孙菲菲
- 作品数：3 被引量：17H指数：2
- 供职机构：南通大学附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江苏省普通高校研究生科研创新计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 高通量基因捕获测序技术在一遗传性耳聋大家系中的应用被引量：11
- 2017年
- 目的分析一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的临床特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法对家系成员进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家系成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术,对包括所有已知非综合性耳聋的137个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列进行筛查;对可疑基因进行Sanger测序验证。结果该家系共4代,现存家系成员28人,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。参与本研究的耳聋患者9人,均为语后聋,均表现为迟发性、渐进性听力下降,发病年龄6~18岁,听力曲线多为平坦型。先证者(Ⅳ-4)检测结果经数据分析滤过后确定2个潜在基因致病突位点:MYH14,c.359C>T,p.S120L;COL11A2,c.4478G>A,p.R1493Q。后续经直接测序验证,在该家系中,只有MYH14,c.359C>T变异和家系的表型共分离,其余1个可疑突变位点在家系中无共分离现象。结论本研究鉴定了一个常染色体显性遗传性非综合征耳聋大家系的致病突变(MYH14,c.359C>T),同时证实高通量基因捕获测序技术是遗传性耳聋的一种行之有效的分子诊断工具。
- 孙菲菲胡松群张洁吴笛张启成盛菊萍张鲁平
- 关键词：常染色体显性遗传耳聋家系
- 高通量基因捕获测序技术在11个耳聋家庭中的应用
- 张鲁平孙菲菲胡松群张洁张启成
- 高通量基因捕获测序技术在12个耳聋家庭中的应用被引量：8
- 2017年
- 目的分析12个耳聋家庭的临床特征,进行候选致病基因的突变检测。方法对12个耳聋家庭的患者进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家庭成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术进行耳聋基因检测;对可疑基因进行Sanger测序验证。结果 12个耳聋家庭的13名耳聋患者表现为双侧不同程度的感音神经性耳聋。家庭1-7耳聋患者明确GJB2双等位基因突变致聋,分别是:c.235del C/c.235del C,c.235del C/c.176del16,c.235del C/c.299del AT,c.235del C/c.511_512ins AACG/c.235del C/c.605ins46,c.235del C/c.109G>A,c.109G>A/c.109G>A;家庭8-9先证者均为SLC26A4复合杂合突变致聋,分别是:c.589G>A/c.1975G>C,c.919-2A>G/c.-2071_307+3801del7666;其中,家庭10-12先证者,经过数据分析后分别得到8、5和3个可疑突变位点,在相应的家系中不与耳聋表型共分离,故未发现其致病基因。结论本研究明确了9个非综合征耳聋家庭的致病突变,同时证实高通量基因捕获测序技术是一种高效的耳聋基因检测工具。
- 孙菲菲胡松群唐艳张洁吴笛邱金红王志霞张鲁平
- 关键词：耳聋家系基因突变
