张雨平
- 作品数:2 被引量:3H指数:1
- 供职机构:中国人民解放军更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 应用多重连接依赖探针扩增和微阵列比较基因组杂交技术检测不明原因智力障碍患儿被引量:3
- 2017年
- 目的应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术检测不明原因智力障碍患儿。方法针对临床上经过常规检查、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱分析、外周血染色体核型等未见明显异常的精神发育迟缓(智力评分70分)患儿,通过MLPA技术及aCGH技术对患儿进行检测。结果经过SALSA MLPA P245 Kit染色体微缺失检测试剂盒检测,提示MECP2/Xq28复制。对患儿的基因组DNA进行aCGH检测,提示CNV重复。经过两种技术,患儿诊断为智力障碍,病因为MECP2基因复制引起。结论应用MLPA技术联合aCGH技术可诊断不明原因智力障碍患儿。
- 张丹妍冯雪菲戴礼猛朱一剑赵乐天杨柳李练兵张雨平白云马明福
- 关键词:智力障碍
- 不同喂养方式下双头单体女婴的营养状况观察
- 2013年
- 目的观察不同喂养方式下双头单体女婴的营养状况。方法以2011年5月10日收治的1例双头单体女婴为研究对象,在住院152 d期间,双头单体女婴因病情需要在不同阶段共采取5种不同喂养方式,分别为经口+静脉营养(口服+静脉)、全肠道内(口服)、全肠道内(持续鼻饲)和全静脉营养、经鼻+静脉营养(间断鼻饲注入+静脉),共喂养147 d。分别对不同营养支持方式下连体婴儿的体重、静息能量消耗量、热卡总量进行监测并统计,同时,观察不同营养支持方式下婴儿的不耐受率。结果在体重变化量上,全肠道内(持续鼻饲)营养方式促进婴儿体重的增长量最大(P<0.05);在静息能量消耗上,部分静脉(经口+静脉)营养方式消耗量最低(P<0.05);在热卡总量供给上,全肠道内(经口)供给热量最多(P<0.05)。在全部喂养方式中,全肠道内(口服)的喂养不耐受率(最高)为20.5%,而全肠道内(持续鼻饲)的喂养不耐受率(最低)为5.7%。结论综合体重增长量、静息能量消耗量、热卡总量、耐受率及药物安全因素等考虑,部分静脉营养(间断鼻饲注入+静脉)是较为安全、有效的连体婴儿营养支持方式。
- 蒙萌张雨平赵聪敏王成举郑妍妍
- 关键词:营养状况