龚姣娥
- 作品数：5 被引量：13H指数：1
- 供职机构：湖南省儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 湖南汉族人群GABRG2基因多态性与癫痫的相关性研究
- 目的探讨GABRG2基因突变与癫痫的相关性。方法运用PCR-RFLP对60名癫痫患者和65名健康正常人进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性。结果...
- 龚姣娥
- 关键词：基因多态性GABRG2外显子基因突变汉族人群
- 文献传递
- 湖南汉族人群GABRG2基因多态性与儿童癫痫的相关性研究
- ：探讨GABRG2基因突变与癫痫的相关性.方法：运用PCR-RFLP对60名癫痫患者和65名健康正常人进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性.结果...
- 龚姣娥
- 关键词：癫痫儿童患者单核苷酸多态性
- 早期口服维生素D对感染性疾病早产儿血清炎症因子水平及免疫功能的影响被引量：13
- 2019年
- 目的探讨早期口服不同剂量维生素D对感染性疾病早产儿血清炎症因子水平及免疫功能的影响。方法选取2015年3月-2017年3月海口市人民医院住院治疗的感染性疾病早产儿260例,根据随机数字表法将260例感染性疾病早产儿随机分为高剂量组(80例)、低剂量组(90例)和对照组(90例)三组。对照组早产儿进行常规抗感染治疗,同时采用早产儿配方奶粉进行喂养,低剂量组早产儿在对照组的基础上口服400 IU/d的维生素D,高剂量组口服800 IU/d的维生素D。比较三组早产儿血清25-羟基维生素D3[25-hydroxyvitamin D3,25-(OH)D3]、白细胞介素-6(Interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-ɑ(Tumor necrosis factor-ɑ,TNF-α)、C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、免疫球蛋白M(Immunoglobulin M,IgM)、免疫球蛋白A(Immunoglobulin A,IgA)、免疫球蛋白G(Immunoglobulin G,IgG)、T淋巴细胞亚群(CD3^+、CD4^+、CD8^+)的水平,记录治疗过程中的不良反应。结果治疗后,高剂量组的血清25-(OH)D3水平为(51.52±9.15)nmol/L,高于低剂量组的(44.21±9.08)nmol/L和对照组的(24.15±6.42)nmol/L,低剂量组的血清25-(OH)D3水平高于对照组(P<0.05);高剂量组IL-6、TNF-α、CRP水平分别为(22.16±4.28)ng/L、(2.42±1.54)μg/L、(6.35±1.26)mg/L,低剂量组血清IL-6、TNF-α、CRP水平分别为(26.47±3.93)ng/L、(3.25±1.03)μg/L、(8.42±1.34)mg/L,均低于对照组的(30.15±4.24)ng/L、(4.12±1.27)μg/L、(12.03±1.25)mg/L,且高剂量组低于低剂量组(P<0.05);高剂量组CD3^+、CD4^+水平分别为(72.36±4.11)%、(41.02±2.64)%,低剂量组CD3^+、CD4^+水平分别为(68.52±3.93)%、(38.45±2.51)%,均高于对照组的(63.01±3.76)%、(36.87±2.23)%,且高剂量组高于低剂量组(P<0.05)。结论早期口服800 IU/d的维生素D可有效提升感染性疾病早产儿血清25-(OH)D3水平,改善早产儿血清炎症因子水平及细胞免疫功能,且无明显的不良反应。
- 程巧林周艳玲龚姣娥刘敏
- 关键词：维生素D早产儿炎症因子
- 湖南汉族人群GABRG2基因多态性与癫痫的相关性研究
- <正>目的探讨GABRG2基因突变与癫痫的相关性。方法运用PCR-RFLP对60名癫痫患者和65名健康正常人进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态性...
- 龚姣娥杨理明
- 关键词：基因突变基因多态性GABRG2汉族人群
- 文献传递
- MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析
- 2023年
- 目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型蛋白的结构来分析其危害性。结果基因检测提示患儿携带MAGEL2基因杂合移码变异c.1908delG(p.R637Gfs*65),其父母该位点均为野生型,提示为新发。该变异未被相关公共数据库收录,既往未见文献报道。该变异可造成MAGEL2蛋白仅保留部分脯氨酸结构域,导致蛋白功能破坏或下调。结论MAGEL2基因的c.1908delG(p.R637Gfs*65)新发变异可能是本研究患儿的遗传学病因,结合其临床特征诊断为SYS。上述发现丰富了MAGEL2基因的变异谱。
- 龚姣娥江志胡文静廖红梅王华
- 关键词：印记基因PRADER-WILLI综合征
