王燕飞
- 作品数：6 被引量：18H指数：3
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究被引量：3
- 2014年
- 目的研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因,丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系,问卷式调查留取临床资料,签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA,聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子,在ABI自动测序仪上双向测序,利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论 Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因,下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。
- 高紫璇李金红卢宇王燕飞程静袁慧军马芙蓉
- 关键词：基因诊断NGS
- 常染色体显性遗传耳聋家系听力学及遗传学特征分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人.听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。
- 王燕飞程静卢宇张秀菊王卉左海威张蕾袁慧军韩东一崔勇
- 关键词：显性遗传听力损失家系
- 徐州地区354例耳聋患者GJB2及SLC26A4基因突变筛查分析被引量：7
- 2017年
- 目的从分子遗传学水平探讨徐州市重度及极重度感音神经性聋患者的病因学特点。方法采集徐州市特殊教育学校共354例重度或极重度感音神经性聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan技术对其GJB2和SLC26A4基因突变进行检测,分析基因突变检出率及突变形式。结果 354例患者中共165例(46.61%,165/354)检出GJB2或SLC26A4基因致病突变,其中108例(30.51%,108/354)检出GJB2基因突变,50例(14.12%,50/354)为复合杂合突变,58例(16.38%,58/354)为纯合突变,其中235delC基因纯合突变54例;57例(16.10%,57/354)检出SLC26A4基因突变,其中复合杂合突变37例(10.45%,37)354,纯合突变20例(5.65%,20/354),均为919-2A>G纯合突变。结论 GJB2及SLC26A4基因为徐州地区重度或极重度感音神经性聋人群中的常见致病基因,235delC为GJB2基因突变主要形式,919-2A>G为SLC26A4基因突变主要形式。
- 燕志强卢宇王燕飞张秀菊段宏程静袁慧军韩东一
- 关键词：耳聋GJB2SLC26A4基因突变
- 常染色体显性遗传性聋家系遗传学特征及外显子组测序分析
- 2014年
- 目的分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学表型特征，并鉴定其致聋基因。方法对一个常染色体显性遗传非综合征型感音神经性聋家系进行病史采集和听力学检测，绘制耳聋家系系谱图，提取受检者的基因组DNA；对先证者进行外显子组测序，并结合家系的遗传学特征及患病者的听力学特征等进行分析，应用Sanger测序对筛选出的候选变异位点进行验证。结果该家系共五代27人（男13人，女14人），现存19人；患感音神经性聋者10人，表型不确定者1人，现存明确感音神经性聋者7人，发病年龄10～30岁，均表现为双耳对称性进行性中度至重度感音神经性聋，听阈曲线为下降型或平坦型；共检测到6个已知耳聋基因的突变位点及900多个未知基因的变异位点，应用Sanger测序对检测到的EYA4（C．1486A〉T）、MY07A（c．3602G〉C）和ESPN（C．2225C〉T）已知耳聋基因的突变位点及DNMTl（c．4381C〉T）、BMP2（C．393A〉T）、TP63（C．854G〉A）和RAll（c．4162G~A）4个可疑的变异予以验证并排除了其致病的可能性。结论该家系符合常染色体显性遗传非综合征型聋遗传学特征，表现为中度至重度感音神经性聋；对已发现的3个已知耳聋基因突变位点及4个可疑的变异位点进行筛查，未发现明确的致病位点，提示其致聋基因可能为新的致聋基因；对于未知基因的鉴定，最好选取2个以上样本进行外显子组测序。
- 王燕飞贾婧洁程静卢宇张蕾韩东一袁慧军
- 关键词：常染色体显性遗传感音神经性聋基因
- 外显子组测序一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系致病基因ACTG1被引量：2
- 2013年
- 目的分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征,应用全外显子组测序技术鉴定该家系的致聋基因。方法通过家系调查,对一个感音神经性聋家系进行临床资料的收集、整理及临床听力学和遗传学特征分析,对家系成员进行调查并绘制系谱图。对2名患病的家系成员进行全外显子组测序确定候选基因,对所有家系成员进行候选基因突变的Sanger测序验证。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,患者表现为迟发性、渐进性、早期以高频下降为主的听力损失,全外显子组测序提示已知耳聋基因ACTG1第4外显子存在c.364A>G杂合突变,并引起编码蛋白p.I122V的改变,该位点在多物种之间保守,Sanger测序确认该位点突变与此家系耳聋表型共分离。ACTG1编码的γ-肌动蛋白I122位点的改变可能破坏肌动蛋白纤维的组装,从而影响内耳毛细胞的静纤毛结构和功能。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,已知耳聋基因ACTG1第4外显子c.364A>G(p.I122V)突变为该耳聋家系的致病原因。
- 卢宇张旭燕志强王燕飞郑龙燕郭菲菲程静韩东一陈晓巍袁慧军
- 关键词：常染色体显性遗传耳聋
- 一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系分析被引量：3
- 2014年
- 目的分析一个连续5代遗传的常染色体显性遗传性聋家系的临床听力学及遗传学特征。方法对一个常染色体显性遗传高频感音神经性聋家系成员进行全面体检及临床听力学检查,整理、分析家系资料,确定遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。应用Sanger测序技术对该家系成员进行候选基因鉴定。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,在30-45岁之间。听力学表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,患者早期以高频听力下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定,未发现致聋突变位点。结论该家系遗传学特征符合常染色体显性遗传方式,听力学具有早期高频听力下降并逐渐累及全频的特征,在候选基因中进行测序未发现致聋突变位点。因此希望通过对家系进一步的表型分析或者运用新一代测序技术,可以找到该家系的致聋基因。
- 张秀菊程静卢宇王燕飞张蕾袁慧军韩东一
- 关键词：常染色体显性遗传遗传性聋表型全基因组扫描
