宋小珍
- 作品数：2 被引量：2H指数：1
- 供职机构：首都儿科研究所更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 体细胞变异对神经系统常见肿瘤和发育异常类疾病的致病性被引量：2
- 2016年
- 在生物体发育过程中各种内源性及外源性因素均可造成DNA损伤,引起体细胞变异。研究表明体细胞变异对肿瘤具有致病性作用,而体细胞变异对神经系统发育异常类疾病的致病性鲜有报道。新一代测序技术的发展,尤其是全外显子测序、靶向深度测序的应用大大提高了低频体细胞变异检出的敏感性,使科研人员重新认识了体细胞变异在神经系统肿瘤和发育异常类疾病发生中的致病性。本文综述了体细胞变异在神经系统肿瘤和发育异常类疾病致病性方面的研究进展,旨在为今后研究该类疾病的遗传病因提供新的思路,同时也为新药开发提供理论依据。
- 刘芳宋小珍谢华陈晓丽
- 关键词：体细胞变异神经系统肿瘤
- ERCC8基因的复杂变异导致儿童发生Cockayne Syndrome的报道
- 13岁男性患儿,具有多种医学问题：严重生长落后(＜3SD)、智力低下、运动能力倒退、听力和视力异常、皮疹.患儿弟弟2岁,具有以上相同表型.但患者父母、姐姐发育正常,询问无家族史,孕期发育无明显异常,染色体检查正常,arr...
- 谢华李小燕陈倩彭继平宋小珍钟建明陈晓丽
- 关键词：儿童患者
