胡娟
- 作品数:2 被引量:22H指数:1
- 供职机构:复旦大学附属上海市第五人民医院更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 高通量全外显子测序诊断2A型肢带型肌营养不良1例被引量:1
- 2016年
- 目的对1例患有肌营养不良的中国籍汉族男孩进行临床分子诊断。方法运用高通量测序技术对1例已排除杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)的患儿进行外周血有核细胞基因全外显子组测序(WES),并使用Sanger测序对WES发现的基因相关突变进行验证。结果 WES发现钙蛋白酶3基因(CAPN3)存在复合杂合突变,其中3号外显子区域发现1个杂合的无义突变c.439C>T,p.Arg147*,而13号外显子存在1个杂合的错义突变c.1621C>T,p.Arg541Trp。结论借助高通量DNA测序技术,该患者最终被诊断为2A型肢带型肌营养不良(LGMD)。
- 胡娟申春梅王剑李牛
- 关键词:肢带型肌营养不良症基因突变
- 2017年上海市细菌耐药性监测被引量:21
- 2019年
- 目的了解2017年上海市细菌耐药性监测结果。方法采用纸片扩散法或自动化仪器法对上海市49所医院的临床分离菌进行药敏试验。包括30所三级医院(含3所儿童医院)和19所二级医院。采用美国临床和实验室标准化协会(CLSI)2017年版标准判断结果。结果共获134078株临床分离菌,其中革兰阳性菌40243株,占30.0%;革兰阴性菌93835株,占70.0%。二级医院和三级医院菌株分别占29.0%和71.0%。在二、三级医院中革兰阳性菌和革兰阴性菌各为25.4%和74.6%、31.9%和68.1%。MRSA和MRCNS在各自菌种中的检出率分别为49.1%和79.7%。二级医院、三级医院的MRSA和MRCNS检出率分别为53.2%和72.1%、47.7%和82.2%。葡萄球菌属中未发现万古霉素耐药株。1041株儿童非脑膜炎肺炎链球菌分离株中青霉素敏感(PSSP)、中介(PISP)和耐药株(PRSP)分别占84.3%、7.8%和7.9%;330株成人分离株PSSP、PISP和PRSP分别为89.4%、4.2%和6.4%。检出5株(0.1%)万古霉素耐药粪肠球菌、64株(1.2%)万古霉素耐药屎肠球菌,经过PCR测序确认的菌株中主要为vanA基因型。大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和奇异变形杆菌中ESBL的检出率分别为54.9%、35.1%和47.6%。上述产ESBL菌株在二级医院和三级医院的检出率分别为53.7%、31.5%、44.0%和55.5%、37.0%、50.0%。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类抗生素仍高度敏感,对亚胺培南和美罗培南的总耐药率分别为11.1%和11.0%,二级医院、三级医院分别为9.0%和9.2%、12.2%和11.9%,碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌(CRE)的检出率为11.9%,其中73.4%是肺炎克雷伯菌。鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌和大肠埃希菌中出现对大多数测试药物耐药而仅对1~2种抗菌药物敏感的广泛耐药株,二级医院和三级医院分别为64株、357株、7株、25株和412株、1129株、38株、45株。结论目前主要临床分离菌对于常用抗菌药物的耐药性仍甚为严重,尤其是多重耐药的
- 杨洋郭燕朱德妹胡付品汪复蒋晓飞刘云王靖王敏周军王传清王爱敏应春妹高晶方毅张景皓袁轶群王峰沈芳胡娟喻靓张菁李华茵黄声雷胡海清刘耀婷汤瑾吴琼刘庆中汤荣张泓王春孙康德虞中敏钟政荣瞿跃红潘秋辉黄卫春孙景勇韩立中李丽周敏李敏张灏旻
- 关键词:细菌耐药性监测碳青霉烯类耐药