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Van Wyk-Grumbach综合征临床特点及发病机制分析被引量：3: 2016年; 目的总结Van Wyk-Grumbach综合征的临床特点,分析其可能的发病机制。方法回顾性分析本院2013年8月-2015年9月诊断的7例Van Wyk-Grumbach综合征临床资料,并进行相关文献复习。结果 7例患儿均有甲状腺功能减退伴性早熟表现,临床检查结果各异,LH、FSH、PRL水平可不升高,GNRH刺激试验可为阴性或阳性,多伴有骨龄落后、垂体增生、多毛、贫血、性腺增大,经补充甲状腺激素治疗后各项指标及症状可恢复。结论临床诊治过程中应提高对Van Wyk-Grumbach综合征的认识,对于性早熟（女童乳房发育、阴道出血、男童睾丸增大）伴骨龄落后、生长减速、卵巢囊肿、巨大睾丸、垂体增生等患儿,应注意筛查甲状腺功能。Van Wyk-Grumbach综合征患儿伴发的性早熟多为非GNRH依耐性,给予甲状腺激素可改善患儿的临床症状,避免不必要的药物及手术治疗。; 祝婕于飞苏杭方海宁; 关键词：原发性甲状腺功能减退性早熟卵巢囊肿睾丸增大垂体增生

特殊表现的儿童甲状腺功能亢进症6例临床分析被引量：4: 2016年; 目的总结儿童甲状腺功能亢进症（简称甲亢）的特殊临床表现及辅助检查、提高对临床症状不典型的儿童甲亢的认识,以早期诊断及治疗。方法湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科2013年8月-2015年6月诊断的特殊临床表现的儿童甲状腺功能亢进症6例,回顾性分析其病史特点及诊治过程。结果 6例甲亢儿童中,伴有遗尿1例、尿频1例、胸痛伴食欲减退2例、慢性腹泻1例、生长加速1例,确诊前就医时间1～5月,曾分别诊断为遗尿症、神经性尿频、心肌炎,最终均经甲状腺功能等检查诊断为甲亢,并经抗甲状腺药物治疗后病情好转。结论儿童甲亢的临床表现多种多样,常被误诊为出现主要症状系统的相关疾病,临床医师应详细询问病史,对伴有遗尿、尿频、心动过速、慢性腹泻、生长加速等症状的儿童,应考虑到甲亢可能,必要时进行甲状腺功能检测,以便准确诊断及治疗。; 祝婕于飞; 关键词：甲状腺功能亢进遗尿尿频儿童

新生儿糖尿病并发颅内出血1例报告及文献复习被引量：1: 2016年; 目的探讨新生儿糖尿病的诊治及其并发颅内出血的发病机制。方法分析1例新生儿糖尿病并发颅内出血的临床资料及复习相关文献。结果 KCNJ11及ABCC8基因突变相关性新生儿糖尿病患儿约占所有新生儿糖尿病(NDM)患儿的40%,占新生儿永久性糖尿病患儿(PNDM)的50%;新生儿糖尿病与颅内出血可能存在联系。结论较长新生儿糖尿病患儿可试验性应用格列本脲治疗;并认为颅内出血可能为渗出性出血,可能与分布于脑部神经元、血管内的ATP敏感钾通道(KATP)病变有关。; 于飞苏杭祝婕方海宁; 关键词：新生儿糖尿病颅内出血发病机制

儿童高渗性非酮症糖尿病昏迷伴横纹肌溶解致急性肾功衰一例及文献分析: 2018年; 目的报道儿童Ⅰ型糖尿病高渗性非酮症糖尿病昏迷(HONK)并发横纹肌溶解症(RM)、急性肾损伤(AKI)的临床诊治经验。方法分析1例儿童Ⅰ型糖尿病高渗性非酮症糖尿病昏迷伴横纹肌溶解症并发急性肾功能衰竭的临床资料及复习相关文献。结果 48 h后患者意识障碍恢复,血肌酸激酶下降,酸中毒纠正,治疗效果显著。结论提高对HONK患者发生RM的认识和常规肌酶谱的动态监测,做好早期诊断以及预防极其重要,是RM合并急性肾损伤治疗的关键,有利于提高糖尿病患者的生存率。横纹肌溶解症的表现可能会被T1DM本身严重的病情掩盖而导致临床漏诊,故建议对T1DM患者应常规检测磷酸肌酸激酶以助诊断。; 于飞孙文君方海宁祝婕苏杭; 关键词：高渗性非酮症糖尿病昏迷横纹肌溶解急性肾功能衰竭

喂养困难伴运动发育落后8个月、眼球震颤4个月被引量：3: 2017年; 芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,为AADC缺乏导致的先天性神经递质生物合成的代谢紊乱。主要表现为肌张力低下、动眼危象、自主神经功能紊乱、发育落后等,目前尚无成熟的治疗方法。该文报道1例表现为发育落后、肌张力低下、动眼危象的男性患儿,代谢性疾病基因筛查发现多巴胺脱羧酶(DDC)基因外显子区域存在新的复合杂合突变:c.1063dup A(p.I355fs)、c.250A>C(p.S84R),血滤纸片3-O-甲基多巴明显升高,因此确诊为AADC缺乏症。给予多巴胺受体激动剂盐酸普拉克索、儿茶酚-O-甲基转移酶抑制剂恩他卡朋联合维生素B6治疗,患儿肌张力低下、眼睑下垂、动眼危象得到轻度改善。临床医师应提高对AADC缺乏症这一罕见病的识别能力,对肌张力低下、运动落后、动眼危象的患儿应考虑到此病,以期予以早期诊断及治疗,并为有需要的患儿父母提供优生遗传咨询及产前诊断。; 祝婕于飞; 关键词：肌张力低下发育迟缓

儿童松果体囊肿伴性早熟8例临床分析被引量：2: 2016年; 我国儿童性早熟诊断标准是指女童8岁前、男童9岁前出现第二性征,按发病机理和临床表现可分为中枢性和外周性。中枢神经系统的病变（如颅内肿瘤、颅脑损伤、炎症后硬化等）可能导致中枢性性早熟。松果体分泌褪黑素,在生殖内分泌中发挥作用,参与青春期的调控,与青春期启动、性器官的发育和成熟以及促性腺激素24h的节律分泌有关,但其具体机制尚不明确。松果体囊肿多无明显临床症状,与性早熟的关系较少报道。; 祝婕于飞; 关键词：松果体囊肿性早熟褪黑素

儿童甲状腺功能减退症的特殊临表现及误诊分析被引量：4: 2018年; 目的分析儿童甲状腺功能减退症的特殊临床表现,以提高对儿童甲状腺功能减退症的诊断水平。方法回顾湖北省妇幼保健院2013年8月~2017年12月误诊的23例儿童甲状腺功能减退症患儿的临床资料,并进行临床分析。结果 7例以长期厌食、腹胀、便秘等消化道症状表现为主,3例以重度贫血为主要表现,7例以"性早熟"为主要表现,6例以生长迟缓、智力落后为主要表现。结论儿童甲状腺功能减退症临床表现错综复杂并缺乏特异性,及时行甲状腺功能检查,综合分析,可早期诊断,降低误诊率。; 于飞方海宁汪小霞祝婕苏杭; 关键词：原发性甲状腺功能减退症特殊症状误诊

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祝婕