张乐
- 作品数:4 被引量:2H指数:1
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- 发文基金:甘肃省科技计划项目更多>>
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- 甘肃地区阿尔茨海默病患者与载脂蛋白E基因型相关性
- 2023年
- 目的分析甘肃地区阿尔茨海默病患者和健康人群载脂蛋白E基因型分布,探讨阿尔茨海默病与载脂蛋白E的相关性。方法选取2018年10月-2022年6月在甘肃省人民医院神经内科确诊为阿尔茨海默病的患者63例作为阿尔茨海默病组,另收集同期体检中心健康人群96例作为对照组,通过聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术对载脂蛋白E基因型进行检测,分析比较两组基因型和等位基因分布情况,并测定血浆中的生化指标和脑脊液生物标志物水平。采用SPSS 25.0软件进行数据分析。结果(1)阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E基因型频率差异有统计学意义(P=0.04),阿尔茨海默病组和对照组等位基因总体构成比较,差异有统计学意义(χ^(2)=11.65,P=0.003)。对ε2、ε3、ε4等位基因频率分别进行组间比较,阿尔茨海默病组ε4等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组ε2、ε3差异无统计学意义(P>0.05)。(2)两组总胆固醇、空腹血糖、尿酸水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及同型半胱氨酸水平在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。(3)两组脑脊液生物标志物β淀粉样蛋白42、β淀粉样蛋白42/β淀粉样蛋白40比值、磷酸化τ蛋白及人神经轻链蛋白水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),两组β淀粉样蛋白40与总τ蛋白水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(4)Logistic回归分析表明体重指数是阿尔茨海默病的保护性因素(OR=0.854,95%CI:[0.759,0.961],P=0.009),收缩压(OR=1.029,95%CI:[1.007,1.053],P=0.011)及载脂蛋白Eε4(OR=3.147,95%CI:[1.484,6.674],P=0.003)是阿尔茨海默病的危险因素。结论ε4是阿尔茨海默病的危险因素,甘肃地区阿尔茨海默病患者与载脂蛋白E基因相关。
- 虎鹏娟谷成姚宇平高福林张乐张毅
- 关键词:阿尔茨海默病载脂蛋白E基因生化指标生物标志物
- 铜失衡与阿尔茨海默病的研究进展被引量:2
- 2022年
- 铜是人体必需的一种微量元素,铜缺乏或过多均会对身体产生不利影响。生理情况下,生物体内的铜处于一种平衡状态,称为“铜稳态”。近年来,越来越多的研究关注金属离子对阿尔茨海默病的影响,铜离子(Cu^(2+))的异常积累被认为是阿尔茨海默病的病理因素之一,升高的Cu^(2+)导致与阿尔茨海默病密切相关的因素发生变化,如蛋白聚集、载脂蛋白E的结合、微RNA的表达和活性氧的增加等。现有研究发现铜螯合剂可减少脑内淀粉样蛋白的聚集,降低Tau磷酸化,减轻神经炎症和氧化应激等,从而起到保护作用,为阿尔茨海默病的预防和治疗提供了新的思路和希望。本文将从铜失衡对阿尔茨海默病的作用及其防护机制进行阐述。
- 虎鹏娟高福林谷成张乐张毅
- 关键词:阿尔茨海默病铜氧化应激稳态
- 广泛脑白质改变的成年发病17q12微重复综合征1例
- 2022年
- 本文报告1例以广泛脑白质改变为主要临床特征成年期间发病的17q12微重复综合征。患者为19岁男性,以癫痫起病,体格检查发现患者嗜睡,精神差,言语不利,时间、地点和人物定向力、计算力、理解力异常;头颅MR示广泛脑白质改变;全外显子组测序检测示chr17q12区域存在1.4M碱基杂合反复重复的致病变异。由于17q12微重复综合征目前尚缺乏有效的治疗措施,本例患者予以抗癫痫及营养神经等对症治疗。对于不明原因的脑白质病变,应详细询问患者病史并完善遗传检测。
- 张乐臧沛溪高福林虎鹏娟张毅
- 关键词:癫痫言语不清脑白质病基因检测