宋琪玲
- 作品数：13 被引量：38H指数：3
- 供职机构：川北医学院附属医院更多>>
- 发文基金：四川省教育厅科学研究项目博士科研启动基金四川省教育厅重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析被引量：8
- 2020年
- 目的:本文旨在通过分析南充地区外周血染色体检测结果,结合随访异常核型患者临床表型,进一步指导临床对染色体病的认识,推广外周血染色体检测的临床应用,并提示染色体病需要结合临床表型加以分析。方法:收集近年在川北医学院附属医院进行外周血染色体核型分析的1988例患者作为研究对象,统计外周血染色体核型分析结果,回访核型异常受检者临床症状。结果:异常核型检出率为8.25%(164/1988,染色体多态性不在此范围),高于染色体病在一般人群中的发病率(0.5%)。在164例异常核型中,包括109例染色体数目异常(58例21-三体占35.37%,49例性染色体数目异常占29.90%,2例标记染色体占1.22%),55例染色体结构异常(32例平衡易位占19.51%,9例性反转占5.49%,5例罗伯逊易位占3.05%,4例倒位占2.44%,3例重复占1.83%,1例缺失占0.60%,1例不平衡易位0.60%)。回访70例异常核型受检者,相同疾病患者临床表现不一,并可表现出多种临床症状。结论:不孕不育,不良孕产史,儿童智力低下,生长发育异常,性发育异常等症状的染色体异常率高,进行外周血染色体核型检查对优生优育具有重要的意义。外周血染色体是临床诊断染色体病的重要依据,应用价值高。
- 宋琪玲田静何城何城蔡燕蔡燕王东生刘青松
- 关键词：外周血核型分析异常核型临床表型
- 母体Turner综合征嵌合体无创产前筛查假阳性对产前诊断和遗传咨询的影响
- 目的通过对一例母体Turner综合征嵌合体孕妇产前筛查和产前诊断经验,探索Turner综合征嵌合体患者生育、产前筛查和产前诊断经验。方法回顾性分析一无创产前筛查性染色体高风险孕妇,经产前诊断,胎儿染色体未见异常。采用常规...
- 刘青松何城蔡燕宋琪玲邓芳张婷青鑫
- 关键词：TURNER综合征嵌合体产前诊断核型
- 文献传递
- 一例α地中海贫血罕见突变携带者的分子遗传学诊断被引量：1
- 2019年
- 目的探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting,RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况,用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突变。结果GAP-PCR和PCR-RDB方法检测结果不一致(分别提示-α3.7/αα及-α3.7/-α3.7),而Sanger测序结果表明受检者除存在3.7位点杂合缺失外,其α2珠蛋白基因的第2内含子内存在两个新的杂合突变,分别为IVS-Ⅱ-55(T→G)和IVS-Ⅱ-119(G→CTCGGCCC)。结论新发现的两处突变使PCR-RDB试剂盒无法扩增出αT的正常对照产物,从而误导检测者对其α珠蛋白基因缺失类型的判断。检测人员应综合临床表现和血液学表型对受检者的基因型进行判断。
- 马强刘青松刘青松邵建兰蔡燕青鑫邵建兰何城郭晓兰
- 关键词：地中海贫血Α珠蛋白基因分子诊断
- IL-17A基因rs2275913多态性与肺结核易感的相关性被引量：6
- 2017年
- 目的本研究系统评价白细胞介素17A(interleukin-17A,IL-17A)基因rs2275913多态性与肺结核遗传易感的相关性。方法全面检索电子数据库Pub Med、EMBASE、the Cochrane Library、Web of Science、CNKI、Wan Fang Data和CBM,截止日期为2017年01月30日,按纳入与排除标准筛选文献,采用Stata13.0软件进行Meta分析,并评估发表偏倚。结果共纳入8篇研究,包括3659例患者和3936例对照者。合并结果显示:在亚洲和欧洲人群中,尤其在中国人群中,未发现IL-17A基因rs2275913多态性与肺结核易感性有关联;在南美洲人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与肺结核遗传易感性有关联;Egger's线性回归分析显示不存在发表偏倚(P>0.05)。结论在中国人群中IL-17A基因rs2275913多态性与肺结核易感性无关联;在南美洲人群中IL-17A基因rs2275913多态性GG基因型有增加患肺结核的风险。
- 苏国明况涛王贵年周晓莉王佳妮宋琪玲徐曾涛
- 关键词：肺结核多态性病例-对照研究
- 45,X/47,XXX嵌合体1例并文献复习被引量：1
- 2018年
- 目的总结45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征(mTS)的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,X/47,XXX mTS临床表现,对相关文献进行复习。结果患者无颈蹼和肘外翻,心肺查体未见异常。外阴幼女型,Tanner分期:无阴毛(PH1)、双侧乳房发育欠佳(B3)。盆腔彩超显示子宫大小正常(73mm×45mm×36mm),双侧卵巢稍小,左卵巢为16mm×10mm,右卵巢为25mm×16mm,未见确切卵泡回声。实验室检查:黄体生成素2.89U/L(1.00～11.40U/L),卵泡雌激素25.09U/L(1.70～7.70U/L),雌二醇<10.0ng/L(22.3～341.0ng/L)。分析100个中期分裂象,其中32个为45,X细胞系,68个为47,XXX细胞系。文献复习,45,X/47,XXX mTS的临床症状较标准的特纳综合征轻并受嵌合率的影响而呈现异质性,但身材矮小仍是其普遍特征且不受嵌合率的影响。结论身材矮小可作为45,X/47,XXX mTS初筛的临床指标,有利于该病的早期诊疗。
- 何城青鑫蔡燕马强马强陈小芬宋琪玲
- 关键词：特纳综合征嵌合体单体型
- 45,X/47,XXX嵌合体一例并文献复习
- 目的 总结45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征(mTS)的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.方法 报道1例45,X/47,XXXmTS临床表现,对相关文献进行复习.结果 患者,女,26岁,因阴道不规则流血多天拌恶心呕吐...
- 何城青鑫蔡燕马强宋琪玲陈小芬刘青松
- 关键词：特纳综合征嵌合体单体型
- 16249例川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析
- 2021年
- 目的探讨川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血致病基因分布特征。方法选取2016年1月至2019年12月在川北医学院附属医院和四川赛尔医学检验中心有限公司接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测的患者共16249例,对其结果进行分析并检测其珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型。结果16249例患者中共检出2467例珠蛋白生成障碍性贫血患者,阳性率为15.18%(2467/16249)。其中,α-珠蛋白生成障碍性贫血有1318例,占53.43%(1318/2467);β-珠蛋白生成障碍性贫血有1086例,占44.02%(1086/2467);α合并β-珠蛋白生成障碍性贫血63例,占2.55%(63/2467)。α-珠蛋白生成障碍性贫血中最常见的是SEA杂合缺失,共666例,占50.53%(666/1318);其次是3.7位点杂合缺失,共489例,占37.10%(489/1318);血红蛋白H病65例,占4.93(65/1318)。β-珠蛋白生成障碍性贫血中最常见的是17位点杂合突变,共347例,占31.95%(347/1086);其次是41~42位点杂合突变,共318例,占29.28%(318/1086)。结论川东北地区珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性率高于四川省平均水平,在该地区广泛开展珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,有助于预防珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。
- 宋琪玲何勇均黄思月刘青松
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血基因型川东北基因检测
- RDW筛查地中海贫血诊断界值的建立及其与MCV、MCH、HbA_(2)联合筛查的价值被引量：22
- 2021年
- 目的:探讨红细胞分布宽度(RDW)与红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb) A_(2)联合筛查方案在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值。方法:检测地贫患者和体检健康者(健康对照组)的RDW水平,比较两组RDW水平变化。绘制受试者工作曲线(ROC),计算约登指数,评价RDW的诊断性能,建立RDW筛查地贫诊断界值。另外选取621例疑似地贫患者,设置3组筛查方案,分别为MCV+MCH+HbA_(2)、MCV+MCH+RDW(>16.0)+HbA_(2)和MCV+MCH+RDW(> 15.15)+HbA_(2),对3组筛查方案进行性能评价。结果:地贫患者RDW水平明显高于体检健康者(健康对照组),差异具有统计学意义(P <0.05)。选用RDW> 15.15作为筛查地贫的诊断界值。MCV+MCH+RDW(> 15.15)+HbA_(2)地贫筛查方案的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、诊断符合率分别为75.46%、48.83%、26.50%、89.06%、24.54%和54.06%。结论:建立了RDW筛查地贫的诊断界值,在MCV(<82.0 fl)+MCH(<27.0 pg)+HbA_(2)(<2.5%或≥3.5%)+RDW(> 15.15)筛查方案中将RDW> 15.15作为诊断界值在3种地贫筛查方案中具有较好的筛查价值。
- 宋琪玲郭杨柳何勇均何城何城蔡燕蔡燕刘文刘青松
- 关键词：地中海贫血受试者工作曲线
- 4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析
- 2024年
- 目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关基因靶向测序,生物信息学方法分析测序结果。结果:查体显示4例患者社会性别均为女性,而外周血淋巴细胞核型分析结果提示核型均为男性(46,XY),社会性别与生物学性别不一致;性别决定基因SRY均为阳性,测序结果提示病例1为SRY基因编码区第5位碱基缺失(c.del5A),病例2为SRY基因编码区第5位碱基发生错义突变(c.5A>T),病例3为SRY基因编码区第6位碱基缺失(c.del6A),病例4的SRY基因检测范围内未见突变位点,靶向测序结果提示雄激素受体基因(AR)编码区发生错义突变(c.2117 A>G);生物信息学软件Mutation taster提示c.del5A、c.del6A和c.2117 A>G等3种突变可能导致疾病发生,c.5A>T突变可能为人群多态现象;Raptor X蛋白质三维结构预测软件分析结果显示SRY基因c.5A>T突变对SRY蛋白的三维构象没有影响,而AR基因c.2117 A>G突变可导致AR蛋白的三维结构明显变化,并增加两个氢键;PolyPhen-2显示SRY基因c.5A>T和AR基因c.2117A>G突变为可能致病;ClinvAR软件分析结果提示4种突变均未见临床病例报道。结论:基因突变可能是导致患者性器官发育异常的原因,基因检测有助于明确诊断以及家庭再生育咨询。
- 何城宋琪玲彭韵霖张婷王希月何勇均蔡燕
- 关键词：SRY基因原发闭经
- 45,X/47,XXX嵌合体一例并文献复习
- 目的：总结45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征(mTS)的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.方法：报道1例45,X/47,XXXmTS临床表现,对相关文献进行复习.结果：患者,女,26岁,因阴道不规则流血多天拌恶心呕吐...
- 何城青鑫蔡燕马强宋琪玲陈小芬刘青松
- 关键词：特纳综合征嵌合体单体型
