廖欣
- 作品数：6 被引量：5H指数：1
- 供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金重庆市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- KMT2A-USP2融合基因阳性婴儿白血病1例并文献复习
- 2021年
- 目的通过报道首例国内KMT2A-USP2融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿1例并复习相关文献,探讨KMT2A-USP2融合基因阳性患儿的临床特征及分子遗传学特点,为婴儿白血病的诊疗提供参考。方法收集1例2018年8月该院住院婴儿白血病合并KMT2A-USP2基因阳性患儿的临床资料并结合复习文献进行分析。结果患儿荧光原位杂交技术(FISH)及多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)均为阴性,全外显测序(WES)提示ATM、CASC5、LPP和PDGFRB致病基因突变,转录组测序(RNA-seq)检出融合基因KMT2A-USP2,确诊后患儿予以CCCG-ALL-2015方案化疗,治疗反应差,截至随访时间患儿已获得完全缓解共25个月。结论KMT2A重排高发于婴儿白血病,对于常规手段示KMT2A重排阴性婴儿白血病患儿应考虑予以全外显子及转录组测序有无合并罕见KMT2A重排,同时应加强化疗强度以达到微小残留病缓解,有条件者应考虑异基因造血干细胞移植。
- 邹品力廖欣肖剑文
- 关键词：婴儿白血病转录组测序病例报告文献复习
- 儿童Ph+及Ph-like急性T淋巴细胞白血病二代测序分析
- 2021年
- 目的:利用生物信息学方法筛选费城染色体阳性/费城染色体样急性T淋巴细胞白血病(Ph^(+)/Ph-like TALL)核心基因,并分析其核心子网络,探讨Ph^(+)/Ph-like T-ALL发生发展过程中的调控机制并寻找可能用于临床诊疗的分子靶点。方法:收集重庆医科大学附属儿童医院Ph^(+)/Ph-like T-ALL患儿WES/RNA-seq检查结果,同时从GEO数据库中下载符合要求的基因数据,运用GRO2R在线差异表达基因筛选程序筛选差异性表达基因,并对差异表达基因进行GO功能富集分析和KEGG通路分析,同时使用STRING数据库,利用Cytoscape软件构建蛋白质相互作用网络,筛选出hub gene及核心子网络。结果:Ph^(+)/Ph-like T-ALL共找出84个差异表达基因,Ph^(+)ALL共找出249个差异表达基因,T-ALL共找出175个差异表达基因。综合GO功能富集、KEGG通路富集分析及蛋白相互作用网络结果,筛选出RPA1、POLD1、POLE、SOCS1为hub gene。DNA损伤修复及JAK/STAT信号转导通路为筛选到的主要功能子网络。结论:Ph^(+)/Ph-like T-ALL患儿体内存在明显的DNA损伤修复通路异常,RPA1、POLD1、POLE可能是Ph^(+)/Ph-like T-ALL发生、发展的重要相关生物标志,这可以为进一步研究提供依据。
- 廖欣邹品力沈亚莉郭玉霞郭玉霞肖剑文
- 关键词：费城染色体
- 氨溴索对表皮葡萄球菌生物膜胞间多糖粘附素及其调控基因作用的体外研究
- 目的:探讨氨溴索对表皮葡萄球菌(S.epidermidis)生物膜(biofilm,BF)主要成分胞间多糖粘附素(PIA)的干预作用,研究其对PIA合成过程中重要基因表达的影响.方法:平板法培养表皮葡萄球菌RP62A 2...
- 廖欣余加林
- 关键词：氨溴索表皮葡萄球菌调控基因细胞实验
- 氨溴索对表皮葡萄球菌生物被膜胞间多糖黏附素及其调控基因作用的体外研究被引量：1
- 2013年
- 目的探讨氨溴索对表皮葡萄球菌(S.epidermidis)生物被膜(biofilm,BF)主要成分胞间多糖黏附素(polysaccharide intercellular adhesion,PIA)的干预作用,研究其对PIA合成过程中重要基因表达的影响。方法平板法培养表皮葡萄球菌RP62A 24h,得到成熟BF,不同浓度氨溴索作用24h后,将BF振荡下来,用硫酸-苯酚法检测氨溴索对PIA含量的影响;RT-PCR检测氨溴索对PIA合成过程中起重要作用的基因icaA、icaR、δB和luxS的表达的影响。结果 1.875mg/mL氨溴索作用组和对照组的PIA含量(μg/10mg)分别为(345.1050±8.9603)和(403.6269±16.9947),t=7.213,P<0.05;icaA mRNA的表达(A/对照)分别为(0.4084±0.0461)和(0.5540±0.0341),t=6.008,P<0.05;icaR mRNA的表达(A/对照)分别为(0.4253±0.0513)和(0.2826±0.0636),t=13.066,P<0.05;δBmRNA的表达(A/对照)分别为(0.4236±0.0258)和(0.5291±0.0246),t=6.968,P<0.05;luxS mRNA的表达(A/对照)分别为(0.2947±0.0367)和(0.1783±0.0385),t=5.180,P<0.05。3.75mg/mL氨溴索作用下有同样的趋势且效应更加明显。结论氨溴索可降低表皮葡萄球菌BF PIA的含量和其调控基因icaA、和δB的mRNA的表达,增加icaR和luxS的mRNA的表达。
- 廖欣余加林艾青
- 关键词：表皮葡萄球菌生物被膜氨溴索
- 氨溴索联合万古霉素对表皮葡萄球菌生物被膜的杀菌作用及结构影响被引量：4
- 2013年
- 目的研究氨溴索联合万古霉素对表皮葡萄球菌RP62A菌株生物被膜(biofilm,BF)的杀菌作用及其结构的影响。方法体外建立RP62A菌株BF模型,分为4组:空白对照组,万古霉素组,氨溴索组,氨溴索+万古霉素组,用二甲氧唑黄(XTT)比色法测定BF中细菌活力的变化;荧光探针SYTO9/PI标记,激光共聚焦显微镜(confocal laser scanning microscopy,CLSM)观察,并结合图像结构分析(image structure analyer,ISA)软件对BF结构进行定量分析。结果 BF中细菌活力:空白对照组、万古霉素组、氨溴索组、氨溴索+万古霉素组分别为2.867±0.425,2.869±0.325,1.812±0.210,0.875±0.191;万古霉素组与空白组相比,P>0.05;氨溴索组、氨溴索+万古霉素组与空白对照组相比,P﹤0.05;氨溴索+万古霉素组与氨溴索组相比,P﹤0.05;表明氨溴索与万古霉素有协同清除作用。CLSM扫描结合ISA软件定量分析显示:氨溴索组,万古霉素+氨溴索组与空白对照组相比BF厚度、平均扩散距离(average diffusion distance,ADD)、结构熵(textual entropy,TE)降低(P<0.05),区域孔率(Areal Porosity,AP)增加(P﹤0.05);且氨溴索+万古霉素组与氨溴索组相比作用效果更明显。结论氨溴索与万古霉素存在协同作用,两者联用可使表皮葡萄球菌BF的结构变得简单稀疏,对BF内细菌有明显的杀灭作用。
- 彭宁宁余加林艾青廖欣宋超
- 关键词：表皮葡萄球菌生物被膜氨溴索
- 全转录组测序在儿童急性B淋巴细胞白血病中的应用
- 2022年
- 目的:探索儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的分子遗传学特点及全转录组测序(RNA-seq)在儿童B-ALL中的应用价值。方法:收集并分析2015年5月-2020年4月重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心收治的初诊B-ALL患儿的临床及实验室检查资料,所有患儿均经骨髓形态学及组织化学染色、流式细胞术确诊,且完善染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)及RNA-seq检测。结果:129例初诊B-ALL患儿中男71例,女58例,中位年龄50(8-190)个月,99例患儿检出融合基因阳性,阳性率76.7%,86例检测出白血病相关及可能相关基因突变阳性,阳性率约为66.7%。ETV6-RUNX1、BCR-ABL1、TCF3-PBX1、KMT2A重排检出率在FISH、RT-PCR、RNA-seq中无明显差异,此外RNA-seq检出较多罕见的融合,包括KMT2A-USP2 1例、Ph样相关融合基因4例、MEF2D重排5例、PAX5重排5例、ZNF384重排3例等,以及意义暂不明确或尚未在白血病患儿中报道的融合基因若干。其中ETV6-RUNX1融合基因阳性患儿诱导缓解治疗反应好,BCR-ABL1及ZNF384重排阳性患儿诱导反应差,微小残留病缓解率与其他类型的患儿比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:全转录组测序不仅能检测出已知的融合基因,同时能发现新的及罕见的融合基因及基因突变,其应用对B-ALL患儿危险度分级及精准靶向治疗有重要指导意义。
- 邹品力廖欣肖剑文
- 关键词：急性B淋巴细胞白血病融合基因儿童
