王栋慧
- 作品数：7 被引量：4H指数：1
- 供职机构：广西医科大学更多>>
- 发文基金：广西壮族自治区自然科学基金广西研究生教育创新计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 遗传性共济失调的临床与基础研究
- 王进罗曼刘慧华李桂冰袁志刚王栋慧程道宾苏承华林仲辉肖友生
- 该项目来源于广西医科大学自选课题。遗传性共济失调(HA)也称脊髓小脑性共济失调(SCA)，是一组临床表现以共济失调为主的神经系统遗传变性性疾病。该研究系统探讨广西地区HA患者的临床特点、遗传学特点；采用荧光聚合酶链反应、...
- 关键词：
- 关键词：遗传性共济失调
- 抗NMDAR脑炎合并癫痫脑电图分级、抗体效价变化及临床意义被引量：1
- 2023年
- 目的 探讨抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体(NMDAR)脑炎合并癫痫脑电图分级、抗体效价变化及临床意义。方法 选取2021年1月—2022年10月就诊15例抗NMDAR脑炎(脑炎组)及15例抗NMDAR脑炎合并癫痫(合并组)为研究对象,分析合并组临床表现。应用Nicolet EEG V32-18040180脑电图仪对患者行脑电图检查,采用ELISA法检测患者脑脊液NMDAR抗体效价,分析联合检查对抗NMDAR脑炎合并癫痫的诊断价值。据改良Rankin量表将合并组分为轻中度组、重度组,分析脑电图分级及脑脊液抗体效价对病情程度的评估价值及与病情程度的相关性。结果 合并组脑电图分级及脑脊液抗体效价增高情况均高于脑炎组(P<0.05)。脑电图分级及脑脊液抗体效价联合检查诊断抗NMDAR脑炎合并癫痫的受试者工作特征曲线下面积大于单独检查(P<0.05)。重度组脑电图分级及脑脊液抗体效价增高情况高于轻中度组(P<0.05)。抗NMDAR脑炎合并癫痫患者脑电图分级与脑脊液抗体效价呈正相关(r=0.712,P<0.05);脑电图分级、脑脊液抗体效价变化与病情严重程度均呈正相关(r=0.583、0.642,P<0.05)。脑电图分级及脑脊液抗体效价联合检查评估抗NMDAR脑炎合并癫痫病情程度的受试者工作特征曲线下面积大于单独检查(P<0.05)。结论 抗NMDAR脑炎合并癫痫患者脑电图分级及脑脊液抗体效价增高与病情严重程度相关,且联合检查对抗NMDAR脑炎合并癫痫患者具有诊断和病情程度评估价值。
- 王栋慧杨明秀覃彬
- 关键词：癫痫脑电图特征抗体效价
- 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎14例临床分析
- 2023年
- 目的 分析14例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患者的临床资料,总结其临床特点。方法 纳入14例确诊为抗NMDAR脑炎的患者为研究对象,收集患者的人口统计学、临床表现及实验室检查等临床资料进行分析,使用改良Rankin量表(mRS)对其神经功能进行评价。结果 本研究14例患者中男性6例,女性8例,平均年龄(9.90±7.16)岁。85.71%患者表现为精神行为异常,64.29%有癫痫发作。重症患者与普通患者脑脊液抗NMDAR抗体滴度差异无统计学意义。所有患者均接受一线免疫治疗,有4例患者接受了二线免疫治疗,治疗有效率78.57%(P<0.05),随访复发率为21.43%。其中重症患者组治疗总有效率40.00%。结论抗NMDAR脑炎常见于青少年及儿童,以精神行为异常、癫痫发作、运动功能障碍等为主要临床表现,早期进行免疫治疗有利于患者的预后。对于重症抗NMDAR脑炎患者,适时采用二线免疫治疗及多学科综合治疗可能是提高治疗有效率的途径之一。
- 何敏黄贤贵覃彬陈红王栋慧唐毅斯杨明秀
- 关键词：免疫治疗
- 脊髓小脑性共济失调2型的分子遗传学诊断及临床分析被引量：2
- 2009年
- 目的:研究分析脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法:对来自广西地区临床诊断为SCA的1个家系2例患者和8名"健康"家系成员,以及35名正常对照人员,通过聚合酶链式反应、琼脂糖电泳等技术检测SCA2基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果:我国广西正常人群SCA2等位基因CAG重复数为20～29次,1家系中2例患者与1例症状前患者存在SCA2(CAG)n扩展突变,拷贝数分别为42、45、55次。结论:首次发现广西SCA2,利用分子遗传学分析可进行SCA2基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据。
- 王进李桂冰罗曼王栋慧
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因突变三核苷酸重复
- 脊髓小脑型共济失调2型的分子遗传学诊断及临床分析
- 目的遗传性脊髓小脑性共济失调spinocerebellar ataxia(SCA)是临床常见的一种神经系统变性疾病,包括多种由不同位点突变而致的基因亚型。SCA2在我国并不十分常见,尚无广西人群SCA2基因型的研究报道。...
- 王进李桂冰罗曼王栋慧
- 文献传递
- 线粒体DNA 13731点突变与脊髓小脑性共济失调相关性研究被引量：1
- 2009年
- 目的探索线粒体DNA（mtDNA）突变位点与脊髓小脑性共济失调（SCA）的关系。方法采用聚合酶链反应（PER）对基因确诊的四个SCA家系10例患者及其亲属共34例与40例健康对照的线粒体ND5基因片段进行扩增，扩增产物进行单链构象多态性分析（SSCP），对SSCP出现异常的样本进行相应mtDNA片段测序。结果在一家系的1名确诊患者及1名症状前患者检测到mtDNA13731（T〉C）点突变。结论脊髓小脑性共济失调的发生、发展可能与mtDNA突变有关。
- 王栋慧王进
- 关键词：脊髓小脑性共济失调线粒体DNA点突变
- 脊髓小脑性共济失调1、2、3型基因检测分析与线粒体DNA突变的研究
- 目的:进行脊髓小脑性共济失调1、2、3、7型/(SCA1、2、3、7/)基因检测分析,并探线粒体DNA/(mtDNA/)部分突变与SCA1、2、3的关系。
方法:1、采用聚合酶链反应/(PCR/)、琼脂糖电泳...
- 王栋慧
- 关键词：脊髓小脑性共济失调突变
- 文献传递
