目的研究国人肥厚型心肌病（HCM）患者的致病基因～肌球蛋白结合蛋白c基因（myosin binding protein C gene，MYBPC3）的突变位点，分析基因突变类型与临床表型的相互关系。方法对66例HCM患者的MYBPC3基因进行扫描，聚合酶链反应扩增其外显子及剪接部位的基因组DNA片段，直接测序分析。分析各突变患者相应的临床表型特点。结果经测序分析，发现Lys301fs移码突变、Asp463stop无义突变、Gly523Arg错义突变和Tyr847His错义突变。MYBPC3导致的HCM为3例，占病例总数的4．5％。其临床表型各异，患者H30（Lys301fs）47岁发病，活动后胸闷、气短，超声显示室间隔肥厚达18．7mm，左心室后壁14．7mm。患者H48（Asp463stop）为25岁男性，24岁发病，室间隔肥厚达15．4mm。患者H53（Gly523Arg和Tyr847His）发病年龄36岁，活动后胸闷、憋气，伴心前区疼痛，室间隔肥厚达27mm。结论MYBPC3突变为HCM主要致病原因之一。MYBPC3突变基因携带者临床表型差异大。国人MYBPC3突变患者多在青壮年期发病，不同于国外报道的多发病较晚。
