任莉莉
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 供职机构：暨南大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变分析被引量：5
- 2005年
- 目的 确定常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的致病基因及其突变位点,并研究其临床表型。方法 对一个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominat retinitis pigmentosa,ADRP)家系成员进行了视力、视野及眼底镜检查,并对该家系中先证者进行了视网膜电流图分析。应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系的所有现存人员的视紫红质基因的外显子进行测序分析。结果 该家系的2 5名成员中12例患者有视紫红质基因(rhodopsin,RH O)的5 12 C>T(P171L)突变,均呈杂合子,该错义突变使密码子171由CCA变成CTA。而未受累者的视紫红质基因表现为野生型。该家系患者的临床表现为5～6岁时出现夜盲,在2 0～30岁逐渐出现视力和视野损害,并先后在4 0～5 0岁前后失明,其中2例患者并发青光眼,先证者的闪烁视网膜电图呈熄灭型。结论 视紫红质基因RH O的一种已知突变5 12 C>T(P171L)是该家系的病因。与国外相同的基因突变类型相比较,该家系发病早、病情进展快、视功能损害较重。
- 王沙燕张阮章石之任莉莉任景慧
- 关键词：视网膜色素变性基因突变分析视紫红质基因视网膜电流图眼底镜检查家系成员
- 系统性红斑狼疮患者淋巴细胞异常活化和调亡机制及临床价值的研究
- 李富荣叶志中齐晖戴勇任莉莉孙保东洪小平黄瑞芳
- SLE患者的淋巴细胞CD69表达比正常人群细胞呈高反应。T、B细胞CD69表达水平与SLE疾病活动化指数存在明显的相关性。CD4+、CD8+T细胞活化均需要CD69的参与。SLE患者CD69/CD3的表达显著高于正常人群...
- 关键词：
- 关键词：系统性红斑狼疮淋巴细胞细胞活化
- 基于纳米关键技术在疾病诊断和治疗上的系列研究与应用
- 李富荣周汉新齐晖任莉莉邓春艳李青孔小丽郭跃华鲍世韵黄同海严文辉韩涛颜秋平苏科曹君剑
- 该项目属于临床医学领域，是基于建立的医用纳米关键技术，开展了系列临床疾病诊断试剂盒和肿瘤靶向药物载体的研究与应用，推动了医用纳米技术产品的产业化发展和进步。该项目利用激光感应复合加热蒸发合成法，以CH<,4>为碳源，制备...
- 关键词：
- 关键词：检测试剂盒疾病诊断疾病治疗
- 系统性红斑狼疮T、B淋巴细胞活化及细胞凋亡机制与临床价值系列研究
- 戴勇李富荣王沙燕齐晖叶志中任莉莉洪小平张阮章李体远黄瑞芳
- 本研究采用ELISA法检测系统性红斑狼疮与狼疮性肾炎患者血清sFas、sFasL及其密切相关因子IL-18的变化，并探讨sFas、sFasL与临床各指标之间及sFas、sFasL与IL-18之间的相互关系。并采用流式细胞...
- 关键词：
- 关键词：系统性红斑狼疮分子免疫凋亡
