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孔祥银

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：上海第二医科大学更多>>
发文基金：国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇基因功能
  • 1篇基因突变
  • 1篇耳聋
  • 1篇非综合征性
  • 1篇X-连锁

机构

  • 1篇贵州省人民医...
  • 1篇伦敦大学
  • 1篇南京军区福州...
  • 1篇上海第二医科...
  • 1篇中国科学院
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇中国科学技术...
  • 1篇哈佛医学院
  • 1篇迈阿密大学

作者

  • 1篇李旭
  • 1篇王幼勤
  • 1篇滕脉坤
  • 1篇金占国
  • 1篇李建忠
  • 1篇程静
  • 1篇袁慧军
  • 1篇韩东一
  • 1篇戴朴
  • 1篇陈正一
  • 1篇韩冰
  • 1篇刘学忠
  • 1篇许恒
  • 1篇孔祥银

传媒

  • 1篇中华耳科学杂...

年份

  • 1篇2010
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋
2010年
本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠。对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变。通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降。通过原位杂交,我们证实Prps1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达。PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因。
韩冰李建忠程静金占国李旭王幼勤Maria Bitner-Glindzicz孔祥银许恒Albena KantardzhievaRoland D EaveyChristine E SeidmanJonathan G Seidman陈正一戴朴滕脉坤Denise Yan刘学忠袁慧军韩东一
关键词：耳聋基因突变
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