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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特点(附1例报告)被引量：2: 2017年; 目的分析典型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特点。方法回顾性分析1例典型MELAS综合征的临床资料。结果本例患者以言语混乱、行为异常等卒中样症状发病,有母系家族史,病程中有头痛及癫痫样发作。入院查体示听力下降,视野缺损,肌力下降。头颅CT及MRI提示卒中样病灶,且病灶不按血管走行分布。血及CSF检查排除病毒性、自身免疫性脑炎,最终经基因检测分析(mt DNA的A3243G位点AG突变)明确诊断为MELAS综合征。结论 MELAS综合征临床表现主要包括卒中样发作、癫痫、头痛、痴呆、听力损伤、周围神经病变、肌病、乳酸血症、糖尿病等,影像学表现主要包括卒中样病灶、基底节钙化及脑萎缩。; 李亚明高佳佳葛宇星; 关键词：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

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李亚明