2025年2月13日
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李燕
作品数:
6
被引量:4
H指数:1
供职机构:
首都儿科研究所
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发文基金:
首都卫生发展科研专项
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
宋昉
首都儿科研究所附属儿童医院
瞿宇晋
首都儿科研究所
曹延延
首都儿科研究所
白晋丽
首都儿科研究所
张文慧
首都儿科研究所
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宋昉
供职机构:首都儿科研究所
研究主题:脊髓性肌萎缩症 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 突变
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曹延延
供职机构:首都儿科研究所
研究主题:脊髓性肌萎缩症 患儿 SMA 运动神经元存活基因 转录水平
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王红
供职机构:首都儿科研究所
研究主题:脊髓性肌萎缩症 患儿 突变 基因突变 运动神经元存活基因
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供职机构
所获资助
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张文慧
供职机构:首都儿科研究所
研究主题:脊髓性肌萎缩症 技术诊断 脊肌萎缩症 基因组测序 缺失型
发表作品
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供职机构
所获资助
研究领域
白晋丽
供职机构:首都儿科研究所
研究主题:脊髓性肌萎缩症 患儿 运动神经元存活基因 SMA 转录水平
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供职机构
所获资助
研究领域
瞿宇晋
供职机构:首都儿科研究所
研究主题:脊髓性肌萎缩症 患儿 运动神经元存活基因 脊髓性肌萎缩 SMA
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供职机构
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金煜炜
供职机构:首都儿科研究所
研究主题:苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 脊髓性肌萎缩症 突变
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王立文
供职机构:首都儿科研究所附属儿童医院
研究主题:儿童 患儿 癫痫 TOURETTE综合征 甲基丙二酸血症
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供职机构
所获资助
研究领域
金煜伟
供职机构:首都儿科研究所
研究主题:脊髓性肌萎缩症 基因诊断 脊髓性肌萎缩 遗传学诊断 ANGELMAN综合征
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