王予川
- 作品数:114 被引量:367H指数:10
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- 转录因子GATA-4突变在心脏圆锥动脉干畸形患儿中的研究
- 2014年
- 目的:研究心脏圆锥动脉干畸形患儿新的分子病因。方法:收集48例圆锥动脉干畸形患儿和100例健康对照者外周血标本,使用血液基因组DNA抽提试剂盒抽提外周静脉血基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变。结果:在1例永存动脉干患儿GATA-4基因识别出1个错义突变,即第267位的密码子由GTG变为ATG,亦即c.799G>A(P.V267M)。结论:转录因子GATA-4基因c.799G>A(P.V267M)突变可能与圆锥动脉干畸形的发生有关。
- 田颖汪希珂张阳王予川吴悦
- 关键词:GATA-4转录因子突变先天性心脏病圆锥动脉干畸形
- 粒细胞集落刺激因子在急性淋巴细胞性白血病化疗中的应用
- 1998年
- 傅晓玲王予川
- 关键词:急性白血病粒细胞集落刺激因子
- 小儿恶性组织细胞病临床与病理分析
- 2001年
- 王予川傅晓玲
- 关键词:恶性组织细胞病儿童病理
- 转录因子GATA-4,-5,-6在中国人群先天性心脏病患儿中的突变筛查被引量:9
- 2016年
- 目的了解GATA-4,-5,-6基因突变与先天性心脏病(CHD)的关系,为CHD患儿的早期预防及遗传咨询提供支持。方法收集室间隔缺损患儿66例、房间隔缺损患儿84例及单纯性心脏圆锥动脉干畸形患儿48例的临床资料和外周静脉血样本,共198例CHD患儿;并以300例健康者为健康对照。应用聚合酶链反应(PCR)扩增GATA-4,-5,-6基因的全部外显子和两侧部分内含子,PCR产物纯化后以自动测序仪正反向测序。应用BLAST程序将所测GATA-4,-5,-6基因序列与GenBank中已知的序列进行比对,检测基因突变。结果在1例室间隔缺损患儿和1例单纯性心脏圆锥动脉干畸形即永存动脉干畸形患儿中发现转录因子GA弼4相同的杂合子突变,第4外显子区O.799G〉A,突变使转录因子蛋白第267位的缬氨酸被蛋氨酸取代即P.V267M,多物种氨基酸序列比对结果显示该突变氨基酸在进化上高度保守。转录因子GATA-5,-6在本组CHD患儿中筛查未发现突变。结论CHD发生机制复杂,转录因子甜拟4突变与人类CHD的发生相关,转录因子GATA-4可能是人类CHD的易感基因。
- 汪希珂王予川吴悦张阳田颖
- 关键词:转录因子GATA-4突变先天性心脏病
- 转录因子GATA-4,-5,-6在先天性心脏病患儿中突变筛查的研究
- 目的:转录因子GATA-4,-5,-6对胚胎心脏的发育至关重要,本研究目的是为了解GATA-4,-5,-6基因突变与先天性心脏病的关系,旨在为先天性心脏病患儿的早期预防及遗传咨询提供支持。方法:收集室间隔缺损患儿66例,...
- 汪希珂王予川吴悦张阳田颖
- 青少年儿童体质指数与血压关系探讨被引量:13
- 2007年
- 目的探讨青少年儿童体质指数(BMI)与血压的关系。方法测量7963例贵阳市两城区8~17岁青少年儿童的血压、身高、体重,按WGOC标准将受检对象分为超重、肥胖及正常体重组,分析比较各组血压值差异及血压值与BMI的关系。结果①不同BMI组间收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均值都是肥胖组>超重组>正常体重组(P<0.01);②BMI与SBP、DBP呈显著正相关(r=0.520、0.365,P均<0.01);控制年龄、性别、身高影响的偏相关分析显示BMI与SBP、DBP呈独立正相关(r=0.390、0.210,P均<0.01);③不同BMI组间高血压患病率分别为24.49%、10.76%、2.65%,肥胖组>超重组>非超重组(P<0.01);④超重、肥胖青少年儿童的高血压发病危险是体重正常青少年儿童的4倍和9倍。结论青少年儿童的BMI与血压密切相关,应重视对超重、肥胖青少年的行为干预。
- 邱钟燕王予川刘君实郑流波张全奖陶静吴悦周燕明
- 关键词:青少年儿童体质指数高血压
- 婴儿下呼吸道合胞病毒感染的临床特点及流行病学分析被引量:12
- 2013年
- 目的探讨婴儿下呼吸道合胞病毒(RSV)感染的临床及流行病学特点,为临床合理用药提供依据。方法收集2006年6月-2011年3月儿科住院确诊为下呼吸道感染的年龄〈1岁婴儿551例,应用直接免疫荧光法检测RSV抗原,根据检测结果分为RSV阳性组和RSV阴性组,对两组患儿临床及流行病学资料进行分析。结果551例患儿中RSV阳性176例,阳性率31.94%;RSV阳性组年龄≤6月龄131例,占74.4%,7~12月龄45例,占25.6%;RSV阳性组较RSV阴性组喘息和鼻阻的临床表现显著增多;RSV阳性组与细菌混合感染90例,合并感染的常见细菌依次为大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、流感嗜血菌及肺炎链球菌,与RSV阴性组比较差异无统计学意义。结论RSV是贵阳地区婴儿下呼吸道感染重要病原之一,除咳嗽外常有喘息、鼻阻表现,可合并细菌感染,对这类婴儿应根据痰培养选择合理抗菌药物。
- 范丽周燕明王予川
- 关键词:呼吸道合胞病毒下呼吸道感染婴儿
- 先天性心脏病患儿GATA-4基因突变的研究
- :本研究目的在于发现先天性心脏病(Congenital heart disease)患儿分子遗传方面缺陷,为CHD早期预防及遗传咨询提供支持.方法:收集150例CHD患儿的临床资料和血标本,以200例健康者为对照.使用血...
- 张阳吴悦王予川汪希珂姜军陶静安宇
- 关键词:先天性心脏病儿童患者突变分析分子遗传学
- 家族遗传对少年儿童高血压患病率及血压水平的影响被引量:4
- 2008年
- 赵仁兵王予川刘君实
- 关键词:家族遗传因素儿童高血压血压水平患病率少年
- 250例体检儿童全血钙与骨源性碱性磷酸酶检测结果分析被引量:1
- 2008年
- 田洪伦邹永丽王予川崔玉霞赵仁兵
- 关键词:骨源性碱性磷酸酶儿童生长发育健康体检血钙亚健康问题