赵旭亮
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
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- MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症发病机制中的作用探讨被引量：3
- 2017年
- 目的：探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症（Down＇s syndrome,DS）发病机制中的作用.方法：收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298基因多态性.分析MTHFRA1298C和C677T基因型、 等位基因频率分布特点、MTHFRA1298（A/C＋C/C）和C677（T/T）基因型联合作用.结果：①经Hardy-Weinberg平衡检验病例组和对照组各基因型达到遗传平衡（P〉0.05）,具有群体代表性.病例组MTHFR 677T和A1298C等位基因频率均高于对照组,但差异不显著（P〉0.05）.②MTHFR 677（T/T）/1298（C/C＋A/C）联合基因型显著地增加DS发生风险（OR（95%,CI）=8.45（0.91-80.00）,P〈0.05）.结论：MTHFR C677T位点不是汉族妇女DS的风险因素,但MTHFR两个位点变异联合分析可能是DS发生的风险因素,不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用.
- 赵旭亮赵磊蔡心安
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性唐氏综合症发病机制
- 荧光原位杂交技术在产前诊断的应用价值被引量：9
- 2018年
- 目的研究荧光原位杂交(FISH)技术对诊断胎儿染色体异常的临床应用。方法有654例孕妇自2016年6月至2017年7月在我院进行产前诊断,利用FISH技术和细胞染色体核型分析对获取的脐带血细胞遗传物质的分析。结果 654例孕妇经细胞染色体核型分析和FISH技术均发现16例为21-三体综合症;8例为18-三体综合症;染色体核型分析发现平衡易位6例,倒位2例,FISH技术未检出染色体结构异常。结论 FISH技术对胎儿染色体数目异常敏感性较高,对于染色体结构变异的检测有一定局限性。
- 赵旭亮张曼贾建安
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体异常
