显著正相关（P〈0.05）,与钙、镁无相关性（P〉0.05）。结论：婴儿身长、体重与微量元素铁呈独立正相关,应重视铁对婴儿身长、体重发育的影响。; 付晓玲袁芳郑流波; 关键词：微量元素婴儿生长发育

小儿便血368例临床分析: 2001年; 王予川付晓玲; 关键词：儿童便血病因误诊

线粒体丙酮酸载体缺陷症3例并文献复习: 2023年; 目的总结线粒体丙酮酸载体缺陷症(MPYCD)的临床和遗传特征。方法病例系列研究。总结2019年8月至2023年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和贵州省人民医院儿科诊治的3例MPYCD患儿的临床资料、遗传学特征及谷氨酰胺治疗效果。分别以“MPC1”“MPC2”“线粒体丙酮酸载体缺陷症”“mitochondrial pyruvate carrier deficiency”为关键词对万方数据库、中国知网及PubMed数据库建库至2023年6月的文献进行检索,总结MPYCD的临床和遗传学特征。结果例1,男,3岁11月龄;例2(男,4岁10月龄)和例3(女,8岁9月龄)为同胞姐弟。3例患儿均表现为智力及运动发育落后、生长受限和血乳酸升高。例1头颅磁共振成像(MRI)示双侧对称性基底节区、丘脑T2稍长信号,例2和例3头颅MRI正常。基因检测提示MPC1基因变异,例1为c.208G>A(p.Ala70Thr)和c.290G>A(p.Arg97Gln)复合杂合变异。例2和例3均为c.290G>A(p.Arg97Gln)纯合变异。3例均诊断为MPYCD。谷氨酰胺治疗2年,3例患儿的运动、认知和活动耐力有不同程度改善。检索符合条件的中文文献0篇,英文文献5篇,包括本组3例共有15例MPYCD患者(11例MPC1基因变异、4例MPC2基因变异)。除外3例胎儿期死亡,总结12例患儿的临床特点,9例在6月龄内起病。常见的临床表现是智力和运动全面落后(12例)、小头畸形(7例)、生长受限(6例)和肌张力减低(6例)。所有患儿均有血乳酸和丙酮酸升高,但乳酸/丙酮酸正常。7例患儿有头颅MRI资料,其中3例有脑萎缩、脑室扩张等改变,2例有双侧对称性基底节、丘脑异常信号,3例正常。共发现5个MPC1基因变异位点和2个MPC2基因变异位点,包括6个错义变异,1个核苷酸改变导致起始密码子改变。结论MPYCD患者多在6月龄内起病,主要表现为全面发育落后、小头畸形和生长受限,伴高乳酸和高丙酮酸血症,谷氨酰胺可在一定程度上改善症状。; 蒋华芳方方刘志梅徐超龙赵佩青付晓玲; 关键词：谷氨酰胺

儿童恶性组织细胞增生症误诊分析: 2007年; 付晓玲王予川; 关键词：组织细胞病恶性误诊儿童

2552名2～14岁儿童接种重组酵母乙型肝炎疫苗免疫效果观察及分析被引量：19: 2007年; 我国是乙型肝炎（以下简称乙肝）病毒（HBV）感染高流行区，HBV在人群中的携带率为10％-15％。儿童HBsAg阳性、HBeAg阳性者达70％，故儿童HBsAg阳性者多数有传染性，可造成托幼机构的水平传播。接种乙肝疫苗是预防慢性HBV感染并最终控制乙肝的惟一有效手段。笔者对贵州省人民医院收集的2552名2—14岁儿童接种重组酵母乙肝疫苗（yeast—derived hepatitis B vaccines，YDV）后的免疫效果进行分析。; 付晓玲张全奖韦海涛; 关键词：重组酵母乙肝疫苗乙型肝炎接种 HBSAG阳性者慢性HBV感染

骨源性碱性磷酸酶测定在儿童维生素D缺乏亚临床状态诊断中的意义被引量：6: 2007年; 近年来由于保健意识的增强以及广大儿童保健工作者的共同努力，中度佝偻病患儿已不多见，激期重度者更是极少见，而临床表现不典型或体征轻微者相对较多。按1986年卫生部颁发的佝偻病简易诊断标准，这部分患儿就有可能被漏诊或误诊。特异性骨源性碱性磷酸酶（BALP）测定，能灵敏地反应儿童的钙营养状态及骨改变的全过程。现将我院352名儿童BALP测定结果总结分析如下。; 付晓玲; 关键词：骨源性碱性磷酸酶维生素D缺乏亚临床状态临床表现不典型保健意识

佝偻病患儿血微量元素含量及比值的临床意义被引量：2: 2007年; 付晓玲周兵雷萍; 关键词：佝偻病健康儿童维生素D缺乏病患儿末梢血微量元素含量

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