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史旭刚
作品数:
2
被引量:8
H指数:2
供职机构:
西藏民族大学医学院
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发文基金:
教育部人文社会科学研究重大课题攻关项目
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
赵志鹏
西藏民族大学医学院
康龙丽
西藏民族大学医学院
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医药卫生
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西藏民族大学
作者
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康龙丽
2篇
赵志鹏
2篇
史旭刚
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国外医学(医...
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2015
1篇
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脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展
被引量:3
2015年
脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。由脆性X的主要致病基因FMR1导致(CGG)n序列异常扩增引起,以至机体不能表达正常的蛋白质,对应的表型主要是智力低下,患者智商仅为正常人的40%[1]。本文对脆性X染色体综合征分子机制、临床症状、生殖及遗传加以综述。
史旭刚
赵志鹏
康龙丽
关键词:
脆性X综合征
分子机制
临床症状
生殖
一氧化氮在高海拔适应中的作用
被引量:5
2013年
本文简要介绍了文献报道的在海拔2500m以上,居住数千年的藏族和新移居者(游客或访问者)肺部NO气体及液相N0水平。在急性暴露于高海拔24~48h、数天至数星期的时间,正常访问者肺、血浆、红细胞中NO水平在2h内降低,但是48h后恢复或略高于平原正常值,5d后高于平原水平。而患高海拔肺水肿者的NO低于正常对照组。高海拔人群藏族的肺、血浆、红细胞中N0高于其他人群(高海拔或低海拔人群)2倍甚至更多,红细胞中N0甚至高达200倍。其他高海拔人群NO升高但没达到藏族的程度。总之,人群对高原的适应是同一趋势,只是藏族程度更高。目前缺乏低海拔人群长期居住于高原和藏族人居住于低海拔的数据,导致高海拔地区访客和藏族人的NO及NO相关分子水平升高的机制目前尚不清楚。有限的数据建议涉及到低氧诱导的NO合酶(NOs)基因表达上调、血红蛋白(Hb)-NO合成和遗传变异。进一步的理解需要结合适当的方法和对低氧适应标志物的测试技术。
赵志鹏
史旭刚
康龙丽
关键词:
环境适应性
低氧
肺动脉压
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