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贾睿超
作品数:
2
被引量:2
H指数:1
供职机构:
武警后勤学院附属医院
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相关领域:
医药卫生
交通运输工程
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合作作者
宋晓雪
武警后勤学院附属医院
孙世中
武警后勤学院附属医院
梁海乾
武警后勤学院附属医院
张赛
武警后勤学院附属医院
李建伟
武警后勤学院附属医院
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作者
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贾睿超
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李建伟
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张赛
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孙世中
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梁海乾
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宋晓雪
传媒
1篇
武警后勤学院...
年份
2篇
2017
共
2
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被引量排序
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导航引导神经内镜辅助下经鼻斜坡区肿瘤切除术及颅底重建
梁海乾
李建伟
贾睿超
田竺
赵恺
张赛
脊髓小脑性共济失调13型一家系分析
被引量:2
2017年
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以进行性加重的共济失调为主要临床表现的神经系统遗传病,为常染色体显性遗传,存在高度的遗传特异性。SCA有共同突变机制,即外显子中CAG拷贝数异常扩增,产生多聚谷氨酰胺链,获得新的毒性功能,共同的突变机制也是造成SCA各亚型临床表现雷同的原因。目前报道的脊髓小脑性共济失调多达40种亚型和DRPLA亚型。
宋晓雪
贾睿超
孙世中
关键词:
共济失调
常染色体显性遗传
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