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PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系: 2024年; PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系(PROS)是与PIK3CA突变引起PI3K通路过度激活相关的一类过度生长综合征。PROS的临床特征具有高度异质性,典型表现有脉管畸形、骨和软组织过度增生、神经系统和内脏异常。基因检测结果是诊断必备的条件,并提供了基因靶向治疗的依据。抑制PI3K通路的药物提供了传统治疗以外的替代选择。该文回顾了目前已知的PROS相关内容,并总结了该领域精准治疗的最新进展。; 陈鸿锐华晨林晓曦; 关键词：基因靶向

PIK3CA相关过度生长综合征1例: 2024年; 2022年8月, 解放军东部战区总医院烧伤整形科收治1例PIK3CA相关过度生长综合征(PROS)患者。患者男, 15岁, 自出生时即发现左下肢肥大, 半年前进行性加重, 同时左侧腰部出现红斑及扩张静脉(42 cm×24 cm)。MRI检查显示左、右大腿软组织不对称, 左侧大腿软组织较肥厚, 左腰部血管畸形, 左肾囊肿。对左腰部血管畸形注射3%聚多卡醇注射液进行硬化治疗, 注射量为7.1 ml。病灶组织免疫组织化学染色显示, 脉管内皮细胞、表皮基底层细胞中PIK3CA、AKT、mTOR呈阳性;基因检测结果为PIK3CA基因发生c.3190_3191insA(p.H1065fs)突变。治疗后1年随访, 患者腰部红斑面积减小, 左下肢肥大无明显进展。该例患者通过临床表现、病理学检查及基因检测得到确诊, 扩充了PROS疾病临床表型及PIK3CA基因突变谱, 为研究此类疾病提供了相关临床资料。; 熊菲王诗琪袁斯明; 关键词：血管畸形硬化疗法移码突变

靶向PIK3CA突变的抗肿瘤药物研究进展被引量：1: 2024年; PI3K-Akt信号通路作为肿瘤相关十大信号通路之一,在调控肿瘤恶性进展中扮演着重要角色。PIK3CA编码PI3K复合体蛋白催化亚基P110α,是一种典型的致癌突变,对实体瘤的发生和发展至关重要。PIK3CA突变可导致肿瘤对一线抗癌药物产生耐药性,其机制可能与PIK3CA突变激活PI3K-Akt信号通路相关。目前,几种靶向PIK3CA突变的抑制剂在临床研究中取得了一定进展,特别是PI3Kα特异性抑制剂阿培利司已被FDA批准作为PIK3CA突变乳腺癌的治疗药物。本文就PIK3CA突变促进肿瘤药物耐药的机制,以及逆转耐药的治疗策略作一综述,以期更全面了解PIK3CA突变在肿瘤耐药方面的进展以及最新治疗策略。; 郑丹(综述)鲍蕾蕾卞俊; 关键词：PI3K-AKT信号通路靶向治疗联合用药

PIK3CA突变与乳腺癌临床病理特征及预后的相关性: 2024年; 目的探讨乳腺癌标本中磷脂酰肌醇激酶-3-催化亚基α(PIK3CA)突变与侵袭性乳腺癌临床病理特征及预后的相关性。方法收集2018年1月至2020年1月确诊为乳腺癌的181例患者临床病理资料,用免疫组织化学(IHC)法检测乳腺癌雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER2)、Ki-67等指标,RT-qPCR检测乳腺癌中PIK3CA外显子9(exon9)和外显子20(exon20)的突变。结果181例侵袭性乳腺癌中PIK3CA突变70例,其中31例(44.28%)exon9突变、39例(55.71%)exon20突变。PIK3CA突变与乳腺癌分子分型有明显差异(P<0.05)。PIK3CA突变与乳腺癌的Ki67表达有明显差异(P<0.05)。34例(48.57%)HR+/HER2-组PIK3CA突变,36例(51.43%)非HR+/HER2-组突变,二者PIK3CA突变分布有明显差异(P<0.05)。PIK3CA突变患者病死率高于PIK3CA野生型(P<0.05)。结论PIK3CA突变与乳腺癌分子分型、Ki67增值指数及预后相关,可为患者精准治疗提供参考。; 依合里曼·买买提曹燕珍王翠翠岳娜梁莉萍; 关键词：乳腺癌雌激素受体孕激素受体人表皮生长因子受体2

鼻腔鼻窦鳞状细胞癌中PIK3CA、p-AKT、PTEN的表达及意义: 2024年; 目的探讨PIK3CA、磷酸化蛋白激酶B(p-AKT)及10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)在鼻腔鼻窦鳞状细胞癌(SNSCC)中的表达及意义。方法通过UCSC Xena数据库中癌基因组图谱的头颈鳞癌数据集(TCGA-HNSC)分析PIK3CA和PTEN在头颈鳞状细胞癌(HNSCC)中的表达情况。采用免疫组织化学SP法检测43例SNSCC组织和20例正常下鼻甲黏膜组织中PIK3CA、p-AKT及PTEN蛋白表达,分析PIK3CA、p-AKT及PTEN蛋白表达与SNSCC患者的临床病理特征和预后的关系。结果生物信息学分析结果显示,HNSCC组织中PIK3CA mRNA表达高于癌旁组织(P<0.01),而PTEN mRNA表达低于癌旁组织(P<0.05)。免疫组织化学检测结果显示,PIK3CA和p-AKT蛋白在正常下鼻甲黏膜组织中的阳性表达率明显低于SNSCC组织,而PTEN蛋白在SNSCC组织中的阳性表达率明显高于正常下鼻甲黏膜组织,差异有统计学意义(P<0.01)。PIK3CA及p-AKT蛋白表达与临床分期、分化程度、原发部位有关(P<0.05),而与年龄、性别、吸烟、饮酒无关(P>0.05);PTEN蛋白表达与临床分期、分化程度、原发部位、年龄、性别、吸烟、饮酒均无关(P>0.05)。Spearman分析显示,SNSCC组织中PIK3CA和p-AKT蛋白表达呈正相关(r=0.664,P<0.01),PIK3CA与PTEN蛋白表达呈负相关(r=-0.414,P<0.01),p-AKT与PTEN蛋白表达呈负相关(r=-0.453,P<0.01)。Kaplan-Meier分析显示,PIK3CA及p-AKT蛋白阳性表达患者中位生存期短于阴性表达患者(P<0.01),PTEN蛋白阳性表达患者中位生存期与阴性表达患者比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论PIK3CA和p-AKT过表达伴PTEN表达缺失参与SNSCC的发生、发展,且PIK3CA和p-AKT表达与患者不良预后相关。; 赵海清王佳说赵一辰姜菲菲阎艾慧; 关键词：PIK3CA PTEN 磷酸化蛋白激酶B 鼻腔鼻窦鳞状细胞癌

靶向miR-592/PIK3CA的lncRNA-XIST对乳腺癌细胞裸鼠的作用机制探究: 2024年; 目的:探讨靶向miR-592/PIK3CA的lncRNA-XIST对乳腺癌细胞裸鼠的作用机制。方法:选择2021年1月至2022年我院收集的20例乳腺癌组织及癌旁组织,对比lncRNA XIST、miR-592及PIK3CA的表达水平。培养MCF-10A、MCF-7、BT-549、MDA-MB-468、HSS578T细胞,对比不同乳腺癌细胞中lncRNA XIST、mi R-592及PIK3CA的表达。建立MCF-7裸鼠移植瘤模型建立,将其分为对照组、si-NC组、si-XIST组、pcDNA-NC组、pcDNA-XIST组,对比不同组荷瘤裸鼠生存情况及各组肿瘤体积、抑瘤率。使用Western blot法检测MMP-2、MMP-9、Bax蛋白表达,之后行双荧光素酶报告基因实验。结果:乳腺癌组织中的lncRNA XIST表达水平明显较癌旁组织低,miR-592、PIK3CA表达水平明显较癌旁组织高(P<0.05)。与MCF-10A正常乳腺癌细胞相比,MCF-7乳腺癌细胞中lncRNA XIST表达最低,miR-592、PIK3CA表达最高,选择MCF-7乳腺癌细胞作为研究对象行后续研究。对照组、si-NC组、pcDNA-NC组的肿瘤体积、肿瘤重量对比无统计学意义,si-NC组、pcDNA-NC组的抑瘤率对比无统计学意义(P>0.05);si-XIST组的肿瘤体积、肿瘤重量明显增加(P<0.05),抑瘤率为-40.04±5.24%,pcDNA-XIST组肿瘤体积、肿瘤重量明显降低(P<0.05),抑瘤率为54.29±7.89%。对照组、si-NC组、pcDNA-NC组的MMP-2、MMP-9、Bax对比无统计学意义(P>0.05);与对照组、si-NC组、pcDNA-NC组相比,si-XIST组的MMP-2、MMP-9明显升高,Bax明显降低,pcDNA-XIST组的MMP-2、MMP-9明显降低,Bax明显升高(P<0.05)。与mimic NC相比,mi R-592 mimic组中XIST-WT、PIK3CA-WT细胞中荧光活性明显降低(P<0.05),两组XIST-MUT、PIK3CA-MUT细胞中荧光活性对比无统计学意义(P>0.05)。结论:过表达XIST可能通过海绵化miR-592来调控PIK3CA表达水平,降低MMP-2、MMP-9水平,提高Bax水平,进而抑制MCF-7裸鼠皮下移植瘤的生长。; 金聪慧苗波波李桃倪静怡张珣磊张葆春高湘湘; 关键词：乳腺癌裸鼠

698例结直肠癌KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与临床病理特征之间的关系: 2024年; 目的:探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA常见的突变类型比例,分析其与临床、病理特征之间的相关性。方法:采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测甘肃两家三甲医院收集的698例结直肠癌患者标本的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,并探究其与临床病理特征之间的联系。结果:KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变率分别为51.43%、4.01%、4.87%、3.58%,KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA双突变率为2.9%。KRAS突变与BRAF突变负相关(r=-0.233,P<0.001)、与PIK3CA突变正相关(r=0.172,P<0.001);KRAS在男性、高级别患者中的突变率降低(P<0.05);BRAF突变在右半结肠癌、高级别、有区域淋巴结转移、Ⅲ~Ⅳ期患者中更常见(P<0.05);右半结肠癌PIK3CA突变的比例显著升高(P<0.05);KRAS和PIK3CA双突变率在右半结肠癌、有区域淋巴结转移患者中升高(P<0.05)。结论:KRAS、BRAF、PIK3CA突变与性别、原发部位、分化程度、病理分期、区域淋巴结转移存在一定的相关性;KRAS和PIK3CA双突变更易发生区域淋巴结转移。临床工作中应常规检测以上基因突变情况,以明确患者分型及指导治疗方案。; 杨楠何乐李振珺刘凤磊向奇刘凤磊; 关键词：结直肠癌 KRAS NRAS BRAF PIK3CA 双突变

基于二代测序检测结直肠癌中PIK3CA基因突变及其与预后的相关性分析: 2024年; 目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序方法检测PIK3CA突变,回顾性分析其与结直肠癌患者临床病理特征的关系以及对预后的影响。结果128例结直肠癌样本中,男性75例,女性53例;患者年龄为32~86岁,中位年龄为61.5岁;PIK3CA突变的有27例(21.09%)。PIK3CA突变的结直肠癌易发生在男性患者(P=0.007),与肿瘤部位(P=0.032)、肿瘤大小(P=0.029)和TP53野生型(P=0.001)相关,且PIK3CA常见位点突变多出现在肿瘤突变负荷≥10 Muts/Mb的肿瘤中(P=0.031)。生存分析显示,PIK3CA突变对患者的生存预后无显著影响,但该类患者术后加用靶向抗血管生成药物治疗效果较差。结论PIK3CA突变是结直肠癌中较为常见的突变,在结直肠癌的发生发展过程中起到了重要作用。PIK3CA突变可能会导致结直肠癌抗血管生成药物的耐药性产生,但其对患者生存预后的影响还有待进一步研究。; 彭潇张鑫卢宏霞申璐璐高宁昝丽坤; 关键词：结直肠肿瘤肿瘤治疗方案 PIK3CA

云南地区结直肠癌患者RAS/BRAF/PIK3CA基因突变状态及与临床病理特征的关系: 2024年; 目的:本研究主要对结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA基因突变情况及与临床病理特征的关系进行探究。方法:我们对2018年01月至2020年01月在我院分子诊断中心进行基因检测的结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA突变情况进行回顾性分析,共纳入209例具有完整临床信息的患者,所有患者的基因检测都是采用高通量测序方法获得的,并对患者的人口统计学和临床信息进行分析。结果:209例结直肠癌患者中,KRAS、NRAS、BRAF V600E、PIK3CA突变例数分别为98例、7例、10例和25例,突变率分别为46.9%、3.3%、4.8%和12.0%。KRAS 2号外显子突变最常见,其中又以G12D亚型突变高发,肿瘤原发部位在直肠的患者和微卫星稳定的CRC患者KRAS突变率明显高于原发部位在左右半结肠和微卫星不稳定的患者(P<0.05);BRAF V600E在MSI-H的CRC患者中突变率显著高于MSS的患者(P<0.05);男性患者、既往没有吸烟史、有淋巴结转移、临床分期较早以及MSI-H的CRC患者有更高的PIK3CA基因突变(P<0.05);NRAS基因突变率在CRC患者不同临床病理特征组间没有明显不同,差异均没有统计学意义(P>0.05)。结论:结直肠癌中KRAS突变最常见,各突变与结直肠癌患者不同临床病理特征间存在一定的关系。; 杨猛哲蔡静静李卓颖刘馨周永春; 关键词：临床病理特征 KRAS NRAS PIK3CA

乳腺癌超声图像特征与P53、PIK3CA蛋白表达状态相关性的研究: 2024年; 目的通过观测乳腺癌的超声图像特征,分析其与P53、PIK3CA蛋白表达的相关性。方法回顾性分析2022年1月—2023年10月本院经病理证实为乳腺癌的101例女性患者的临床资料,在获取病理前均行超声检查。二维超声用于观察乳腺癌大小、形态、边界、纵横比、后方回声以及有无微钙化,彩色多普勒超声用于观察病灶内部以及周边的血流情况。采用SP免疫组化法检测P53、PIK3CA蛋白的表达情况,分析其与超声图像特征的相关性。结果101例乳腺癌患者的临床病理资料显示,P53、PIK3CA的蛋白表达情况与乳腺癌病理亚型均具有相关性(χ^(2)=9.259、P=0.026,χ^(2)=7.927,P=0.048)。在超声图像特征中,血流强度、病灶后方回声衰减与P53蛋白表达具有相关性;病灶最长直径、病灶形态与PIK3CA蛋白表达具有相关性。P53蛋白表达阳性患者病灶血流信号丰富组(χ^(2)=8.191,P=0.004)和存在后方回声衰减组(χ^(2)=11.279、P<0.001)均高于阴性者,PIK3CA蛋白表达阳性患者声像图中的最长直径小于阴性者(t=2.132,P=0.036),而PIK3CA蛋白表达阳性患者病灶形态不规则比例(χ^(2)=4.551、P<0.033)高于阴性者。多因素Logistic回归表明,富血供是P53蛋白表达的影响因素,OR值为2.35[95%CI(1.11,5.74)];病灶形态不规则是PIK3CA蛋白表达的影响因素,OR值为4.58[95%CI(1.35,18.48)]。结论乳腺癌超声图像特征与P53、PIK3CA蛋白表达具有相关性,可以为临床诊疗乳腺癌提供重要的价值。; 苏蕾郭婕李阳都晓英孙医学; 关键词：乳腺癌超声特征 P53蛋白

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